|
|
Analýza genomických variant u pacientů s neurovývojovými onemocněními se zaměřením na epilepsie
Zůnová, Hana ; Vlčková, Markéta (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent) ; Fajkusová, Lenka (oponent)
Epilepsie patří mezi chronická neurologická onemocnění postihující celosvětově miliony lidí. Ačkoli dosud publikované poznatky poukazují na fakt, že genetické příčiny hrají v rozvoji epilepsií významnou roli, zůstává u řady pacientů genetická podstata neobjasněna. Prezentujeme soubor 400 pacientů s epilepsií, u nichž bylo provedeno celogenomové vyšetření, zaměřené na detekci variant v počtu kopií (CNV). Kritériem pro zařazení do studie byl výskyt epilepsie v izolované formě, případně v kombinaci s dalšími neurovývojovými poruchami či vrozenými vývojovými vadami. Celogenomová analýza byla provedena metodou komparativní genomová hybridizace na čipech (aCGH) na platformě SurePrint G3 CGH ISCA v2 4x180K a 8x60K (Agilent Technologies). Ke zhodnocení klinické signifikance CNV byly použity dostupné databáze (DGV, ClinVar, OMIM, DECIPHER) a relevantní publikace. V naší kohortě jsme detekovali celkem 2730 CNV z nichž 86 (detekovaných u 76 jedinců) bylo vyhodnoceno jako klinicky potenciálně relevantních - z toho 82 CNV s možným vlivem na rozvoj epilepsie a 4 CNV byly hodnoceny jako sekundární nález, který nevysvětloval fenotyp pacienta. S využitím současného klasifikačního systému bylo 21/86 uzavřeno jako patogenní, 12/86 jako pravděpodobně patogenní, 39/86 jako varianta nejasného klinického významu a 10/86...
|
|
| |
|
|
Problematika zařazení ekologického zemědělství a potravinářského průmyslu do výuky přírodopisu a biologie na základních a středních školách
Zunová, Hana ; Skýbová, Jana (vedoucí práce) ; Pavlasová, Lenka (oponent)
Tato diplomová práce se snaží zabývat ekologickým zemědělstvím z holistického pohledu. Jsou zde proto nejen zmíněny teze, současný stav a platná legislativa v České republice a Evropské unii, ale toto téma je pojato v širších souvislostech. Jsou tu uvedeny návaznosti na související témata, jako jsou aditiva v potravinách, transgenní organismy (GMO) a Fair Trade. Primárním cílem je poskytnout učitelům biologie na základních a středních školách několik možností, jak mohou tuto problematiku podat žákům a studentům ve svých hodinách. Ukazuje se, že výchova k udržitelnému vývoji je jedním ze základních kamenů vzdělání moderního člověka. Cíle této diplomové práce jsou: 1) Vytipovat možnosti zařazení tématu ekologického zemědělství do výuky biologie a v mezipředmětových tématech, v souladu s platnými Rámcovými vzdělávacími programy pro základní školy a gymnázia. 2) Vytvoření výukových materiálů na téma ekologické zemědělství (v aplikaci Microsoft PowerPoint vytvořit prezentaci pro učitele, vytvořit či upravit didaktické hry a aktivity) použitelných ve výuce. 3) Odzkoušení vytvořených výukových materiálů ve výuce. Pro splnění cíle číslo 1 byly stanoveny dvě pracovní hypotézy: 1. Učitelé přírodopisu či biologie na ZŠ a SŠ nezařazují do své výuky problematiku ekologického zemědělství. 2. Žáci vědí, co jsou to...
|
host ::
RSS.