Název: Genetické a etiopatogenetické aspekty syndromu neklidných nohou
Překlad názvu: Genetic and Ethiopatogenetic Aspects of the Restless Legs Syndrome
Autoři: Kemlink, David ; Nevšímalová, Soňa (vedoucí práce) ; Martásek, Pavel (oponent) ; Seeman, Pavel (oponent)
Typ dokumentu: Disertační práce
Rok: 2006
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Syndrom neklidných nohou (RLS) je senzomotorické onemocnění charakterizované nucením к pohybu dolními končetinami, které bývá často spojeno s nepříjemnými vjemy. Obtíže jsou zmírňovány pohybem, a naopak se zhoršují v klidu, zejména na lůžku a zabraňují klidnému spánku. Tyto příznaky vykazují cirkadiánní rytmicitu s maximem ve večerních hodinách a první polovině noci. Diagnóza je stanovována na základě anamnestických údajů splňujících definovaná kritéria. V evropských zemích vykazuje RLS vysokou prevalenci, okolo 10 procent, a je až dvakrát častější u žen. Onemocnění se vyskytuje ve formě sekundární a idiopatické. U idiopatické formy je přibližně v polovině případů popisována pozitivní rodinná anamnéza. V literatuře byly dosud popsány tři lokusy ve vazbě s předpokládanými genetickými determinantami pro RLS na chromozomech 12, 14 a 9 (RLS1, RLS2 a RLS3). Další dva lokusy na chromozomech 4 a 17 byly objeveny v dosud nepublikované studii. Recentní práce se přiklánějí ke komplexnímu genetickému podmínění RLS. Cílem studie bylo porovnat klinické a laboratorní parametry mezi familiárními a sporadickými formami. V rodinách, kde se RLS vyskytuje, bylo záměrem ověřit již popsané lokusy, eventuálně vyhledat další. U pacientů trpících RLS byly kromě klinického vyšetření stanoveny hematologické a biochemické ukazatele... The restless legs syndrome (RLS) is a sensomotor disoder characterized by urge to move lower extremities and this urge is usualy associated with unpleasnat sensations. The symtoms of RLS are alleviated with movement and, on the contrary, worsen during rest. The urge presents circadian rhytmicity peaking in the evening and the first half of night. The diagnosis of RLS is set according to patients' history fulfilling the essential criteria. The prevalence of RLS is quite high in western countries about 11%, women being affected twice as often as men. The disease has two forms, secondary and idiopathic. In the idiopathic RLS, positive family history is observed at about 50% of cases. There are already 3 genetic susceptibility loci on chromosomes 12, 14 and 9 published to be linked with RLS (RLS1, RLS2 a RLS3). Furhter 2 new loci were identified on chromosomes 17 and 4 insofar unpublished study. The current opinion suggests a complex model of inheritance in RLS. The aim of this project was to compare clinical and laboratory parameters in sporadic to familiar RLS and in families affected by RLS to confirm linkage previously detected loci, and eventually discover new susceptibility loci. The RLS patients were appart clinical evaluation examined with a set of hematological and biochemical tests, incuding...

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/7512

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-269996


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Disertační práce