Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 15 záznamů.  1 - 10další  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Analýza genomických variant u pacientů s neurovývojovými onemocněními se zaměřením na epilepsie
Zůnová, Hana ; Vlčková, Markéta (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent) ; Fajkusová, Lenka (oponent)
Epilepsie patří mezi chronická neurologická onemocnění postihující celosvětově miliony lidí. Ačkoli dosud publikované poznatky poukazují na fakt, že genetické příčiny hrají v rozvoji epilepsií významnou roli, zůstává u řady pacientů genetická podstata neobjasněna. Prezentujeme soubor 400 pacientů s epilepsií, u nichž bylo provedeno celogenomové vyšetření, zaměřené na detekci variant v počtu kopií (CNV). Kritériem pro zařazení do studie byl výskyt epilepsie v izolované formě, případně v kombinaci s dalšími neurovývojovými poruchami či vrozenými vývojovými vadami. Celogenomová analýza byla provedena metodou komparativní genomová hybridizace na čipech (aCGH) na platformě SurePrint G3 CGH ISCA v2 4x180K a 8x60K (Agilent Technologies). Ke zhodnocení klinické signifikance CNV byly použity dostupné databáze (DGV, ClinVar, OMIM, DECIPHER) a relevantní publikace. V naší kohortě jsme detekovali celkem 2730 CNV z nichž 86 (detekovaných u 76 jedinců) bylo vyhodnoceno jako klinicky potenciálně relevantních - z toho 82 CNV s možným vlivem na rozvoj epilepsie a 4 CNV byly hodnoceny jako sekundární nález, který nevysvětloval fenotyp pacienta. S využitím současného klasifikačního systému bylo 21/86 uzavřeno jako patogenní, 12/86 jako pravděpodobně patogenní, 39/86 jako varianta nejasného klinického významu a 10/86...
Korelace genotyp-fenotyp u vybraných vzácných onemocnění s využitím molekulární analýzy genomových a genových variant
Vlčková, Markéta ; Sedláček, Zdeněk (vedoucí práce) ; Gaillyová, Renata (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Práce byla zaměřena na podrobnou analýzu pacientů se vzácnými genomovými a genovými variantami. Studován byl vliv těchto variant na fenotyp pacientů. Vzhledem k tomu, že většina našich pacientů, ať už syndromických nebo nesyndromických, byla k podrobnějšímu vyšetření indikována z důvodu mentální retardace a/nebo poruchy autistického spektra, byla práce zaměřena na tyto dvě klinické jednotky. Nejprve byli k analýze vybráni pacienti s mikroskopicky detekovanými chromozomálními aberacemi, jejichž rozsah, genový obsah a mechanismus vzniku byly upřesněny pomocí molekulárně genetických metod, nejčastěji array CGH s vysokým rozlišením. Později byli analyzováni pacienti se vzácnými nebo jedinečnými submikroskopickými aberacemi, zjištěnými právě pomocí aCGH nebo SNP array. S využitím těchto metod jsme v průběhu práce analyzovali pacienty s delecemi Xp22.1-p22.3, 6q11-q13, 6q14-q16, Xq25, 1q21.1, Xp21.2-p21.3, 2p14-p15, 17q21.31, 9q21.3 a 2p15-p16.1, a pacientku s duplikací Xp21.2-p21.3. V posledních letech jsme přistoupili k analýze syndromických pacientů metodami sekvenování nové generace. Tak byly odhaleny varianty v genech HCFC1, KAT6B, SOS2 a KMT2D, které byly dále studovány. Práce přispěla k poznatkům o vlivu nalezených genomových a genových variant na fenotyp pacientů, o mechanismech vzniku genomových...
Problematika inkluze na málotřídní škole
Vlčková, Markéta ; Kovaříková, Miroslava (vedoucí práce) ; Kočí, Jana (oponent)
Diplomová práce se zabývá tématem inkluze, které je v současné době neustále aktuálním a rozsáhlým, neboť ovlivňuje mnoho životů. Od učitelů a žáků, přes asistenty pedagoga, rodiče, odborníky i širší veřejnost. Tato práce se zabývá teoretickým vymezením inkluze jako takové, přičemž se opírá o aktuální zákony a odbornou literaturu. Poskytuje ucelený pohled na informace o problematice inkluze, včetně jejího vlivu na klima školy i jednotlivých tříd, které bezprostředně působí na zdraví všech účastníků školního života. Zároveň detailně popisuje prostředí málotřídní školy v České republice, které je klíčové v praktické části této práce. Cílem empirické části práce je zjištění názorů, zkušeností a pocitů asistentů pedagoga na vesnické málotřídní škole, které se týkají vzdělávání žáků se speciálními vzdělávacími potřebami. Součástí toho je i popis reálné situace na prvním stupni málotřídní základní školy a zjištění, o jaký počet a typ žáků se speciálními vzdělávacími potřebami, se jedná. Stěžejní metodou byly zvoleny rozhovory s asistenty pedagoga, přičemž otázky se soustředí na každodenní činnosti a vztahy mezi asistenty pedagoga a dalšími aktéry školního života. Následně jsou analyzovány a na základě vyhodnocení byly učiněny návrhy pro reálné využití v praxi, a to zejména v komunikaci a ve vztahu...
Korelace genotyp-fenotyp u vybraných vzácných onemocnění s využitím molekulární analýzy genomových a genových variant
Vlčková, Markéta ; Sedláček, Zdeněk (vedoucí práce) ; Gaillyová, Renata (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Práce byla zaměřena na podrobnou analýzu pacientů se vzácnými genomovými a genovými variantami. Studován byl vliv těchto variant na fenotyp pacientů. Vzhledem k tomu, že většina našich pacientů, ať už syndromických nebo nesyndromických, byla k podrobnějšímu vyšetření indikována z důvodu mentální retardace a/nebo poruchy autistického spektra, byla práce zaměřena na tyto dvě klinické jednotky. Nejprve byli k analýze vybráni pacienti s mikroskopicky detekovanými chromozomálními aberacemi, jejichž rozsah, genový obsah a mechanismus vzniku byly upřesněny pomocí molekulárně genetických metod, nejčastěji array CGH s vysokým rozlišením. Později byli analyzováni pacienti se vzácnými nebo jedinečnými submikroskopickými aberacemi, zjištěnými právě pomocí aCGH nebo SNP array. S využitím těchto metod jsme v průběhu práce analyzovali pacienty s delecemi Xp22.1-p22.3, 6q11-q13, 6q14-q16, Xq25, 1q21.1, Xp21.2-p21.3, 2p14-p15, 17q21.31, 9q21.3 a 2p15-p16.1, a pacientku s duplikací Xp21.2-p21.3. V posledních letech jsme přistoupili k analýze syndromických pacientů metodami sekvenování nové generace. Tak byly odhaleny varianty v genech HCFC1, KAT6B, SOS2 a KMT2D, které byly dále studovány. Práce přispěla k poznatkům o vlivu nalezených genomových a genových variant na fenotyp pacientů, o mechanismech vzniku genomových...
Analýza klinických parametrů pacientů s autismem a mentální retardací indikovaných na vyšetření metodou SNP array
Petříková, Nikola ; Vlčková, Markéta (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Práce se zabývá analýzou klinických parametrů pacientů trpících poruchou autistického spektra vyšetřených pomocí DNA mikročipů. Teoretická část je zaměřena na definování autismu a jeho jednotlivých podtypů, dále na dosud známé genetické příčiny této pervazivní vývojové poruchy a nakonec na možnosti laboratorní diagnostiky jejích genetických příčin. Mezi příčiny autismu se řadí varianty počtu kopií různých částí genomu, které leze efektivně diagnostikovat vyšetřením pomocí DNA čipů. Náš soubor čítal celkem 98 pacientů s diagnostikovaným autismem či s autistickými rysy. U všech pacientů byla provedena analýza pomocí mikročipů HumanCytoSNP-12 od firmy Illumina. U všech pacientů ze souboru byla následně provedena retrospektivní analýza několika sledovaných klinických parametrů dostupných ve zdravotnické dokumentaci. Všechna získaná data byla statisticky zpracována s cílem zjistit případné závislosti. K další podrobnější analýze pak byly vybrány dvojice parametrů, u kterých již byla určitá korelace v minulosti popsána v literatuře, nebo jsme u nich závislost očekávali. V některých případech se naše výsledky shodovaly s údaji udávanými v literatuře, v některých nikoliv. Dále bylo zkoumáno, zda existuje významný rozdíl mezi skupinou pacientů, u kterých byla zjištěna aberace, která s vysokou pravděpodobností...
Zdravotní gramotnost u pacientů s onemocněním diabetes mellitus 2. typu
VLČKOVÁ, Markéta
Cílem diplomové práce bylo zmapovat úroveň zdravotní gramotnosti u pacientů s onemocněním diabetes mellitus 2. typu. Dále popsat kompetence sestry v oblasti zdravotní gramotnosti pacientů s onemocněním diabetes mellitus 2. typu a zmapovat výskyt podiatrických ambulancí v ČR. V teoretické části jsme se zabývali zdravotní gramotností v ošetřovatelství, kde jsme probírali, co znamená zdravotní gramotnost a proč je důležité ji zdokonalovat. Zmínili jsme se o edukaci a roli sestry v ošetřovatelství a jak tato role souvisí se zdravotní gramotností. Poté jsme se zaměřili na onemocnění diabetes mellitus 2. typu, jeho charakteristiku, prevenci, vývoj onemocnění, léčbu a nejčastější komplikace, které toto onemocnění provázejí. S tímto onemocněním úzce souvisí životní styl, proto v posledním úseku teoretické části jsou zmíněny pravidla zdravého životního stylu. Výzkumná část byla rozdělena do schématu výzkumného šetření, které mělo tři fáze. První fázi tvořily rozhovory s všeobecnými sestrami pracujícími v ambulanci praktického lékaře. Druhá fáze se uskutečnila pomocí dvou výzkumných souborů. První výzkumný soubor probíhal se sestrami pracujícími na interních lůžkových odděleních a také se sestrami pracujícími ve specializovaných diabetologických ambulancích. Druhý výzkumný soubor tvořili pacienti s onemocněním diabetes mellitus 2. typu. Třetí fáze byla vytvořena dvěma rozhovory a zúčastněným pozorováním. Výzkumné šetření probíhalo s profesorem Kvapilem a dvěma edukačními sestrami, které se aktivně zabývají edukací pacientů s onemocněním diabetes mellitus a jsou proškoleny firmou Lilly. Z výzkumného šetření vyplynulo, že zvyšování zdravotní gramotnosti závisí z největšího podílu na samotném pacientovi, na jeho zájmu, spolupráci a přístupu ke změně svého životního stylu. Nejvíce aktivními sestrami ve zvyšování zdravotní gramotnosti pacientů byly sestry pracující ve specializovaných diabetologických ambulancích, které se snaží úroveň zdravotní gramotnosti zvyšovat především prostřednictvím edukačních sezení s pacienty. Z cíle týkajícího se zmapování výskytu podiatrických ambulancí v ČR bylo zjištěno, že se podiatrické ambulance vyskytují v každém kraji v ČR. Je velmi důležité zvyšovat zdravotní gramotnost pacientů s tímto onemocněním a tím upevňovat jejich zdraví a snižovat riziko komplikací s ním spojených. Výsledky výzkumného šetření poskytují informace ohledně zvyšování zdravotní gramotnosti v souvislosti s onemocnění diabetes mellitus 2. typu.
Inovační aktivity Německa v kontextu smart specializace
Vlčková, Markéta ; Vlčková, Jana (vedoucí práce) ; Vošta, Milan (oponent)
Zpomalení ekonomického růstu v mnoha zemích vede k diskuzi, na jaké zdroje růstu a jakým způsobem se zaměřit. EU za tímto účelem vytvořila koncept smart specializace, který klade důraz na co nejefektivnější využití veřejných finančních zdrojů určených do výzkumu a vývoje. Cílem diplomové práce je tedy zjistit, na jaké odvětví se specializuje lídr inovací v EU Německo a jeho jednotlivé regiony a identifikovat tak potenciální oblasti pro směřovaní zdrojů do inovací, výzkumu a vývoje. Zmíněné bude zjišťováno pomocí patentových sítí. Vedlejším cílem je propojení zjištěných výsledků o patentování a analýzy inovačních aktivit jednotlivých regionů Německa jako celku s mezinárodním obchodem a zjistit, zda existuje závislost mezi inovační aktivitou v určitém odvětví a exportem produktů tohoto odvětví do zahraničí.

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 15 záznamů.   1 - 10další  přejít na záznam:
Viz též: podobná jména autorů
14 VLČKOVÁ, Markéta
1 VLČKOVÁ, Marta
7 VLČKOVÁ, Martina
6 VLČKOVÁ, Michaela
7 VLČKOVÁ, Miroslava
1 Vlčková, M.
2 Vlčková, Magda
2 Vlčková, Magdaléna
2 Vlčková, Marcela
6 Vlčková, Marie
7 Vlčková, Martina
6 Vlčková, Michaela
1 Vlčková, Michala
3 Vlčková, Milada
7 Vlčková, Miroslava
2 Vlčková, Monika
3 Vlčková, Mária
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.