Název: Příjem vápníku u pacientů s poruchami beta oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
Překlad názvu: Calcium intake in patients with disorders beta oxidation fatty acids with long chain.
Autoři: Ondrová, Ellen ; Floriánková, Marcela (vedoucí práce) ; Ješina, Pavel (oponent)
Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok: 2021
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Bakalářská práce se věnuje vzácným dědičným poruchám metabolismu, deficitu LCHAD (long chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase) a MTP (mitochondriální trifunkční protein), enzymů, jejichž nedostatek způsobuje poruchu v cyklu β-oxidace mastných kyse- lin s dlouhým řetězcem. Základem léčby u těchto onemocnění jsou dietní a režimová opat- ření. Hlavním cílem bakalářské práce bylo zjistit úroveň compliance v dietních a reži- mových opatřeních a příjem vápníku u pacientů s deficitem LCHAD/MTP. V teoretické části jsou nejprve popsány dědičné metabolické poruchy (DMP) jako velká he- terogenní skupina závažných dědičných onemocnění, z nich některé se vyskytují jen vzácně, mezi tato vzácná onemocnění patří i deficit LCHAD/MTP. Nejprve jsou stručně shrnuty obecné poznatky o DMP, jejich historie, výskyt, dědičnost, patogeneze, dia- gnostika, klinické projevy a léčba. Dále se teoretická část zabývá mastnými kyselinami ja- kožto živinou, která hraje zásadní roli v dietě pacienta s LCHAD/MTP deficitem, a rovněž procesem β-oxidace, který je u těchto deficitů narušen. Hlavní část je věnována samotné- mu onemocnění, deficitu LCHAD/ MTP. Popisuje dědičnost onemocnění, diagnostiku, kli- nické projevy a léčbu. Závěr teoretické části je věnován vápníku, minerální látce, jež je pro lidský organismus... The bachelor thesis deals with rare hereditary metabolic disorders, LCHAD (long chain 3- hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase) deficiency and MTP (mitochondrial trifunctional protein) or TFP (trifunctional protein) deficiency. Deficiencies of these enzymes cause a disturbance in the cycle of β-oxidation of long-chain fatty acids. The basis of treatment for these disorders are dietary and regimen measures. The main goal of the bachelor's thesis was to determine the level of compliance in dietary and regimen measures and calcium intake in patients with LCHAD/MTP deficiency. The theoretical part first describes hereditary metabolic disorders as a large heterogene- ous group of serious hereditary disorders, some of which occur rarely. These rare diseases include LCHAD/MTP deficiency. First, general findings of hereditary metabolic disorders, their history, occurrence, heredity, pathogenesis, diagnosis, clinical manifestations and treatment, are briefly summarized. Furthermore, the theoretical part of the thesis deals with fatty acids as a nutrient, which plays a crucial role in the diet of a patient with LCHAD/MTP deficiency, as well as the β-oxidation process, which is disrupted in these de- ficiencies. The main part of this thesis is devoted to the disease itself, the LCHAD/MTP de- ficiency. It...
Klíčová slova: compliance; deficit LCHAD; deficit MTP; dědičné metabolické poruchy (DMP); mastné kyseliny; nutriční terapie; vápník; β-oxidace; calcium; compliance; fatty acids; hereditary metabolic disorders; LCHAD deficiency; MTP deficiency; nutrition therapy; TFP deficiency; β-oxidation

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/147983

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-452328


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Bakalářské práce