|
|
Turnerův syndrom a jeho souvislost s inaktivací chromozómu X
Kašíková, Lenka ; Schierová, Michaela (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Turnerův syndrom (TS) je genetické onemocnění žen s celosvětovou frekvencí výskytu 1:2 000. Jeho příčinou nemusí být pouze monozómie chromozómu X (45,X), nýbrž i mozaikový karyotyp (45,X/46,XX; 45,X/46,XY; 45,X/47,XXX), izochromozóm X (46,X,i(Xq)), ring chromozóm X (45,X/46,X,r(X)) nebo další strukturní aberace chromozómu X (delece a translokace). U pacientek s TS (s výjimkou pacientek s ring chromozómem) není diagnostikována mentální retardace. TS úzce souvisí s regulací exprese genové dávky, především s procesem inaktivace chromozómu X. Geny unikající procesu inaktivace chromozómu X, jsou u ženy karyotypu 45,X exprimovány v nesprávné, poloviční dávce ve srovnání se zdravou ženou. Příkladem takového genu je SHOX, na který jsem se soustředila ve své bakalářské práci. Haploinsuficience genu SHOX způsobuje majoritní fenotypový projev TS, kterým je malá postava a kostní abnormality. Výzkum dalších genů, odpovědných za TS, komplikuje skutečnost, že neexistuje vhodný modelový organizmus, na kterém by bylo možné TS studovat a výsledky extrapolovat na člověka. U myších samic se liší nejen samotný proces inaktivace chromozómu X, ale i fenotypové projevy s karyotypem 39,X jsou daleko mírnější než u žen s karyotypem 45,X, což lze vysvětlit skutečností, že u myši uniká procesu inaktivace chromozómu X pouze...
|
|
|
Analýza karyotypu u sklípkanů čeledí Hexathelidae a Dipluridae
Hrubá, Barbora ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Sember, Alexandr (oponent)
Pavouci skupiny Mygalomorphae jsou z cytogenetického hlediska velmi málo probádanou skupinou. Diplomová práce je zaměřena na karyotypovou evoluci pavouků bazálních čeledí skupiny Avicularioidea, Hexathelidae a Dipluridae. U zástupců těchto čeledí je v práci sledována jak evoluce diploidních počtů chromozomů a morfologie chromozomů, tak evoluce pohlavních chromozomů. Karyotypy sklípkanů jsou velmi zajímavé svou diverzitou. Mnoho zástupců čeledí Hexathelidae a Dipluridae disponuje extrémními systémy chromozomového určení pohlaví s mnoha gonozomy X. V této práci byly analyzovány karyotypy vybraných zástupců a průběh meiotického dělení samců. Některé druhy vykazují modifikace tohoto dělení jako je achiazmatická meióza. Pomocí techniky fluorescenční hybridizace in situ byly u pavouků těchto čeledí detekovány vybrané markery. Klíčová slova: evoluce, fluorescenční hybridizace in situ, karyotyp, nukleolární organizátor jadérka, pavouk, pohlavní chromozomy
|
|
|
Sekvenční analýza SIX homeodoménové rodiny u Craspedacusta sowerbyi
Vojta, Petr ; Pačes, Jan (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Homeobox genes are generally known as key factors directing processes during the morphogenesis of organ systems. Recently, research of homeobox genes evolution has focused on evolutionary old groups of species, such as Cnidarians. ln Cnidarians, there are more homeobox genes compared with more complex organism, such as fruit flies. Several homeobox genes have also been described in plants and fungi. General opinion is that homeobox genes are a very old group of genes, originating even before the main kingdoms of multicellular organisms. Six homeobox genes that have been identified as homologues of Drosophila sine oculis, an important factor for compound-eye formation, take part in numerous developmental processes directed by the PAX-SIX-EYA signal pathway. ln Vertebratae, as representatives of Deuterostomes, there are six genes in three sub groups, whereas in Drosophila melanogaster, as a representative of Protostomes, three homologues have been described, always one for each subgroup. The ancestral six genes diverged even before the divergence of groups Bilateralia and Cnidaria. ln freshwater jellyfish Craspedacusta sowerbyi we distinguished both HD and SD regions for five SIX proteins. Four of these six genes of Craspedacusta sowerbyi belong to the established Six groups (Sixl/2, Six3/6 a Six4/5), where...
