|
|
Genetické faktory v etiologii poruch spánku
Dvořáková, Markéta ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Červená, Kateřina (oponent)
Spánkové poruchy jsou skupinou obtíží postihující nezanedbatelnou část lidské populace. Jejich etiologie je zpravidla velmi komplexní a zahrnuje enviromentální ale i genetické faktory. Většina spánkových poruch je multifaktoriální povahy. Spánková medicína a pole syntézy jejích poznatků s poznatky moderní či klasické genetiky nabízí stále ještě mnoho prostoru k bádání. Navzdory mnoha otazníkům je ale dnes možné shrnout poznatky o identifikovaných potvrzených anebo suspektních genech, jejichž mutace se na projevu těchto poruch podílí. Lze odhadovat heritabilitu konkrétních poruch na jejich vícečetném výskytu v rodinách, přítomnosti u dvojčat nebo rozšířenosti v populaci v závislosti na etnickém původu. Předložená bakalářská práce se věnuje genetickým aspektům v etiologii spánkových poruch, jejich dědičnosti, síle genetické komponenty a genetickým souvislostem mezi některými poruchami.
|
|
| |
|
| |
|
|
Charakterizace kandidátních genů hybridní sterility Hstx1 a Hstx2
Kašíková, Lenka ; Jansa, Petr (vedoucí práce) ; Rothová, Olga (oponent)
Speciace, vznik nových druhů, je zásadním evolučním procesem zodpovědným za druhovou rozmanitost na naší planetě. Na počátku procesu speciace je oddělení dvou populací reprodukční bariérou, která zabrání genovému toku mezi nimi. Jedním z mechanismů, jak je docíleno reprodukční izolace, je hybridní sterilita (HS). Jedná se o mechanismus postzygotické reprodukční izolace popsaný u řady eukaryot. Prvním objeveným genem hybridní sterility u obratlovců je myší gen Hybrid sterility 1 (Hst1), později identifikovaný jako gen Prdm9. Genetickou a molekulární analýzou byl později na chromozomu X určen lokus, jehož interakce s Prdm9 vede ke sterilitě anebo snížené fertilitě hybridních samců. Tento lokus obsahuje dva genetické faktory HS - Hstx1 způsobující abnormální morfologii spermií a Hstx2 způsobující zástavu spermatogeneze v pachytenních spermatocytech a sterilitu. Ve své diplomové práci jsem se zaměřila na studium vlivu delecí kandidátního myšího X-vázaném genu hybridní sterility - Fmr1nb. Analýza samců B6N.Fmr1nbmut s delečními variantami genu Fmr1nb ukázala, že Fmr1nb je jedním z faktorů ovlivňujících spermiogenezi. U samců, nesoucích delece genu Fmr1nb, došlo k nárůstu morfologických abnormalit spermií, fenotyp identický s Hstx1. Vliv delecí genu Fmr1nb na průběh meiotické profáze I u hybridních samců...
|
|
|
Genetické aspekty domestikačního znaku pukavosti lusku u hrachu
Čevelová, Lucie
Cílem diplomové práce je studium genetické podstaty významného domestikačního znaku pukavosti lusku. Analyzovány byly dva druhy hrachu, kulturní hrách s nepukavými lusky JI92 (Pisum sativum subsp. sativum) a planý hrách s pukavými lusky JI64 (Pisum sativum subsp. elatius). Reciprokým křížením těchto dvou linií byly vytvořeny rekombinantní inbrední linie (RILs), z celkových 134 RILs linií bylo vybráno 9 kontrastních linií. V rámci služby jsme využili masivně paralelní sekvenování 3' konců cDNA, získaná reverzní transkripcí mRNA, která byla izolována ze švů lusků. Díky této metodě byly vygenerovány 3 kandidátní geny. Následně jsme zjišťovali expresi těchto tří kandidátních genů pro pukavost pomocí kvantitativní Real-Time PCR (RT-qPCR). Amplifikační křivky a hodnody Ct vygenerované z průběhu RT-qPCR byly následně použity pro vytvoření grafů, které slouží pro zobrazení míry exprese kandidátních genů. Jako nejvhodnější kandidát byl zvolen gen Ps15, který je u hrachu přítomen v LGIII v oblasti Dpo1, a proto by mohl být zodpovědný za pukavost lusku.
