Original title: Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace
Translated title: Hereditary Mitochondrial Disorders Caused by Oxidative Phosphorylation Disfunction
Authors: Hanušová, Eva ; Ehler, Edvard (advisor) ; Pavlasová, Lenka (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2013
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace Tato bakalářská práce se zabývá problematikou dědičných mitochondriálních onemocnění, která jsou způsobena poruchami funkce enzymů účastnících se procesu oxidativní fosforylace, jinak známé i jako OXPHOS komplex. Následující rešerše čtenáře seznámí s informacemi týkajícími se genomu a struktury mitochondrií, v nichž se OXPHOS komplex uskutečňuje, a také se složením a průběhem tohoto komplexu. Uvádím zde i základní fakta o možných mutacích jaderné a mitochondriální DNA, které negativně ovlivňují funkčnost OXPHOS komplexu nebo i samotnou biogenezi mitochondrií. Práce má za cíl shrnout aktuální data o jednotlivých onemocněních - o jejich klinických projevech, etiopatogenezi, možné léčbě a prevenci a výskytu v populaci. Klíčová slova: dědičnost, mtDNA, mitochondriální onemocnění, OXPHOS komplex Hereditary Mitochondrial Disorders Caused by Oxidative Phosphorylation Dysfunction This bachelor thesis deals with problems of hereditary mitochondrial disorders that are caused by various dysfunctions of proteins in oxidative fosforylation known as OXPHOS complex. Following recherche provides the reader with information about the genom and the structure of mitochondria where the OXPHOS is realized and about its structure and progress. I describe basic facts about various mutations in nuclear and mitochondrial DNA that negatively affect function of OXPHOS complex and the biogenesis of mitochondria. The focus of this work is to summarize the newest data of individual diseases - their clinical manifestation, etiopatogenesis, prevalance in population and its possible treatment and prevention. Key words: hereditary, mtDNA, mitochondrial diseases, OXPHOS complex
Keywords: heredity; mitochondrial disease; mtDNA; OXPHOS complex; dědičnost; mitochondriální onemocnění; mtDNA; OXPHOS komplex

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/58709

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-483276


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses