|
|
Laktózová intolerance
Kašpárková, Týna ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Trachta, Pavel (oponent)
(v ČJ) Bakalářská práce pojednává o problému zvaném laktózová intolerance. Teoretická část je zaměřena primárně na to, co je to laktóza, laktáza a laktózová intolerance. Její typy, příčiny a příznaky, výskyt v populaci (Čechách i celosvětově), možnosti diagnostiky, a to jak genetické, tak negenetické a možné způsoby prevence a léčby této metabolické poruchy. Dalšími zpracovanými body jsou výživové hodnoty mléka a mléčných výrobků, jejich důležitost ve stravě, zpracování mléka a mléčných výrobků a jejich možné alternativy ve formě bezlaktózových mléčných přípravků a tzv. rostlinných mlék. Cílem praktické části bakalářské práce bylo zjistit povědomost respondentů o laktóze a laktózové intoleranci. Jejich konzumaci mléka a mléčných výrobků a znalost a konzumace jeho rostlinných náhrad. Výsledky byly zkoumány pomocí dotazníkového šetření, kterého se účastnila jak ,,laická" veřejnost, tak osoby zdravotnicky vzdělané nebo pracující ve zdravotnictví. Mým výsledkem bylo zjištění, že většina respondentů ví o problému laktózové intolerance a její charakteristice, až 89,5 % všech testovaných. Menší povědomí má veřejnost však o důležitosti mléka a mléčných výrobků ve stravě z hlediska prevence některých onemocnění. klíčová slova: Laktózová intolerance, laktóza, laktáza, diagnostika, alergie na kravské mléko,...
|
|
|
Laktózová intolerance - fakta a mýty
Staroveská, Natálie ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Raška, Ivan (oponent)
Bakalářská práce se zabývá problematikou laktózové intolerance ve spojení s mýty týkající se konzumace mléka. Teoretická část popisuje složení kravského mléka, nejčastěji užívané mlékárenské technologie, druhy mléka dle živočišného původu včetně mateřského a typy mléčných výrobků na českém trhu. Není opomenut ani význam mléka ve výživě člověka z hlediska prevence řady onemocnění. Následně jsou vysvětleny pojmy jako laktóza a laktáza vztahující se k stěžejní části týkající se laktózové intolerance. Jsou popsány jednotlivé typy tohoto onemocnění, klinické projevy, diagnostika i následná léčba spočívající v dodržování nízkolaktózové / bezlaktózové diety. Uvedeno je také druhé nejčastější onemocnění spojené s konzumací mléka - alergie na bílkovinu kravského mléka. V závěru teoretické části jsou objasněny nejčastěji se vyskytující mýty týkající se konzumace mléka. Praktická část je zaměřena především na zjištění rozsahu omezování konzumace mléka a mléčných výrobků, nejčastějších důvodů vedoucích k této restrikci, jak velký podíl na ní má laktózová intolerance v porovnání s vlivem mýtů a zda se tito respondenti zabývají dostatečnou náhradou důležitých makro i mikroživin. Výsledná data získaná pomocí dotazníkové šetření od 101 osob ukazují značný výskyt jedinců omezujících konzumaci mléka a mléčných...
|
|
| |
|
|
Genetická determinace diabetu druhého typu, analýza vybraných genů - THADA, MAEA, JAZF1 a ARAP1
Procházková, Iveta ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Kaňková, Kateřina (oponent)
Úvod: Diabetes mellitus druhého typu (T2DM) je celosvětově rozšířené civilizační onemocnění, jehož prevalence neustále narůstá. Ačkoli je pravděpodobnost jeho manifestace spojována především s environmentálními faktory, i genetické předpoklady hrají významnou roli. Cílem naší práce bylo zjistit souvislost 4 polymorfismů s rizikem vzniku T2DM u české populace. Polymorfismy rs10203174 THADA, rs6819243 MAEA, rs849135 JAZF1 a rs1552224 ARAP1 (CENTD2) jsme vybrali na základě jejich rizikovosti v britské populaci. Metodika: Studovali jsme skupiny celkem 712 českých pacientů s T2DM a 752 zdravých kontrol, vybraných jako náhodný vzorek české populace ve studii post-MONICA. Genotypizace rs10203174 a rs6819243 probíhala analýzou PCR-RFLP. Analýza genotypů rs849135 a rs1552224 byla provedena pomocí real-time PCR. Výsledky byly analyzovány výpočtem odds ratio (OR) a chí-kvadrátu. Výsledky: Pro variantu rs1552224 se podařilo statisticky významně (P = 0,01) prokázat její rizikovost. Hodnota OR pro rizikovou alelu T je 1,37 (95% CI 1,07 - 1,75). U polymorfismů rs10203174, rs6819243 a rs849135 žádná signifikantní závislost s onemocněním nebyla prokázána. Pro rs10203174 je hodnota OR alely C 1,20 (95% CI 0,91 - 1,56, P = 0,20), OR alely T polymorfismu rs6819243 je 1,12 (95% CI 0,71 - 1,77, P = 0,61) a pro rs849135 odpovídá...
|
|
|
Analýza vybraných genetických markerů u pacientů po transplantaci srdce
Petříková, Nikola ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Vrablík, Michal (oponent)
Transplantace srdce (TS) je prováděna u pacientů v terminální fázi srdečního selhání, u kterých všechny ostatní léčebné metody selhaly. Nejčastějšími p íčinami takto závažného srdečního selhání jsou dilatační kardiomyopatie (DKMP) a ischemická choroba srdeční (ICHS). Osud pacientů po transplantaci srdce je velice variabilní. Predikce dlouhodobého p ežívání pacientů není v současné době uspokojující a dosud nebyl nalezen spolehlivý marker. ada pacientů zem e po transplantaci srdce v důsledku kardiovaskulárního onemocnění (KVO). Tato práce je zamě ena na molekulárně genetickou a následně statistickou analýzu 4 jednonukleotidových polymorfismů (SNPs), konkrétně rs17Ř1744ř (16q12.2; gen FTO), rs2943634 (2q36.3; intergenová oblast), rs6922269 (6q25.1; gen MTHFD1L), a rs10757274 (řp21.3; intergenová oblast), u kterých byla na základě celogenomových asociačních studií (GWASs) odhalena p íčinná souvislost s KVO nezávislá na tradičních rizikových faktorech. Genotypizovali jsme vzorky DNA 364 dárců a 364 p íjemců srdce. Výsledky byly analyzovány pomocí odds ratio (OR) a Pearsonova χ2 testu. Jako kontrolní soubor byly použity vzorky jedinců z populační studie MONICA. Zkoumali jsme zastoupení genotypů u pacientů, kterým selhalo srdce v důsledku dilatační kardiomyopatie či ischemické choroby srdeční, dále u pacientů s...
|
|
|
Diabetes mellitus, environmentální a genetická rizika
Procházková, Iveta ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Kovacs, Peter (oponent)
Diabetes mellitus (DM) je celosvětově rozšířená skupina onemocnění charakterizovaných zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Existuje několik typů, nejrozšířenější jsou DM 1. typu (T1DM) a 2. typu (T2DM). Pro onemocnění je typická multifaktoriální, polygenní dědičnost. Výjimku tvoří jen několik monogenních forem. T1DM je autoimunitní forma projevující se od dětství. Její manifestaci ovlivňuje především genotyp HLA systému, ale i non-HLA geny a environmentální faktory, mezi které patří převážně výživa dítěte. K projevům T2DM dochází obvykle až v dospělosti. Hlavní roli v rozvoji nemoci hraje především obezita a nedostatek pohybu, ale citlivost jedince k tomuto onemocnění je dána i genetickým pozadím. Mezi hlavní genetické faktory patří varianty v genech TCF7L2, FTO a v genech kódujících cyklin dependentní kinázy.
|
|
|
Vztah polymorfismu apolipoproteinu E k funkční zdatnosti seniorů
Šnejdrlová, Michaela ; Češka, Richard (vedoucí práce) ; Hubáček, Jaroslav (oponent) ; Zadák, Zdeněk (oponent)
(CZ) Úvod: Délka života je dána kombinací genotypu (cca 25 %) a vlivů prostředí, včetně životního stylu (cca 75 %), nicméně silnější vliv dědičnosti je na základě řady populačních studií předpokládán u dlouhověkých jedinců. Mezi nejvíce studované tzv. "kandidátní geny dlouhověkosti" patří gen epsilon pro apolipoprotein E (APOE). Vzhledem k prokázané asociaci polymorfismu APOE s celou řadou onemocnění (hypercholesterolémie, kardiovaskulárních onemocnění a Alzheimerova choroba), jsme se snažili zhodnotit vztah polymorfismu APOE a funkční zdatnosti seniorů. Metodika: Celkem bylo v naší pilotní studii vyšetřeno 128 jedinců (93 žen, 35 mužů) starších 80 let, průměrného věku 88,6 ± 5,3 let. Provedeno: A) podrobné vyšetření funkční zdatnosti (ADL, MMSE, škála deprese dle Yeassavage, MNA, 6-MWT) - na základě tohoto komplexního vyšetření byli pacienti rozděleni do 5 funkčních kategorií podle W. Spirdusové, vystihující objektivně míru soběstačnosti. B) laboratorní vyšetření C) vyšetření polymorfismu genu APOE restrikční analýzou DNA, izolované z periferních leukocytů Výsledky: V naší pilotní studii jsme prokázali statisticky významný vztah (p=0,0248) mezi alelou E4 a funkční nezdatností ve stáří, podle výsledků logistické regrese mají nositelé alely E4 (tedy E2/E4, E3/E4 a E4/E4) 13x vyšší riziko funkční...
|
|
|
Role genu pro FTO v genetické determinaci "civilizačních" onemocnění
Dlouhá, Dana ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Rossmeislová, Lenka (oponent)
Obezita je rizikovým faktorem rozvoje mnoha civilizačních onemocnění. Mezi tato onemocnění s nejvyšší úmrtností patří kardiovaskulární onemocnění (KVO), diabetes mellitus 2. typu (DM2), některá nádorová onemocnění a onemocnění pohybového aparátu. Jedním z genetických rizikových faktorů determinujících tělesnou hmotnost je gen pro FTO ("fat mass and obesity associated protein"). Úkolem této disertační práce bylo zjistit, 1) zda výskyt rizikových alel u vybraných polymorfismů koreluje s BMI u české populace, 2) analyzovat souvislost mezi variantou v 1. intronu v genu pro FTO a rizikem infarktu myokardu/ akutního koronárního syndromu (IM/ AKS), 3) renálním selháním (ESRD) a 4) výskytem kolorektálního karcinomu (CRC). Polymorfismy rs17817449 (1. intron) a rs17818902 (3. intron) jsme analyzovali metodami PCR-RFLP či RT PCR. Potvrdili jsme souvislost varianty v prvním, ale ne ve třetím intronu s BMI u české kontrolní populace. Intervenční studie ukázaly souvislost se změnami BMI (pouze rs178117449) u dětí, ale ne u obézních žen. U pacientů s AKS jsme nalezli korelaci mezi G alelou a zvýšeným rizikem tohoto onemocnění (OR 1,49). U pacientů s ESRD jsme detekovali souvislost mezi výskytem stejné alely a rozvojem onemocnění (OR 1,37). U pacientů s CRC jsme souvislost s výskytem rizikové alely u varianty v 1....
|
|
|
Genetické aspekty Crohnovy choroby
Hradský, Ondřej ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Petřek, Martin (oponent) ; Hubáček, Jaroslav (oponent)
J..mosmmkmý "'I/hm ,'ld/in4 u c"""""",, choroby (CO) byla nalez""" asoc:ia"" s II""Y 1/002, ATG/5I.! , IL2JR, Ioluoem 1005 a dali...; gen)' LOoahuji<"'; <10 In....."i <><IpovMi jed"'"e f re"-ence ~~ jednoouU.otidovýd1 poIymorfiomol (SN P) Olejně jaOo silo aooe"",e varian1 .., me.zi popu\a<:emi liL ŮIoIIa Iol...u IB05 genu C1t.M pii vzniku CO _~ z.1im _tečně oo,aw.... U _ientu s CO <IiaQnos1ikonnýe~ jak v dospělém tal; dět>.\ém věk u jsme vyieo';Ii vanO<l!)' vgenech 101002, ATGI6LI, IL23R, TNFA, PTPIYl2. ehromozom,u,i _ 180' . C1tA4. Mez; 469 oepiibuzn~ pa-''''' s CO 470 ~ootrolam; jsme p<lfOmiiVM lrek""""e olel o~. Nejs.tnójii uocia<i s CO jsme nalezli ve " ech variantá<l1 v genJ "002 ~onó d~. """""omi na 101<..... IB05 (IGR2003b_ ', ~596(75). O něco oIobii _mjsme nalezli s variantami v genech IL23R o ATGI6LI. Nenalezli jsme fádnoo """"ia", mezi CO _tou p.R620W v genJ PTPN22. van"""'" g.231l8G>A v ll<"" TNFA Ukázal jsme vysokou frek""",,; m_i ~ HKl7" v III'fHJ 101002 v ieN;; popuIm. jeji ~ Vliv na YH: v dobti diac}nÓZy iWo ileáini Iormy """"""",j. NltŠe pni"" lak'; po<vrdM dolle~ 101<..." IB05 pii vzniI<u CO. Nově jsme ukiz.ali, te za asoe"<i "eIého lol..... mohou býI zodpo\tédoé dvě na sobě nezá.....1é va"ianly. Oel"orlni IoI<Ior jednoho z I>apIoIypÓ CTU4 b)i pa!mj po _tft oci dle _oo.i<h voriont...
|
|
|
Význam variability transkripčních regulačních oblastí LPA genu
Zídková, Kateřina ; Češka, Richard (vedoucí práce) ; Hubáček, Jaroslav (oponent) ; Freiberger, Tomáš (oponent)
Charles University in Prague, The First Faculty of Medicine Thesis: Variability in LPA gene transcription regulatory sequences Name: Mgr. Kateřina Zídková Thesis Adviser: Prof. Richard Češka, M.D., Ph.D. Consulting Thesis Adviser: Assoc. Prof. Milada Kohoutová, M.D., Ph.D. Summury of Doctorate thesis Increased Lp(a) concentration is an independent risk factor for premature atherosclerosis. The Lp(a) concentration is almost entirely genetically determined with an exclusive linkage to a unique locus, the gene for apo(a), so called LPA locus. Nevertheless Lp(a) concentrations varies widely between individuals in all populations studied so far. There is a LPA gene size heterogeneity (KLPAIV type 2 repetition) accounting for 40-60% of the variance. Some of the variance could be additionally related to polymorphic sites either in the coding sequence or in transcription regulatory regions of LPA gene. We had scanned the LPA gene transcription regulatory regions (promoter, DHII, and DHIII enhancers) for variabilty. None of them was revealed to be extremely polymorphic. However significant linkage disequilibrium was detected even between polymorphic sites from far regulatory sequences. We have investigated if certain compound genotypes of apo(a) gene regulatory sequences could be associated with a narrow range of...
|
host ::
RSS.