|
|
|
Aktuální molekulární polymorfizmy genů a molekulární metody analýzy kvality masa u masných plemen skotu
Venusová, Eva
Důvodem zvyšující se náročnosti spotřebitelů stoupá i poptávka po kvalitnějším mase. Na kvalitě masa se podílí velké množství genů spolu s vnějším prostředím. Tudíž bylo cílem bakalářské práce popsat polymorfismy a kandidátní geny asociované u skotu s masnou užitkovostí. V této práci jsou popsány kandidátní geny pro mramorovaní, mezi které patří geny DGAT1, thyroglobulin a leptin, u kterých je prokázaný vliv na množství intramuskulárního tuku v mase. Pro křehkost masa jsou popsány geny CAST a CAPN1. Dále jsou zde popsány geny MYOD rodiny, IGF rodiny a gen MSTN, které se podílejí na růstu svalových vláken a na zmasilosti skotu. V rámci tématu bakalářské práce jsou zde uvedeny také molekulární metody analýzy a metody selekce, které slouží k detekci vhodných kandidátních genů a jejich polymorfismů ovlivňujících kvalitu hovězího masa.
|
|
|
Charakterizace kandidátních genů hybridní sterility Hstx1 a Hstx2
Kašíková, Lenka ; Jansa, Petr (vedoucí práce) ; Rothová, Olga (oponent)
Speciace, vznik nových druhů, je zásadním evolučním procesem zodpovědným za druhovou rozmanitost na naší planetě. Na počátku procesu speciace je oddělení dvou populací reprodukční bariérou, která zabrání genovému toku mezi nimi. Jedním z mechanismů, jak je docíleno reprodukční izolace, je hybridní sterilita (HS). Jedná se o mechanismus postzygotické reprodukční izolace popsaný u řady eukaryot. Prvním objeveným genem hybridní sterility u obratlovců je myší gen Hybrid sterility 1 (Hst1), později identifikovaný jako gen Prdm9. Genetickou a molekulární analýzou byl později na chromozomu X určen lokus, jehož interakce s Prdm9 vede ke sterilitě anebo snížené fertilitě hybridních samců. Tento lokus obsahuje dva genetické faktory HS - Hstx1 způsobující abnormální morfologii spermií a Hstx2 způsobující zástavu spermatogeneze v pachytenních spermatocytech a sterilitu. Ve své diplomové práci jsem se zaměřila na studium vlivu delecí kandidátního myšího X-vázaném genu hybridní sterility - Fmr1nb. Analýza samců B6N.Fmr1nbmut s delečními variantami genu Fmr1nb ukázala, že Fmr1nb je jedním z faktorů ovlivňujících spermiogenezi. U samců, nesoucích delece genu Fmr1nb, došlo k nárůstu morfologických abnormalit spermií, fenotyp identický s Hstx1. Vliv delecí genu Fmr1nb na průběh meiotické profáze I u hybridních samců...
|
|
| |
|
|
Analýza genové exprese během vývoje plodů planého a kulturního hrachu
Hamplová, Denisa
Studim domestikačních znaků hospodářsky důležitých plodin je hlavní náplní této diplomové práce. Identifikace genů domestikačních znaků má velký potenciál pro šlechtění rosltin. Experimentální část byla věnována studiu znaku pukavosti lusku, domestikačnímu znaku hrachu (Pisum sativum L.). Cílem práce bylo vyhodnotit expresi kandidátních genů pukavosti lusků u hrachu (Pisum sativum L.). Pro tento experiment byly použity linie hrachu JI64 (Pisum sativum ssp. elatius L.) a JI92 (afghánský typ kulturního hrachu Pisum sativum ssp. sativum L.) a jejich rekombinantní inbrední linie (RILs), vzniklých recipročním křížením. Pomocí metody qRT-PCR (Quantitative reverse transcription PCR) byly analyzovány kandidátní geny IDEH, SHAT, bZIP, SPT, NAC a porovnány s expresí referenčního genu tubulin.
|
|
|
Zastoupení vybraných mastných kyselin v mléčném tuku dojnic a koz
KALA, Robert
Mléčný tuk je nositelem mnoha funkcí. Má vliv na biologické, chemické, senzorické a technologické vlastnosti mléka. V České republice je konzumováno a zpracováváno především mléko kravské, kozí a ovčí. Cílem bylo zaměřit se na popis vybraných mastných kyselin v mléčném tuku dojnic a koz a to z hlediska jejich významu na zdraví člověka a faktorů, které ovlivňují jejich zastoupení. Z výsledků vyplývá, že obsah mastných kyselin s krátkým řetězcem byl ve srovnání s dojnicemi vyšší u plemen koz. Dále bylo zjištěno, že zastoupení nasycených mastných kyselin bylo ovlivněno především plemenem a individualitou jedince, zatímco zastoupení nenasycených mastných kyselin bylo ovlivněno spíše výživou a krmením. V práci jsou popsány biologické faktory, jako je plemeno a individualita, pořadí a stadium laktace, z vnějších je popsán faktor výživy a krmení. Kapitola biologické faktory se zabývá především vlivem genetiky a obsahuje popis vybraných kandidátních genů ovlivňující mléčný tuk a mastné kyseliny.
|
host ::
RSS.