|
|
Alternativní způsoby chirurgické léčby meziotemporální epilepsie
Vojtěch, Zdeněk ; Nevšímalová, Soňa (vedoucí práce) ; Šonka, Karel (oponent) ; Komárek, Vladimír (oponent)
Cíl: Cílem práce je zhodnotit účinnost a komplikace alternativních stereotaktických metod (radiochirurgie pomocí gama nože a radiofrekvenční amygdalohipokampektomie) v léčbě meziotemporální epilepsie s meziální temporální sklerózou. Metody: Obě skupiny pacientů byly vyšetřeny standardním preoperačním epileptologickým protokolem. Oba zákroky byly plánovány s ohledem na individuální anatomické poměry. V období listopad 1995 až květen 1999 prodělalo radiochirurgickou amygdalohipokampektomii 14 pacientů. Okrajová dávka na 50% izodóze byla 18, 20 a 25 Gy. Mezi dubnem 2004 a říjnem 2009 byla stereotaktickými termolézemi identických struktur léčena skupina 51 pacientů. Léze jsme prováděli strunovou elektrodou zavedenou z okcipitálního přístupu jednou trajektorií. Výsledky: V radiochirurgické skupině bylo po 39 měsících dosaženo Engelova skóre Ib u 1, IIc u 3, IIIa u 4, IVb u 5 a IVc u 1 pacienta. V podskupině 7 neoperovaných nemocných bylo ve 2 letech předcházejících poslední kontrole, která proběhla nejméně 8 let po zákroku (průměrně 116 měsíců), skóre Engelovy klasifikace Ib u 1, IIc u 3, IIIa u jednoho a IVb u 2 pacientů. Nedostatečný efekt léčby nás vedl k indikaci operace u zbývajících 7 nemocných (průměrně 63,5 měsíce po iradiaci). Průměrná doba sledování po operaci u nich byla 43,5 měsíce. 5...
|
|
|
Poruchy spánku a bdění u dětí s poruchou pozornosti a hyperaktivitou (ADHD)
Příhodová, Iva ; Nevšímalová, Soňa (vedoucí práce) ; Hadač, Jan (oponent) ; Bojar, Martin (oponent)
Souhrn Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) je nejčastější psychiatrickou poruchou dětského věku. Stížnosti na poruchy spánku jsou u dětí s ADHD tak časté, že se hledá příčina tohoto vzájemného vztahu. Vzhledem k tomu, že výsledky polysomnografických studií jsou značně různorodé, není jasné, zda existuje specifická spánková porucha spojená s ADHD anebo zda jsou poruchy spánku dalším komorbidním onemocněním u ADHD. V prospektivním studii jsme hodnotili u pacientů s ADHD makrostrukturu a mikrostrukturu spánku, výskyt poruch spánku a denní spavost. Pacienti nebyli nikdy léčeni pro ADHD a neměli komorbidní psychiatrické poruchy. Ve srovnání s kontrolní skupinou jsme neprokázali žádné odchylky v makrostruktuře, mikrostruktuře spánku, ani ve výskytu poruch spánku. Nezjistili jsme zvýšenou denní ospalost u dětí s ADHD, ale v této skupině bylo patrné signifikantní kolísání bdělosti mezi jednotlivými vyšetřeními, což může podporovat teorii o poruše řízení bdělosti u ADHD. Na základě těchto výsledků se nedomníváme, že poruchy spánku tvoří nedílnou součást ADHD a že mají podstatnou úlohu v jeho patogenezi. Vzhledem k tomu, že jsem vyloučili psychiatrické komorbidity, předpokládáme jejich možný podíl na insomnii, výskytu periodických pohybů končetinami ve spánku a na změnách makrostruktury spánku popisovaných...
