Original title: Neurologické projevy u lyzozomálně střádavých onemocnění
Translated title: Neurological manifestation of lysosomal storage disorders
Authors: Májovská, Jitka ; Magner, Martin (advisor) ; Fajkusová, Lenka (referee) ; Aulická, Štefania (referee)
Document type: Doctoral theses
Year: 2023
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Úvod: Lyzozomálně střádavá onemocnění (LSD) jsou vzácnou příčinou neurologických symptomů v dětském i dospělém věku. Cílem této práce bylo klinicky charakterizovat pacienty s adultní formou Tay-Sachsovy nemoci (late-onset form of Tay-Sachs disease - LOTS) a alfa- mannosidózou (AM) a identifikovat typické neuroradiologické nálezy při zobrazení mozku magnetickou rezonancí (MR). Materiál a metody: Do studie jsme zahrnuli pacienty s geneticky či enzymologicky prokázanou LOTS a AM, kteří podstoupili zobrazení mozku MR. Výsledky: Publikovali jsme souhrnné informace v kohortě 14 českých pacientů s LOTS. Ve spolupráci se zahraničními centry jsme dále publikovali analýzu neuroradiologických nálezů - u 16 pacientů s LOTS a 14 pacientů s AM. LOTS se u našich pacientů klinicky manifestovala triádou příznaků cerebelárních, v kombinaci se symptomy z postižení dolního motoneuronu a psychiatrickými symptomy. U dvou českých pacientů s LOTS byla popsána nová patogenní varianta c.754C˃T v genu pro hexosaminidázu A. Tito pacienti se vyznačovali pomalým průběhem onemocnění, s mírnou slabostí dolních končetin, mírnými cerebelárními příznaky a normální kognicí. Nejvýznamnějším neuroradiologickým nálezem u LOTS i AM byl nález cerebelární atrofie. U LOTS se jedná o pontocerebelární atrofii, která je mimo jiné typická také... Objective: Lysosomal storage disorders (LSD) represent a rare cause of neurologic impairment in childhood and adulthood. The aim of our study was to characterize patients with late-onset form of Tay-Sachs disease (LOTS) and alpha-mannosidosis (AM) and to identify typical brain MRI findings. Methods: Patients with a genetically or enzymatically confirmed diagnosis of LOTS or AM and at least one brain MRI examination were included in the study. Results: We have characterized the clinical manifestation in a unique cohort of 14 Czech patients with LOTS. As results of international cooperation, we also published analysis of neuroradiological findings in 16 patients with LOTS disease and 14 patients with AM. Patients with LOTS clinically manifested by cerebellar symptoms, progressive motor neuron disease and psychiatric symptoms. A novel pathogenic variant c.754C˃T in HEXA gene was described in two brothers. Disease was outlined by the slower disease course, milder weakness of lower limbs, milder cerebellar symptomatology and normal cognitive function in them. The hallmark of neuroradiological findings was the cerebellar atrophy in both LOTS and AM. It was the pontocerebellar atrophy in LOTS, the finding which is also typical for spinocerebellar ataxia or multiple system atrophy. The concurrent presence...
Keywords: alpha-mannosidosis; late-onset form of Tay-Sachs disease; lysosomal storage disorders; pontocerebellar atrophy; adultní forma Tay-Sachsovy nemoci; alfa-mannosidóza; lyzozomálně střádavá onemocnění; pontocerebelární atrofie

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/186287

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-534986


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Doctoral theses