Název: Role genu pro FTO v genetické determinaci "civilizačních" onemocnění
Překlad názvu: Role of the FTO gene in the genetic determination of common multifactorial diseases
Autoři: Dlouhá, Dana ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Rossmeislová, Lenka (oponent)
Typ dokumentu: Disertační práce
Rok: 2014
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Obezita je rizikovým faktorem rozvoje mnoha civilizačních onemocnění. Mezi tato onemocnění s nejvyšší úmrtností patří kardiovaskulární onemocnění (KVO), diabetes mellitus 2. typu (DM2), některá nádorová onemocnění a onemocnění pohybového aparátu. Jedním z genetických rizikových faktorů determinujících tělesnou hmotnost je gen pro FTO ("fat mass and obesity associated protein"). Úkolem této disertační práce bylo zjistit, 1) zda výskyt rizikových alel u vybraných polymorfismů koreluje s BMI u české populace, 2) analyzovat souvislost mezi variantou v 1. intronu v genu pro FTO a rizikem infarktu myokardu/ akutního koronárního syndromu (IM/ AKS), 3) renálním selháním (ESRD) a 4) výskytem kolorektálního karcinomu (CRC). Polymorfismy rs17817449 (1. intron) a rs17818902 (3. intron) jsme analyzovali metodami PCR-RFLP či RT PCR. Potvrdili jsme souvislost varianty v prvním, ale ne ve třetím intronu s BMI u české kontrolní populace. Intervenční studie ukázaly souvislost se změnami BMI (pouze rs178117449) u dětí, ale ne u obézních žen. U pacientů s AKS jsme nalezli korelaci mezi G alelou a zvýšeným rizikem tohoto onemocnění (OR 1,49). U pacientů s ESRD jsme detekovali souvislost mezi výskytem stejné alely a rozvojem onemocnění (OR 1,37). U pacientů s CRC jsme souvislost s výskytem rizikové alely u varianty v 1.... Obesity is a risk factor for development of cardiovascular disease, diabetes type 2 and some cancers. Newly detected genetic risk factor for body weight is the FTO gene ("fat mass and obesity associated"). The aim of this thesis was determine 1) whether the presence of risk alleles correlate with BMI in Czech population and to determine 2) whether there is an association between variants in the FTO gene and risk of myocardial infarction/ acute coronary syndrome (MI/ ACS), 3) renal failure (ESRD), or 4) incidence of colorectal cancer (CRC). We analyzed polymorphisms rs17817449 (first intron) and rs17818902 (3rd intron) using by PCR-RFLP and then also RT PCR. We found an association of the first intron variant (but not the 3rd one) and BMI in Czech control population. We have detected an association of 1st intron SNP and BMI changes during the intervention study in obese children, but not in obese females. We found a correlation between the risk allele and increased risk of ACS (OR 1.49) in patients with MI. In patients with ESRD was detected association between the risk allele and the risk of disease (OR 1.37). We didn't confirmed the association between rs17817449 and the development of CRC. Representative selected groups of the Czech populations "MONICA" and "HAPPIE" were used as controls. One...
Klíčová slova: FTO; kardiovaskulární onemocnění; kolorektální karcinom; metylace DNA; obezita; polymorfismus; relativní délka telomer; selhání ledvin; cardiovascular disease; colorectal cancer; DNA methylation; endstage renal disease; FTO; obesity; polymorphism; relative telomere length

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/56922

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-326192


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Disertační práce