|
|
Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
HRAŠE, David
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření.
|
|
|
Využití a význam sladidel v potravinách
Čížková, Veronika
Bakalářská práce "Využití a význam sladidel v potravinách" vytváří přehled nejpoužívanějších sladidel nejen v potravinářském průmyslu, ale i pro domácí potřebu. Práce zahrnuje informace o nejznámějších a nejpoužívanějších přírodních sladidlech, u kterých při vysoké konzumaci hrozí riziko zubního kazu nebo obezity, jejichž charakteristika je v práci zmíněna. Dále jsou popsána všechna náhradní sladidla používaná v České republice a Evropské unii rozdělená dle příslušných kategorií, včetně jejich využití v potravinách. Práce obsahuje i charakteristiku onemocnění diabetes mellitus a fenylketonurii, které s konzumací náhradních sladidel souvisejí.
|
|
|
Návrh komunikační strategie Národního sdružení fenylketonuriků a jiných DMP
Kusáková, Iva ; Lhotáková, Markéta (vedoucí práce) ; Puda, Radek (oponent)
Diplomová práce se zabývá Národním sdružením PKU a jiných DMP. V teoretické části je definován neziskový sektor, jsou stanovena teoretická východiska pro marketingovou komunikaci a představeny úspěšné komunikační kampaně neziskových organizací. Cílem diplomové práce je navrhnutí komunikační strategie pro NSPKU. Dosažení tohoto cíle je podpořeno vlastním výzkumem ve formě hloubkových rozhovorů a dotazníkového šetření určeným pro pacienty PKU. Na základě výsledků dotazníkové šetření je sestaven návrh komunikační strategie, který je zaměřen na rozšíření povědomí o PKU mezi širokou veřejností.
|
|
|
Fenylketonurie a život s tímto onemocněním.
JÁNSKÁ, Karin
Fenylketonurie je autozomálně dědičná metabolická porucha aminokyselin, způsobena nedostatečnou funkcí jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, nezbytného pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalanin na tyrosin. V roce 1975 byl v tehdejším Československu zaveden povinný novorozenecký screening, s cílem odhalit toho onemocnění před rozvinutím klinických příznaků. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi vede k nevratnému poškození nervové soustavy, oligofrenii. Fenylketonurie je nevyléčitelné avšak léčitelné onemocnění, jedinou možnou léčbou je stále dieta s nízkým obsahem fenylalaninu. Jelikož aminokyseliny jsou stavební jednotkou bílkovin, musejí pacienti přijímat bílkoviny ve formě aminokyselinových přípravků bez fenylalaninu. Přestože vysoké hladiny fenylalaninu vedou k nevratnému poškození, nemůže být ze stravy úplně eliminován, jelikož je nutný pro růst a vývoj jedince. Prevalence fenylketonurie v České republice k roku 2013 je 1: 5 338. Pacienti s tímto onemocněním musejí být celý život dispenzarizováni. Ženy s přáním otěhotnět by měly být k dodržování diety mnohem obezřetnější, jelikož náhle zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi matky ohrožují zdravý vývoj plodu. Bakalářská práce s názvem Fenylketonurie a život s tímto onemocněním, je zpracována na teoretickém podkladě, vědeckými metodami: explanací, modelováním a indukcí. Cílem při zpracování tohoto tématu bylo zmapovat problematiku týkající se fenylketonurie, včetně ošetřovatelské péče a úskalí života pacientů s touto diagnózou. Významným zdrojem aktuálních informací se staly medicínské časopisy, jako například: Československá pediatrie, Metabolík, Výživa a potraviny, Medicína a umění, kde jsou zdokumentovány nejnovější poznatky, vycházející z výsledků proběhlých studií. Po nastudování odborné literatury na dané téma bylo snahou podat důležité informace. Předkládaná práce je rozdělena do čtyř kapitol. V první kapitole nalezneme základní informace o fenylketonurii. Dozvídáme se, kam tuto diagnózu řadíme, co je její podstatou, stručně je popsán výskyt fenylketonurie ve vybraných zemích. Je nastíněna historie, diagnostika a rozvíjející se klinické příznaky neléčené fenylketonurie. Základní léčbou je celoživotní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu, další způsoby léčby jsou stále ve výzkumné fázi. Kapitola druhá je zaměřena na ošetřovatelskou péči o pacienta s fenylketonurií, představuje roli sestry v péči o hospitalizované pacienty. Pro zajímavost je zmíněna problematika anestezie. Nalezneme seznam metabolických pracovišť v České republice specializující se na péči o tyto pacienty. S dodržováním nízkobílkovinné diety jsou spojeny deficity, které jsou též zmíněny. Třetí kapitola se zabývá stravováním pacientů s fenylketonurií v různých životních etapách. V poslední kapitole je popsán ekonomicko-etický problém a aktuální příspěvky zdravotních pojišťoven na dietní přípravky. V praxi by zadaná bakalářská práce mohla sloužit jako informační materiál, jelikož je práce určena pro všechny, kteří se zajímají o danou problematiku. Pokud by zadaná bakalářská práce nastínila podstatu fenylketonurie a jedinec by zde našel odpovědi na své otázky, tak zmíněná práce splnila svůj účel. Od dob vysvětlení podstaty fenylketonurie uběhlo již více než osmdesát let. Za tu dobu došlo k rozvoji diagnostických metod od testu na pleně pomocí chloridu železitého až po novorozenecký screening, kdy je novorozenci odebrána z patičky kapka krve na filtrační papírek a poté je laboratorně vyhodnocena hladina fenylalaninu v krvi. Princip léčby však zůstává stejný a to poctivě dodržovat nízkobílkovinnou dietu, aby v krvi pacientů byla optimální koncentrace fenylalaninu.
