|
|
Detekce a genotypizace kmenů Helicobacter pylori ve Waldeyerově lymfatickém okruhu a jeho vliv na vznik patologií v této oblasti
Nártová, Eva ; Astl, Jaromír (vedoucí práce) ; Smilek, Pavel (oponent) ; Slípka, Jaroslav (oponent)
Práce se zabývá studiem přítomnosti Helicobacler pylori (HP) v lymfatické tkáni Waldeyerova okruhu u skupiny dospělých a dětských pacientů a možnou souvislostí se vznikem benigních onemocnění v této oblasti ( chronická tonzilitida, adenoidní vegetace a OSAS) a se vznikem karcinomu tonzily. V naší práci jsme potvrdili hypotézu, že HP se nachází v lymfatické tkání Waldeyerova okruhu stejně tak jako v žaludku a lymfatická tkáň oropharyngu a epipharyngu tak plní roli extragastrického zdroje HP. Předpokládá se, že v lymfatické tkání Waldeyerova okruhu působí infekce HP podobnými imunitními a zánětlivými procesy jako v žaludku, neboť se jedná o lymfatickou tkáň vázanou na sliznici. V dizertační práci jsme pomocí metody real-time PCR zjistili vysoký výskyt DNA HP v adenoidní a tonzilámí tkáni. Ve skupině benigních onemocnění byly nejčastěji detekovány genotypy Cag-VacAslbml a CagA-VacAslbm2. Ve skupině pacientů s karcinomem tonzily byl nejčastěji detekován genotyp CagA- VacAslbml. Genotypizací zjištěné kmeny HP vykazovaly rozdíly v porovnání s převládajícimi kmeny, které lze nejčastěji nalézt v žaludku. Prokázané kmeny se liší především menší expresí CagA genu. Byly tak detekovány mé1iě virulentní kmeny. Předpokládá se, že dlouhodobá kolonizace lymfatické tkáně orofaryngu a epipharyngu méně virulentními...
|
|
| |
|
|
Exprese NO syntáz, TGF-beta 1 a EGF u nemocných s prokázanou orofaryngeální infekcí Helicobacter pylori a jeho úloha u patologií orofaryngu
Lukeš, Petr ; Astl, Jaromír (vedoucí práce) ; Šlapák, Ivo (oponent) ; Fučíková, Terezie (oponent)
Práce se zabývá studiem přítomnosti Helicobacter pylori v lymfatické tkáni orofaryngu a změnami exprese vybraných cytokinů v souvislosti s imunitní odpovědí vyvolanou touto bakterií. Helicobacter pylori (HP) je známým žaludečním patogenem. V žaludku způsobuje rozvoj chronického zánětu, vředové choroby, ale i maligních nádorů jako je žaludeční adenokarcinom nebo MALT lymfom. Vzhledem k předpokládané orálně-orální cestě přenosu HP byla v minulosti zkoumána oblast dutiny ústní jako možný rezervoár infekce. Informace o možné kolonizaci orofaryngu jsou dosud neúplné, zveřejněno bylo několik prací, které přinesly rozporuplné výsledky. Nesourodost výsledků je dána především rozmanitostí použitých detekčních technik. Patogenetické působení HP v lymfatické tkáni orofaryngu nebylo dosud zkoumáno. Předpokládá se, že by HP mohl být zapojen do patogeneze chronického zánětu, ale i karcinogeneze této oblasti. V této práci byla zkoumána přítomnost HP v lymfatické tkáni orofaryngu u pacientů s tonzilárním karcinomem, chronickou tonzilitidou a syndromem obstrukční spánkové apnoe pomocí real-time PCR. U části pacientů byl následně vyšetřen i žaludek na přítomnost HP infekce pomocí ureázového dechového testu a PCR. V séru pacientů byly zjišťovány specifické protilátky proti HP a dále hladiny cytokinů (EGF a TGF-beta1), které...
|
|
| |
|
|
Molekulárně genetická vyšetření u klinicky definované skupiny pacientů se syndromovou poruchou zraku a sluchu u vzácných genetických syndromů asociovaných s hluchoslepotou v ČR a SR
Čopíková, Jana ; Kremlíková Pourová, Radka (vedoucí práce) ; Astl, Jaromír (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Hluchoslepota, neboli kombinované postižení, je současné poškození zraku a sluchu různého stupně s incidencí cca 1 : 8000 dětí a 1 : 5500 dospělých. Její nejčastější genetickou příčinou jsou syndromy Sticklerův (STL) a Usherův (USH). Hlavním cílem této práce je poskytnout aktuální přehled o výskytu STL a USH v ČR a SR, upřesnění korelací genotypu s fenotypem pro naši populaci a tím diagnostických kritérií. Pro podezření na STL jsme pomocí sekvenování a MLPA vyšetřili celkem 45 pacientů z 28 rodin. U 39 pacientů z 22 rodin jsme nalezli potenciálně kauzální varianty STL genů. Detekovali jsme celkem 15 různých variant (z toho 8 nových) v genu COL2A1 u 28 pacientů z 18 rodin a 4 různé dosud nepopsané varianty v genu COL11A1 u 11 pacientů ze 4 rodin. Příčinu onemocnění jsme objasnili u 22 rodin (79 % vyšetřovaných). Do výzkumu USH bylo zařazeno 30 pacientů z 27 rodin. Nejčastěji jsme zachytili patogenní varianty v genu USH2A, a to 19 variant u 14 rodin, z toho 10 popsaných a 9 nových. Dále jsme nalezli 6 variant (5 nových) v genu MYO7A (3 rodiny), 3 (2 nové) v genu USH1C (2 rodiny) a 3 (2 nové) v genu CDH23 (2 rodiny). U dvou rodin byla zjištěna složená heterozygozita pro varianty ve dvou různých USH genech. Příčinu hluchoslepoty v této skupině nemocných jsme objasnili u 21 rodin (78 % vyšetřovaných)....
|
|
|
Detekce a genotypizace kmenů Helicobacter pylori ve Waldeyerově lymfatickém okruhu a jeho vliv na vznik patologií v této oblasti
Nártová, Eva ; Astl, Jaromír (vedoucí práce) ; Smilek, Pavel (oponent) ; Slípka, Jaroslav (oponent)
Práce se zabývá studiem přítomnosti Helicobacler pylori (HP) v lymfatické tkáni Waldeyerova okruhu u skupiny dospělých a dětských pacientů a možnou souvislostí se vznikem benigních onemocnění v této oblasti ( chronická tonzilitida, adenoidní vegetace a OSAS) a se vznikem karcinomu tonzily. V naší práci jsme potvrdili hypotézu, že HP se nachází v lymfatické tkání Waldeyerova okruhu stejně tak jako v žaludku a lymfatická tkáň oropharyngu a epipharyngu tak plní roli extragastrického zdroje HP. Předpokládá se, že v lymfatické tkání Waldeyerova okruhu působí infekce HP podobnými imunitními a zánětlivými procesy jako v žaludku, neboť se jedná o lymfatickou tkáň vázanou na sliznici. V dizertační práci jsme pomocí metody real-time PCR zjistili vysoký výskyt DNA HP v adenoidní a tonzilámí tkáni. Ve skupině benigních onemocnění byly nejčastěji detekovány genotypy Cag-VacAslbml a CagA-VacAslbm2. Ve skupině pacientů s karcinomem tonzily byl nejčastěji detekován genotyp CagA- VacAslbml. Genotypizací zjištěné kmeny HP vykazovaly rozdíly v porovnání s převládajícimi kmeny, které lze nejčastěji nalézt v žaludku. Prokázané kmeny se liší především menší expresí CagA genu. Byly tak detekovány mé1iě virulentní kmeny. Předpokládá se, že dlouhodobá kolonizace lymfatické tkáně orofaryngu a epipharyngu méně virulentními...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
