|
|
Neurologické projevy u lyzozomálně střádavých onemocnění
Májovská, Jitka ; Magner, Martin (vedoucí práce) ; Fajkusová, Lenka (oponent) ; Aulická, Štefania (oponent)
Úvod: Lyzozomálně střádavá onemocnění (LSD) jsou vzácnou příčinou neurologických symptomů v dětském i dospělém věku. Cílem této práce bylo klinicky charakterizovat pacienty s adultní formou Tay-Sachsovy nemoci (late-onset form of Tay-Sachs disease - LOTS) a alfa- mannosidózou (AM) a identifikovat typické neuroradiologické nálezy při zobrazení mozku magnetickou rezonancí (MR). Materiál a metody: Do studie jsme zahrnuli pacienty s geneticky či enzymologicky prokázanou LOTS a AM, kteří podstoupili zobrazení mozku MR. Výsledky: Publikovali jsme souhrnné informace v kohortě 14 českých pacientů s LOTS. Ve spolupráci se zahraničními centry jsme dále publikovali analýzu neuroradiologických nálezů - u 16 pacientů s LOTS a 14 pacientů s AM. LOTS se u našich pacientů klinicky manifestovala triádou příznaků cerebelárních, v kombinaci se symptomy z postižení dolního motoneuronu a psychiatrickými symptomy. U dvou českých pacientů s LOTS byla popsána nová patogenní varianta c.754C˃T v genu pro hexosaminidázu A. Tito pacienti se vyznačovali pomalým průběhem onemocnění, s mírnou slabostí dolních končetin, mírnými cerebelárními příznaky a normální kognicí. Nejvýznamnějším neuroradiologickým nálezem u LOTS i AM byl nález cerebelární atrofie. U LOTS se jedná o pontocerebelární atrofii, která je mimo jiné typická také...
|
|
|
Vliv časné léčby na psychomotorický vývoj u dětí s epileptickou encefalopatií
Beňová, Barbora ; Kršek, Pavel (vedoucí práce) ; Příhodová, Iva (oponent) ; Aulická, Štefania (oponent)
Dětští pacienti s fokální farmakorezistentní epilepsií na podkladě fokálních MCD, FCD a TSC jsou ve vysokém riziku rozvoje opoždění kognitivního vývoje jak vlivem jejich farmakorezistentní epilepsie, tak v důsledku možného abnormálního uspořádání neuronálních sítí na genetickém podkladě. Epileptochirurgie představuje spolehlivou a bezpečnou metodu léčby fokální farmakorezistentní epilepsie a přináší těmto pacientům šanci jak na život bez záchvatů a antiepileptické medikace, tak na optimální kognitivní vývoj. Dosavadní údaje o genetických příčinách FC přidružených komorbiditách nabízí možnosti rozšíření diagnostického procesu u kandidátů epileptochirurgie. Informace o genetické příčině FCD a MCD ale prozatím nedostačují k přesnějšímu určení prognózy na dosažení stavu bez záchvatů a s normálního kognitivního vývoje. Budoucí studie na větších souborech pacientů by mohly vést k objasnění role genetických, elektrofyziologických a anatomických změn na prognózu pacientů podstupujících epileptochirurgii.
|
|
|
Identifikace prediktorů kognitivní dysfunkce u dětí s farmakorezistentní epilepsií
Novák, Vilém ; Kršek, Pavel (vedoucí práce) ; Nevšímalová, Soňa (oponent) ; Aulická, Štefania (oponent)
Různé formy epilepsie postihují 0,5-1% dětí. Kognitivní dysfunkce provázejí epilepsie jako komorbidita a závažným způsobem ovlivňující kvalitu života. Jako rizikové faktory kognitivní dysfunkce jsou uváděny: nízký věk při začátku záchvatového onemocnění, strukturální podklad epilepsie, vysoká aktivita epileptického procesu (špatná kompenzace , přítomnost epileptiformních výbojů), nutnost užívání antiepileptik a dále ESES, který je považován za extrémní případ tzv. sleep spiking cognitive impairment. Hlavním cílem byla analýza kognitivní dysfunkce u dětí s fokální farmakorezistentní epilepsií. Zhodnotili jsme význam podstatných prediktorů kognitivní dysfunkce (epileptiformní aktivity detekované skalpovým EEG záznamem a přítomnosti některých významných strukturálních lézí) a možnosti terapeutického ovlivnění (vliv epileptochirurgie u těchto pacientů). V prvním projektu jsme analyzovali kognitivní funkce u pacientů s farmakorezistentní fokální epilepsií, u nichž jsou ve spánku přítomny generalizované kvaziperiodické epileptiformní výboje ve spánku ("hurdles"). Potvrdili jsme asociaci "hurdles" a kognitivní dysfunkce. Spánkové výboje mají pravděpodobně větší dopad na kognitivní funkce, než epileptiformní výboje v bdělosti. Ačkoli generalizované, nepredikují "hurdles" horší výsledky epileptochirugických...
|
|
|
Vliv časné léčby na psychomotorický vývoj u dětí s epileptickou encefalopatií
Beňová, Barbora ; Kršek, Pavel (vedoucí práce) ; Příhodová, Iva (oponent) ; Aulická, Štefania (oponent)
Dětští pacienti s fokální farmakorezistentní epilepsií na podkladě fokálních MCD, FCD a TSC jsou ve vysokém riziku rozvoje opoždění kognitivního vývoje jak vlivem jejich farmakorezistentní epilepsie, tak v důsledku možného abnormálního uspořádání neuronálních sítí na genetickém podkladě. Epileptochirurgie představuje spolehlivou a bezpečnou metodu léčby fokální farmakorezistentní epilepsie a přináší těmto pacientům šanci jak na život bez záchvatů a antiepileptické medikace, tak na optimální kognitivní vývoj. Dosavadní údaje o genetických příčinách FC přidružených komorbiditách nabízí možnosti rozšíření diagnostického procesu u kandidátů epileptochirurgie. Informace o genetické příčině FCD a MCD ale prozatím nedostačují k přesnějšímu určení prognózy na dosažení stavu bez záchvatů a s normálního kognitivního vývoje. Budoucí studie na větších souborech pacientů by mohly vést k objasnění role genetických, elektrofyziologických a anatomických změn na prognózu pacientů podstupujících epileptochirurgii.
|
host ::
RSS.