|
|
|
Molekulárně genetická vyšetření u autozomálně dominantních demyelinizačních forem dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth a u choroby Pelizaeus-Merzbacher
Vyhnálková, Emílie ; Seeman, Pavel (vedoucí práce) ; Nevšímalová, Soňa (oponent) ; Martásek, Pavel (oponent)
Určila jsem relativní zastoupení typů dědičnosti v celkovém souboru CMT rodin dosud shromážděných v DNA laboratoři Kliniky dětské neurologie 2. tF UK (včetně rodin s již dříve prokázanou kauzální mutací). Zastoupení dominantních a sporadických forem je přibližně shod né (40% rodin). Malé procento rodin (2%) vykazuje zřejmý autozomálně recesivní (AR) typ dědičnos ti se dvěma nebo více postiženými sourozenci a zdravými rodiči. Sporadické případy mohou být b u ď následkem AD de-novo mutací nebo AR. U zbývajících 18% rodin nepříbuzných pacientů) nejsou k dispozici spolehlivé klinické údaje o rodině, které by umožnily stanovit typ dědičnosti. Dále jsem určila relativní zastoupení typů dědičnosti ve skupině CMT rodin s dosud nenalezenou kauzální mutací (t.j. s vylou čenou formou CMTlA / HNPP ev. s vyloučenými mutacemi v některém z dalších testovaných genLl asociovaných s CMT - Cx32, MPZ, PMP22, EGR2, EFL, SIMPLE). Podíl dominantních a sporadických forem .CMT se zde mění, ve srovnání s celkovým souborem rodin, ve prospěch sporadických případů (dominantní 30%, sporadické 50%). Podle tohoto údaje lze usuzovat, že nejvyšší záchytnost kauzálních mutací je obecně ve skupině rodin se zřetelně dominantním typem dědičnosti. Zjistila jsem frekvenci mutací v genu pro "early growth response factor 2" (EGR2) ve skupině...
|
|
|
Vývoj světelné synchronizace cirkadiánního systému v časné postnatální ontogenezi
Matějů, Kristýna ; Sumová, Alena (vedoucí práce) ; Höschl, Cyril (oponent) ; Langmeier, Miloš (oponent) ; Nevšímalová, Soňa (oponent)
U většiny organismů bylo pozorováno množství rytmických dějů, které běží i v prostředí bez periodických podnětů s periodou ± 24 hod (tzv. cirkadiánní rytmy). U savců jsou centrem, které řídí vznik cirkadiánních rytmů suprachiasmatická jádra hypothalamu (SCN). Světlo synchronizuje cirkadiánní rytmy s 24-hodinovým dnem. Informace o světle se dostává do SCN ze sítnice a u dospělých potkanů působí indukci exprese hodinových genů Period1 a Period2, které představují fotosensitivní část molekulárního mechanismu cirkadiánních hodin v SCN. Tato citlivost na světlo je cirkadiánními hodinami omezena (vrátkována) na dobu tzv. subjektivní noci. Rytmická exprese těchto i dalších hodinových genů v SCN je navíc u dospělých potkanů modulována délkou světlé části dne (fotoperiodou). Cílem práce bylo zmapovat jak se během prenatální a postnatální ontogeneze potkana vyvíjejí mechanismy synchronizace cirkadiánních rytmů světlem. Výsledky ukazují, že během prenatálního a časného postnatálního období dostávají cirkadiánní hodiny mláděte informaci o světle zprostředkovaně přes cirkadiánní systém matky. Cirkadiánní hodiny v SCN jsou citlivé na světlo již 1. postnatální den. Mechanismus vrátkující citlivost ke světlu je přítomen 3. postnatální den a do 10. postnatálního dne se dále vyvíjí. Výsledky rovněž naznačují, že sítnice...
|
|
|
Genetické a etiopatogenetické aspekty syndromu neklidných nohou
Kemlink, David ; Nevšímalová, Soňa (vedoucí práce) ; Martásek, Pavel (oponent) ; Seeman, Pavel (oponent)
Syndrom neklidných nohou (RLS) je senzomotorické onemocnění charakterizované nucením к pohybu dolními končetinami, které bývá často spojeno s nepříjemnými vjemy. Obtíže jsou zmírňovány pohybem, a naopak se zhoršují v klidu, zejména na lůžku a zabraňují klidnému spánku. Tyto příznaky vykazují cirkadiánní rytmicitu s maximem ve večerních hodinách a první polovině noci. Diagnóza je stanovována na základě anamnestických údajů splňujících definovaná kritéria. V evropských zemích vykazuje RLS vysokou prevalenci, okolo 10 procent, a je až dvakrát častější u žen. Onemocnění se vyskytuje ve formě sekundární a idiopatické. U idiopatické formy je přibližně v polovině případů popisována pozitivní rodinná anamnéza. V literatuře byly dosud popsány tři lokusy ve vazbě s předpokládanými genetickými determinantami pro RLS na chromozomech 12, 14 a 9 (RLS1, RLS2 a RLS3). Další dva lokusy na chromozomech 4 a 17 byly objeveny v dosud nepublikované studii. Recentní práce se přiklánějí ke komplexnímu genetickému podmínění RLS. Cílem studie bylo porovnat klinické a laboratorní parametry mezi familiárními a sporadickými formami. V rodinách, kde se RLS vyskytuje, bylo záměrem ověřit již popsané lokusy, eventuálně vyhledat další. U pacientů trpících RLS byly kromě klinického vyšetření stanoveny hematologické a biochemické ukazatele...
|
|
| |
|
| |
host ::
RSS.