Název: Příspěvek k objasnění molekulární podstaty vybraných lysosomálních onemocnění
Překlad názvu: A contribution to analysis of molecular basis of selected lysosomal disorders
Autoři: Hřebíček, Martin ; Elleder, Milan (vedoucí práce) ; Macek, Milan (oponent) ; Adam, Tomáš (oponent)
Typ dokumentu: Disertační práce
Rok: 2008
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
4 Závét Jak bylo zmíněno jiŽ v úvodu, lysosomální nemoci poslrytují Jedinečný pohled na funkci deficitních proteinů' která nemusÍ byt plně objasněna studiemi tn uÍtro.Proto má ýznam studovat paciený s těmito vzácnými nemocemi a poučit se z komplexníchprojevů nemoci na biochemické, morfologické a molekulární úrovni. Tato teze předkládá práce, které se zabývaji sfingolipidosami, nejčastějŠískupinou lysosomálnÍch chorob a také jednou z mukopolysacharidos' Jádrem této práce je sledování molekulárních příčin nemocí ve vztahu ke kliniclým projevům. To má prakticlcý ýznan' protoŽe u několika lysosomálních nemocí je k disposici účinná, ďe extrémně drahá léčba' kterou zdravotní poJištěnínení s to hradit pro všechny pacienty nikde na světě. Iéčbaje také sporná u pacientů s pokročilým onemocněním, kde existuJící orgánové postiŽení (tzv' reziduální nemoc) nedává naděJi na zlepšenÍ stavu léčbou příčin nemoci' Například u pacientů v konečných fázich ledvinného selhání v důsledku Fabryho nemoci nemá podávání deficitnÍho enzylnu smysl, protoŽe patologické zmény v ledvinné tkáni jsou ireversibilnÍ. Do popřeď se tak dostává preventirmí léčba'která je zlraŽována u pacientů s rizikem závaŽného pruběhu nemoci. Problémem je' Jak r|zlko závaŽného postiŽenÍ zjistit u pacientů, kterÍ v mladém věku mají zatÍmjen minimální... 4 Conclusion As discussed before, lysosomď disorders can provide clues about the function of a deÍicient protein and about important cellular mechanisms. Because of that it is worthwhile to study patients with these rare disorders and learn from complex disease manifestations at biochemicď, morphologicď and molecular levels. This thesis is accompanied with papers on sphingolipidoses, the most frequent group of lysosomď disorders, and a mucopolysaccharidosis. The core of the thesis is anďysis of the molecular causes of diseases in relation to clinical manifestations. There is a practicď application to that, because enzyrne replacement therapy, an effective, but extremely expensive treatment, is avďlable for severď of lysosomď storage disorders. Prediction of the future severity of the disease can identiý patients, who can benefit most from the treatment. There is a trend to preventive treatment which can stop development of irreversible changes in the patients tissues. Because of excessive costs of the treatment even the richest countries do not treat ďl patients with these diseases. In Fabry disease we have shown for the first time that X-inactivation influences the severity of the disease in heterozygous femďes. Analysis of irractivation has a potentiď to become a predictive test in Fabry femďes - this,...

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/6678

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-272335


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Disertační práce