Název: Vývojová specifika jedinců s Angelmanovým syndromem a syndromem Prader - Willi jako východiska pro práci speciálního pedagoga
Překlad názvu: Developmental specifics of individuals with Angelman syndrome and Prader - Willi syndrome as the basis for special educator's work
Autoři: Doubková, Světla ; Šumníková, Pavlína (vedoucí práce) ; Durdilová, Lucie (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2014
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Vývojová specifika jedinců s Angelmanovým syndromem a syndromem Prader - Willi jako východiska pro práci speciálního pedagoga Diplomová práce se zabývá komplexně problematikou dvou vzácných syndromů - Angelmanovým syndromem a syndromem Prader - Willi. Práce popisuje projevy, genetickou podstatu, nastiňuje možnosti speciálně pedagogické a rehabilitační intervence, vybraná léčebná a režimová opatření. Seznamuje s kategorií vzácná onemocnění a okrajově se strategiemi přístupu k těmto onemocněním v ČR. Zahrnut je i popis organizací v ČR, které se problematikou Angelmanova syndromu a syndromu Prader - Willi zabývají a sdružují rodiče a zájemce. Závěr práce je tvořen kazuistikami dvou jedinců, charakteristických nositelů syndromů a závěry z dotazníkového šetření mezi rodiči. Dotazníková šetření ilustrují specifika jedinců, na jejichž základě byly vymezeny oblasti podpory. Cílem práce je popis možností pedagogické a další mezioborové intervence, mapování situace v ČR, informace o této problematice pro zájemce. Developmental specifics of individuals with Angelman and Prader - Willi syndrome as the basis for special educator's work The thesis deals in a complex way with the issue of two rare syndromes - Angelman and Prader- Willi syndrome. It describes the manifestations and genetic background, outlines the options for special education and rehabilitation interventions as well as selected medical and regime measures. The thesis informs about the category of rare diseases and also mentions the strategies for approach to these diseases used in the Czech Republic. It also comprises a list of organizations in the Czech Republic that deal with the Angelman and Prader - Willi syndrome and which associate parents and others interested in this topic. The end, the thesis comprises casuistry of two individuals, characteristic syndrome bearers, and conclusions of a questionnaire survey among parents. Surveys through questionnaires illustrate the specific characteristics of inidividuals that have been used to define areas of support. The goal of the thesis was to describe the possibilities for pedagogic and other interdisciplinary interventions, map the situation in the Czech Republic, and to provide more information about this issue to anyone interested.
Klíčová slova: Angelmanův syndrom; charakteristiky; genetika Angelmanova syndromu a Prader - Willi syndromu; možnosti práce; Prader - Willi syndrom; přístupy; Angelman syndrome; approaches; characteristics; genetics of Angelman syndrome and Prader - Willi syndrome; Prader- Willi syndrome; work options

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/65882

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-335018


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce