Název: Bioinformatická analýza jednonukleotidových polymorfismů v databázi 1000 Genomes Project
Překlad názvu: Bioinformatic analysis of single nucleotide polymorphisms in the 1000 Genomes Project database
Autoři: Parobková, Viktória ; Roy, Sudeep (oponent) ; Provazník, Ivo (vedoucí práce)
Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok: 2020
Jazyk: eng
Nakladatel: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií
Abstrakt: [eng] [cze]
Sekvenovanie celého ľudského genómu a nájdenie jeho variácii bolo výzvou počas mnohých rokov. Znalosť všetkých genetických variácií je pozoruhodne prospešná pri výskume chorôb. Táto práca je zameraná na genetické variácie človeka a ich dva hlavné výskumné projekty, The HapMap Project a The 1000 Genomes Project, ktoré pomohli v analýze chorôb. Prvá časť práce je venovaná teoretickému popisu projektov. V nasledujúcej časti práce sú popísané štruktúry databáz u oboch projektov a taktiež je predstavený online nástroj umožňujúci prehľadávanie a sťahovanie ich dát. Následne je prevedená štatistická, populačná a bioinformatická analýza štrukturálnych variácií produkovaných 3 fázou 1000 Genomes projektu. The whole-Genome sequencing and its variations discovery were challenging for many years. The knowledge of all genetic variations is remarkably beneficial in disease research. The bachelor thesis is dedicated to human genetic variations and its two main research projects, the HapMap Project and the 1000 Genomes Project which notably helped the disease analyses. The first part describes both Projects and the following part explains the structure of their databases and presents software which enables to browse and download data from these projects. At last, statistical, population and bioinformatic analyses are performed on structural variant dataset assembled by the 1000 Genomes Project.
Klíčová slova: 1000 Genomes Project; DNA variations; gene; genotyping; haplotype; HapMap Project; polymorphism; sequencing; VCF; 1000 Genomes Project; DNA variácie; genotypovanie; gén; haplotyp; HapMap Project; polymorfizmus; sekvenovanie; VCF

Instituce: Vysoké učení technické v Brně (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Plný text je dostupný v Digitální knihovně VUT.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/11012/190315

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-567753


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Vysoké učení technické v Brně
Vysokoškolské kvalifikační práce > Bakalářské práce