Název: Genetika kraniosynostóz.
Překlad názvu: Genetics of Craniosynostosis.
Autoři: Valterová, Simona ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent)
Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok: 2013
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Kraniosynostózy jsou předčasné uzávěry jednoho nebo více lebečních švů. Tato onemocnění postihují všechny lebeční švy a jsou podstatnou součástí mnoha genetických syndromů. Syndromy spojené s kraniosynostózami jsou závažné poruchy, někdy sdružené s anomáliemi kostry, malformacemi končetin, nebo i sníženou inteligencí. Tyto syndromy jsou způsobeny různými mutacemi převážně v genech FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, RECQL4 a RAB23. Cílem této práce bylo shrnout dosavadní známé poznatky o fenotypových projevech a genetické podstatě těchto onemocnění. Craniosynostoses are premature fusions of one or more cranial sutures. They affect all cranial sutures and are the main symptom of many genetic syndromes. Syndromes connected with craniosynostosis are serious disorders associated with skeleton abnormalities, limb malformations or mental disability. These syndroms are caused by different mutations in FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, RECQL4, and RAB23 genes. The aim of this review was to summarize contemporary knowledge of phenotype and genetic basis of these diseases.
Klíčová slova: FGFR1; FGFR2; FGFR3; kraniosynostóza; syndrom; synostóza; TWIST1; šev; craniosynostoses; FGFR1; FGFR2; FGFR3; suture; syndrome; synostosis; TWIST1

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/56660

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-325932


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Bakalářské práce