Název: Zvýšení diagnostické efektivity QF-PCR pro vyšetření aneuploidií z plodové vody
Překlad názvu: The increased diagnostic efficiency of QF-PCR for aneuploidy of amniotic fluid
Autoři: Sedláková, Zdeňka ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2014
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) je molekulárně genetická metoda založená na amplifikaci krátkých tandemových repetic (Short tandem repeats, STR) a měření výšek píků amplikonů na elektroforeogramu. V současné době je QF-PCR považována za spolehlivou, rychlou a levnou metodu nahrazující postupně běžné cytogenetické analýzy aneuploidií (vyšetření z dlouhodobých kultur buněk plodové vody). Přesto však v některých případech nelze pomocí QF-PCR určit parentální a meiotický původ aneuploidií. Cílem mé práce bylo ověřit nové dinukleotidové STR markery na chromozomech 13, 16, 18, 21 a 22. Dále zvýšit diagnostickou efektivitu QF-PCR zapojením dalších tetranukleotidových STR markerů na chromozomech 15, 16, 22 a zjistit populační a analytické charakteristiky těchto markerů. U všech dinukleotidových STR markerů se vyskytovaly ve větší míře stuttery, a proto nejsou vhodné pro účely rutinní diagnostiky. STR markery pro chromozomy 15, 16 a 22 byly ověřeny na 100 pacientech. Byly vybrány čtyři informativní markery pro chromozom 16, čtyři pro chromozom 22 a tři pro chromozom 15. V diplomové práci jsem tak rozšířila spektrum diagnostických STR markerů. Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) is a molecular genetic method based on the amplification of microsatellites (Short tandem repeats, STR) and measurement of the peak heights of amplicons in the electropherogram. Currently, the QF-PCR deemed reliable, fast, and inexpensive method that is gradually replacing conventional cytogenetic analysis of aneuploidy (examination of long-term cultures of amniotic fluid). However, in certain cases it is impossible to determine the parental origin and meiotic aneuploidy by QF-PCR. The aim of this work was to verify the new dinucleotide STR markers on chromozomes 13, 16, 18, 21, and 22 and further increase the diagnostic efficiency of QF-PCR retaining other STR markers on chromozome 15, 16, 22 and to determine the population and the analytical characteristics of these markers. For all dinucleotide STR markers stutter occurred in high frequency and therefore there were found not to be suitable for routine diagnostics. STR markers for chromozomes 15, 16 and 22 were tested on 100 patients. We selected four informative markers for both chromozome 16 and 22, and three markers for chromozome 15. Thus, I expanded set of diagnostic STR markers in this thesis.
Klíčová slova: aneuploidie; QF-PCR; STR; trizomie; aneuploidy; QF-PCR; STR; trisomy

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/63050

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-474798


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce