|
|
Studium klinických projevů vybraných vzácných onemocnění v dětském věku.
Mazurová, Stella ; Honzík, Tomáš (vedoucí práce) ; Hrstková, Hana (oponent) ; Votava, Felix (oponent)
Souhrn Úvod: Dědičná metabolická onemocnění jsou rozsáhlou podskupinou vzácných onemocnění, jejichž diagnostika je, vzhledem k raritě a různorodým klinickým manifestacím, obtížná a často protrahovaná. Cíl: Cílem této práce je, s ohledem na klinické, biochemické a genetické aspekty konkrétních vzácných onemocnění, přispět k jejich včasnému odhalení, podrobněji definovat jejich přirozený průběh a přispět k jejich preventabilitě. Materiál: Do této práce jsou zahrnuty soubory pacientů s kardiální manifestací u mitochondriálních onemocnění, konkrétně se jedná o soubor 48 pacientů s deficitem proteinu TMEM70, soubor 4 pacientů s Barthovým syndromem a jednotlivé kazuistiky vzácných mitochondriálních kardiomyopatií, deficit thimidinkinázy 2 a alanyl-tRNAsynthetázy 2. Určením frekvence, tíže a druhu srdečního postižení došlo k rozšíření fenotypu, navržení terapeutického algoritmu pak umožnilo zlepšení prognózy těchto pacientů. Práce je orientována i na roli kardiálního postižení v diferenciální diagnostice dalších geneticky podmíněných vzácných onemocnění, a to především Marfanova syndromu a Pompeho nemoci, kde je důraz na včasnou diagnostiku kladen především z důvodu existence efektivní terapie. Důležitým aspektem je i zaměření na širší diferenciální diagnostiku vzácných onemocnění, kde vede komplexní přístup k...
|
host ::
RSS.