|
|
Studium klinických projevů vybraných vzácných onemocnění v dětském věku.
Mazurová, Stella ; Honzík, Tomáš (vedoucí práce) ; Hrstková, Hana (oponent) ; Votava, Felix (oponent)
Souhrn Úvod: Dědičná metabolická onemocnění jsou rozsáhlou podskupinou vzácných onemocnění, jejichž diagnostika je, vzhledem k raritě a různorodým klinickým manifestacím, obtížná a často protrahovaná. Cíl: Cílem této práce je, s ohledem na klinické, biochemické a genetické aspekty konkrétních vzácných onemocnění, přispět k jejich včasnému odhalení, podrobněji definovat jejich přirozený průběh a přispět k jejich preventabilitě. Materiál: Do této práce jsou zahrnuty soubory pacientů s kardiální manifestací u mitochondriálních onemocnění, konkrétně se jedná o soubor 48 pacientů s deficitem proteinu TMEM70, soubor 4 pacientů s Barthovým syndromem a jednotlivé kazuistiky vzácných mitochondriálních kardiomyopatií, deficit thimidinkinázy 2 a alanyl-tRNAsynthetázy 2. Určením frekvence, tíže a druhu srdečního postižení došlo k rozšíření fenotypu, navržení terapeutického algoritmu pak umožnilo zlepšení prognózy těchto pacientů. Práce je orientována i na roli kardiálního postižení v diferenciální diagnostice dalších geneticky podmíněných vzácných onemocnění, a to především Marfanova syndromu a Pompeho nemoci, kde je důraz na včasnou diagnostiku kladen především z důvodu existence efektivní terapie. Důležitým aspektem je i zaměření na širší diferenciální diagnostiku vzácných onemocnění, kde vede komplexní přístup k...
|
|
|
Hodnocení efektivity celostátního celoplošného novorozeneckého screeningu vzácných onemocnění v České republice a hledání cest k jeho zlepšení
David, Jan ; Votava, Felix (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Škvor, Jaroslav (oponent)
SOUHRN ÚVOD: Novorozenecký laboratorní screening je významný nástroj sekundární prevence, který díky včasné detekci pacientů umožní zahájení léčby ještě v asymptomatickém stádiu nemoci a zvýší tak kvalitu jejich života. Všechny nemoci vyhledávané tímto systémem v České republice splňují definici pro vzácná onemocnění, tj. populační frekvenci nižší než 1:2 000. Hodnocení efektivity screeningového programu je stěžejním krokem pro jeho zlepšování. Hlavním cílem této dizertační práce bylo vyhodnotit jak klinickou, tak především celopopulační efektivitu novorozeneckého laboratorního screeningu a optimalizovat balanci mezi jeho detekční schopností a zátěží zdravé části populace. METODOLOGIE: Ke zpracování této dizertační práce byla využita data z centrálních screeningových laboratoří v České republice. Do analýzy byli zahrnuti novorozenci vyšetřeni v letech 2002-2017. Screeningové kartičky se suchými krevními kapkami byly analyzovány metodou imunoanalytickou, spektrometrickou a fluorimetrickou. VÝSLEDKY: Výstupy této dizertační práce (1) umožnily objektivizovat prevalenci vzácných onemocnění v České republice, (2) objektivizovaly vztah prevalence screenovaných nemocí a porodní hmotnosti detekovaných novorozenců, (3) navrhly změnu hodnocení "cutoff" hodnot u deficitu 21-hydroxylázy, která vedla ke snížení jeho...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.