Hlavní stránka > Výsledky hledání: Májovská, Jitka
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Neurologické projevy u lyzozomálně střádavých onemocnění
 Májovská, Jitka ; Magner, Martin (vedoucí práce) ; Fajkusová, Lenka (oponent) ; Aulická, Štefania (oponent)
Úvod: Lyzozomálně střádavá onemocnění (LSD) jsou vzácnou příčinou neurologických symptomů v dětském i dospělém věku. Cílem této práce bylo klinicky charakterizovat pacienty s adultní formou Tay-Sachsovy nemoci (late-onset form of Tay-Sachs disease - LOTS) a alfa- mannosidózou (AM) a identifikovat typické neuroradiologické nálezy při zobrazení mozku magnetickou rezonancí (MR). Materiál a metody: Do studie jsme zahrnuli pacienty s geneticky či enzymologicky prokázanou LOTS a AM, kteří podstoupili zobrazení mozku MR. Výsledky: Publikovali jsme souhrnné informace v kohortě 14 českých pacientů s LOTS. Ve spolupráci se zahraničními centry jsme dále publikovali analýzu neuroradiologických nálezů - u 16 pacientů s LOTS a 14 pacientů s AM. LOTS se u našich pacientů klinicky manifestovala triádou příznaků cerebelárních, v kombinaci se symptomy z postižení dolního motoneuronu a psychiatrickými symptomy. U dvou českých pacientů s LOTS byla popsána nová patogenní varianta c.754C˃T v genu pro hexosaminidázu A. Tito pacienti se vyznačovali pomalým průběhem onemocnění, s mírnou slabostí dolních končetin, mírnými cerebelárními příznaky a normální kognicí. Nejvýznamnějším neuroradiologickým nálezem u LOTS i AM byl nález cerebelární atrofie. U LOTS se jedná o pontocerebelární atrofii, která je mimo jiné typická také...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English