|
|
|
MARKETING ZAMĚŘENÝ NA PACIENTY S FENYLKETONURIÍ (PKU)
Lifková, Hana ; Zamazalová, Marcela (vedoucí práce) ; Šantavá, Michaela (oponent)
Diplomová práce se zabývá problematikou dědičné metabolické poruchy fenylketonurie z marketingového hlediska. Teoretická východiska této práce poukazují na odlišnosti marketingového mixu ve farmaceutickém průmyslu oproti ostatním odvětvím. Na základě zmíněných poznatků je analyzován marketingový mix společnosti Nutricia ve vztahu k pacientům s fenylketonurií. V práci jsou využita, jak sekundární, tak i primární data. Mezi hlavní metody, které byly pro analýzu použity, patří komparace a telefonické dotazování. Práce přináší poznatky a doporučení ve vztahu k možným konkurenčním výhodám společnosti Nutricia, které jí mohou pomoci udržet její pozici tržního leadera i v budoucnu. Pozornost je ve větší míře věnována projektu Home Delivery a on-line komunikaci.
|
|
| |
|
|
Dítě s fenylketonurií v mateřské škole
BLAHOVCOVÁ, Veronika
Tato bakalářská práce je zaměřena je zaměřena na problému přístupu k dětem s metabolickou poruchou-fenylketonurií v rodině a v prostředí mateřské školy. Vrozené metabolické vady vedou ke vzniku poruchy, která způsobuje nedostatek, nebo naopak hromadění některých látek v organismu. Mají různé klinické projevy, od neškodných poruch (mnohdy bez příznaků) přes vady s těžkým postižením tělesného i duševního vývoje jedince až ke stavům ohrožujícím život. Práce je zaměřena na přístup rodiče i učitelky MŠ k dítěti, poukazuje na nutnost dodržování dietních omezení.
|
|
| |
|
| |
|
|
PSYCHOSOCIÁLNÍ ASPEKTY ŽIVOTA DĚTÍ S METABOLICKÝMI VADAMI
VÁVRŮ, Jana
Bakalářská práce ,{\clq}Psychosociální aspekty života dětí s metabolickými vadami" se zabývá problematikou dědičných metabolických poruch. Jsou zde propojeny teoretické poznatky s příklady ze života jedinců postižených dědičným metabolickým onemocněním. Hlavním cílem léčby a péče o jedince s diagnostikovanou dědičnou metabolickou poruchou je pomoci mu dosáhnout optimálního rozvoje během dětství a maximální nezávislosti, sociální integrace a sebeúcty v adolescenci a dospělosti. Těchto cílů lze dosáhnout pouze díky multisystémovému přístupu. Teoretická část práce popisuje dědičnost, klinické příznaky, diagnostické metody a léčbu dědičných metabolických poruch. Dále se podrobněji zabývá fenylketonurií, objasňuje mechanismus jejího vzniku, screening, projevy, léčbu, prognózu a také materiální fenylketonurie. V následující stati shrnuje teoretické poznatky o osobnosti chronicky nemocného dítěte, jeho psychických potřebách a sociálních vztazích. Zabývá se také výchovnými postoji rodičů, jejich strategiemi při zvládání zátěžových situací, postojem blízkého okolí a společnosti. Nastiňuje psychické a sociální důsledky chronického onemocnění. Pro vypracování výzkumné části bakalářské práce bylo využito kvalitativního výzkumu technikou kasuistik, analýzy osobních dokumentů a řízeného rozhovoru. Výzkumný soubor tvořilo 7 dětí, ve věku 6 {--} 16 let, žijících v jižních Čechách, s diagnostikovanou dědičnou metabolickou poruchou {--} fenylketonurií,. Cílem práce je zjistit, jak žijí děti s dědičnou metabolickou poruchou a jejich rodiny, co nejvíce zasahuje do jejich života, jaká je informovanost o nemoci a zda jim tato choroba přinesla nějaká pozitiva či pouze negativa. Výzkumné otázky jsou: metabolická porucha zasahuje do života dítěte, onemocnění má vliv na život celé rodiny, při dodržování určitého režimu se dítě s metabolickou vadou může chovat jako jeho zdraví vrstevníci. Výsledek této práce by mohl sloužit jako podklad pro zdokonalení komplexní péče o děti s metabolickými vadami a jejich rodiny.
|
host ::
RSS.