Original title: Laktázová perzistence u tuarežských pastevců
Translated title: Lactase Persistence in the Tuareg Pastoralists
Authors: Šmídková, Lucie ; Černý, Viktor (advisor) ; Brůžek, Jaroslav (referee)
Document type: Master’s theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Laktázová perzistence (LP) je geneticky determinovaný znak, způsobený expresí laktázy v dospělosti. Laktáza je střevní enzym odpovědný za trávení mléčného cukru, laktózy. Jeho produkce v tenkém střevě klesá během dětského období, tento fyziologický stav se nazývá laktózová intolerance. Nicméně u některých jedinců produkce tohoto enzymu zastavena není. Přetrvávání činnosti laktázy je nedávný jev, který vznikl nezávisle v několika částech světa za posledních zhruba 10 000 let v souvislosti se vznikem zemědělství, konkrétně mléčné produkce a je (patrně) dosud pod silným selekčním tlakem. LP byla prvně pozorována v Evropě, kde je asociovaná s mutací -13910*T, jejíž frekvence koreluje se zeměpisnou šířkou. V Africe je výskyt LP spojen naopak s pastevectvím a spadá pod hypotézu geneticko- kulturní koevoluce související s chovem dobytka a využíváním sekundárních potravních zdrojů. Pastevecké populace žijící na různých územích Afriky mají odlišné LP mutace, které se odvíjejí od jejich původu. Ačkoliv bylo na LP prováděno již velké množství populačních studií, ještě nikdo se nezabýval touto problematikou z molekulárně genetického hlediska u Tuaregů. Tato práce se zaměřila na analýzu LP mutací u 93 vzorků Tuaregů z Burkiny Faso, Mali a Nigeru. LP mutace byly potvrzena u 57 z 93 (61,3%) vzorků a nejvíc... Lactase persistence (LP) is a genetically determined trate caused by the expression of lactase in adulthood. Lactase is the intestinal enzyme responsible for digestion of milk sugar, lactose. Its production in the small intestine decreases during the childhood, this physiological condition is called lactose intolerance. However, in some individuals production of this enzyme is not stopped. The persistence of lactase activity is a recent phenomenon, which arose independently in several parts of the world over the past roughly 10,000 years, in connection with the emergence of agriculture, specifically milk production and is (likely) still under strong selection pressure. LP was first observed in Europe, where it is associated with a mutation -13 910*T. Frequency of this mutation correlates with latitude. In Africa, the presence of LP is conversely associated with herding and falls under the hypothesis of genetic and cultural co-evolution associated with cattle and the use of secondary food sources. Pastoral populations living in different areas of Africa have different LP mutations that are linked to their origin. Although many investigation on LP have already been carried out, neither analysed the Tuareg populations. This study is focused on the analysis LP mutations in 93 samples of Tuaregs from...
Keywords: Lactase persistence; lactose; pastoralism; single-nucleotide polymorphismus; Tuareg; jednonukleotidové polymorfizmy; Laktázová perzistence; laktóza; pastevectví; Tuaregové

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/81737

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-351426


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Master’s theses