Název: Osteogeneze a kostní hojení u vrozeně krátkého femuru
Překlad názvu: Osteogenesis and bone healing in congenital short femur
Autoři: Frydrychová, Monika ; Dungl, Pavel (vedoucí práce) ; Havlas, Vojtěch (oponent) ; Charvát, Jan (oponent)
Typ dokumentu: Disertační práce
Rok: 2022
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Souhrn Úvod: Vrozeně krátký femur, neboli proximální femorální fokální deficience (PFFD), je vzácná komplexní vada dolní končetiny s maximem postižení na femuru. Nálezy zahrnují širokou škálu variant od kompletní absence femuru až po nenápadný zkrat. Cíl studie: 1. Molekulární analýza patologické kostní tkáně u vrozeně krátkého femuru se zaměřením na expresi angiogenních a osteogenních faktorů v porovnání s fyziologickou kostí. Očekávané byly rozdíly v genové expresi obou skupin genů, zejména v jejich množství. 2. Retrospektivní analýza hojení femuru po prolongaci s ohledem na závažnost postižení, věk, délku prolongátu a s tím spojené komplikace. Předpokladem bylo prodloužené kostní hojení u závažnějších defektů končetiny, u starších pacientů, u pacientů s PFFD v porovnání s kontrolní skupinou. Materiál a metody: Z bloku kostní tkáně byla izolována RNA a biočipovou technikou zjištěn transkripční profil (SuperArray Bioscience Corporation) s možností detekce 113 genů osteogeneze a 113 genů angiogeneze. Bylo analyzováno celkem 10 vzorků (7 PFFD, 3 kontrolní). K prolongaci končetiny byli indikováni pacienti s typy Pappas III a IV (s pakloubem femuru) a pacienti s typy VII, VIII a IX. Byla analyzována data u 57 pacientů s PFFD a 12 pacientů kontrolní skupiny. Statické zpracování probíhalo metodou GLS. Výsledky:... Introduction: Congenital short femur, or proximal femoral focal deficiency (PFFD), is a rare complex deformity of the lower extremity with femoral dominance. The clinical findings cover wide range of variety, from femoral absence till inconspicuous shortening of the femur. Aim of the study: 1. Molecular analysis of pseudoarthrosis tissue in congenital short femur with focusing on osteogenic and angiogenic gene expression in comparison with physiological bone. The differences in gene expression were expected. 2. Retrospective analysis of femoral healing after prolongation calculating the severity of affection, age, distance of elongation and complication. The extended healing according to severity type and age was expected compared to control group. Material and methods: The RNA from piece of one was isolated and transcription profile of possible 113 genes of osteogenesis and angiogenesis was detected by biochip technology (SuperArray Bioscience Corporation). 10 samples analyses were performed (7 of PFFD, 3 controls). The data of 57 PFFD patients indicated for elongation of the femur with the types Pappas III, IV, VII, VIII and IX and 12 patients in control group were evaluated retrospectively and statistically by GLS method. Results: The expected differences in gene expression in PFFD tissue...
Klíčová slova: angiogeneze; genová exprese; kostní hojení; osteogeneze; prolongace femuru; vrozeně krátký femur; Angiogenesis; Bone healing; Gene Expression; Osteogenesis; Prolongation of the femur; Proximal femoral focal deficiency

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/171404

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-456068


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Disertační práce