|
|
Analýza vybraných genetických markerů u pacientů po transplantaci srdce
Petříková, Nikola ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Vrablík, Michal (oponent)
Transplantace srdce (TS) je prováděna u pacientů v terminální fázi srdečního selhání, u kterých všechny ostatní léčebné metody selhaly. Nejčastějšími p íčinami takto závažného srdečního selhání jsou dilatační kardiomyopatie (DKMP) a ischemická choroba srdeční (ICHS). Osud pacientů po transplantaci srdce je velice variabilní. Predikce dlouhodobého p ežívání pacientů není v současné době uspokojující a dosud nebyl nalezen spolehlivý marker. ada pacientů zem e po transplantaci srdce v důsledku kardiovaskulárního onemocnění (KVO). Tato práce je zamě ena na molekulárně genetickou a následně statistickou analýzu 4 jednonukleotidových polymorfismů (SNPs), konkrétně rs17Ř1744ř (16q12.2; gen FTO), rs2943634 (2q36.3; intergenová oblast), rs6922269 (6q25.1; gen MTHFD1L), a rs10757274 (řp21.3; intergenová oblast), u kterých byla na základě celogenomových asociačních studií (GWASs) odhalena p íčinná souvislost s KVO nezávislá na tradičních rizikových faktorech. Genotypizovali jsme vzorky DNA 364 dárců a 364 p íjemců srdce. Výsledky byly analyzovány pomocí odds ratio (OR) a Pearsonova χ2 testu. Jako kontrolní soubor byly použity vzorky jedinců z populační studie MONICA. Zkoumali jsme zastoupení genotypů u pacientů, kterým selhalo srdce v důsledku dilatační kardiomyopatie či ischemické choroby srdeční, dále u pacientů s...
|
|
|
Analýza klinických parametrů pacientů s autismem a mentální retardací indikovaných na vyšetření metodou SNP array
Petříková, Nikola ; Vlčková, Markéta (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Práce se zabývá analýzou klinických parametrů pacientů trpících poruchou autistického spektra vyšetřených pomocí DNA mikročipů. Teoretická část je zaměřena na definování autismu a jeho jednotlivých podtypů, dále na dosud známé genetické příčiny této pervazivní vývojové poruchy a nakonec na možnosti laboratorní diagnostiky jejích genetických příčin. Mezi příčiny autismu se řadí varianty počtu kopií různých částí genomu, které leze efektivně diagnostikovat vyšetřením pomocí DNA čipů. Náš soubor čítal celkem 98 pacientů s diagnostikovaným autismem či s autistickými rysy. U všech pacientů byla provedena analýza pomocí mikročipů HumanCytoSNP-12 od firmy Illumina. U všech pacientů ze souboru byla následně provedena retrospektivní analýza několika sledovaných klinických parametrů dostupných ve zdravotnické dokumentaci. Všechna získaná data byla statisticky zpracována s cílem zjistit případné závislosti. K další podrobnější analýze pak byly vybrány dvojice parametrů, u kterých již byla určitá korelace v minulosti popsána v literatuře, nebo jsme u nich závislost očekávali. V některých případech se naše výsledky shodovaly s údaji udávanými v literatuře, v některých nikoliv. Dále bylo zkoumáno, zda existuje významný rozdíl mezi skupinou pacientů, u kterých byla zjištěna aberace, která s vysokou pravděpodobností...
|
host ::
RSS.