|
|
|
Vznik, degenerace a detekce pohlavních chromozomů
Jílková, Klára ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Kratochvíl, Lukáš (oponent)
Pohlavní chromozomy jsou většinou odvozeny z páru autozomů a diferencují v důsledku suprese rekombinace. Tento proces vede k postupné degeneraci nepárového pohlavního chromozomu a tato část genomu se stává geneticky inertní. Mezi nejdůležitější mechanismy degenerace alozomu patří Mullerova rohatka, genetické svezení se a selekce na pozadí. Přímý vliv na degeneraci mají transponovatelné elementy a akumulace konstitutivního heterochromatinu. Tyto procesy se podílejí jak na degeneraci Y chromozomu, tak na degeneraci W chromozomu. Existují ale selekční tlaky, které vedou k tomu, že se rychlost degenerace těchto alozomů liší. Rozdíly v degeneraci se vyskytují i mezi alozomy živočichů a rostlin, a to zejména proto, že některé rostliny jsou ve značné fázi svého životního cyklu v haploidním stavu. Mezi jiné způsoby vzniku pohlavních chromozomů patří přestavby mezi autozomy a gonozomy, nondisjunkce a rozpad původních pohlavních chromozomů, vznik z B chromozomů nebo nenáhodná segregace autozomů s pohlavními chromozomy. Další možností evoluce pohlavních chromozomů je tranzice mezi systémy XY/XX a ZW/ZZ popř. tranzice mezi chromozomovým a epigamním určením pohlaví. Je možné, že se přechod mezi systémy XY/XX a ZW/ZZ odehrál i během vzniku savců z plazího předka. Pohlavní chromozomy jsou tedy evolučně velmi dynamické....
|
|
|
Polyploidie se zvláštním zřetelem k paleopolyploidii a způsobům její detekce
Kotz, Matěj ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Rothová, Olga (oponent)
Polyploidie je významným fenoménem v evoluci eukaryotických organismů. Je předmětem zájmu biologů již několik desetiletí a byla studována z větší části u rostlin, u kterých se nejčastěji vyskytuje. Tato práce řeší její výskyt u organismů, zvláštní důraz je zde kladen na evolučně staré polyploidie a výskyt polyploidie u živočišných taxonů. Jsou probírány typy polyploidie a překážky, které musí polyploidní organismus překonat, aby byl stabilizován jeho genom. To zahrnuje i zajištění správné segregace chromozomů v meiotickém dělení. Zvláštním případem polyploidie je paleopolyploidie, tedy evolučně stará událost polyploidizace, po které dochází k procesu diploidizace. Tento proces se vyznačuje mimo jiné velkým počtem strukturních změn na chromozomech a ztrátou množství sekvencí DNA a postupným přechodem genomu do cytologicky diploidního stavu. Kvůli těmto změnám je obtížné paleopolyploidii detekovat. Hlavní část práce je věnována právě této problematice, jsou probírány jednotlivé přístupy, které mohou vést k detekci paleopolyploidní události. Klíčová slova: polyploidie, živočich, rostlina, meióza, paleopolyploidie, detekce
|
|
|
Genetické faktory ovlivňující průběh vybraných forem nefrotického syndromu
Šafaříková, Markéta ; Štekrová, Jitka (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Mezi hlavní znaky nefrotického syndromu (NS) patří nefrotická protenúrie, hypalbuminémie, hypercholesterolémie a otoky. NS se vyskytuje u primárních i sekundárních glomerulopatií a může být rozdělen na dvě hlavní skupiny: primární (idiopatická) a sekundární. Dědičnost nefrotického syndromu je autozomálně dominatní i autozomálně recesivní. K nejvýznamnějším genům, jejichž mutace podmiňují vznik dědičné formy nefrotického syndromu u dospělých pacientů, patří ACTN4, CD2AP, NPHS2 a TRPC6. Gen ACTN4, který kóduje protein α-aktinin 4, je zodpovědný za autozomálně dominantní formu fokální segmentální glomerulosklerózy FSGS, která patří mezi primární glomerulopatie. α-Aktinin 4 je také zmiňován v souvislosti s různými druhy karcinomů. Náplní diplomové práce je mutační analýza genu ACTN4 na souboru 48 pacientů s nefrotickým syndromem. Mutační analýza byla provedena pomocí techniky high resolution melting (HRM) a sekvenace vybraných vzorků. V rámci diplomového projektu bylo nalezeno několik popsaných i nepopsaných SNPs. Nalezena byla také jedna bodová záměna s pravděpodobným kauzálním významem pro FSGS.
|
|
| |
|
|
Evoluce karyotypu u pavouků čeledí Atypidae a Pholcidae
Pastuchová, Markéta ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Kočárek, Eduard (oponent)
Evolution of the karyotype in two spider families, Atypidae and Pholcidae (Araneae) Summary From cytogenetic point of view spiders are very diversified group, they exhibit great diversity in diploid chromosome number from 7 Ariadna lateralis (Segestriidae) up to 128 Cyclocosmia siamensis (Ctenizidae). Till recently karyotypes of almost all spiders were supposed to consist exclusively of acrocentric chromosomes including X1X20 sex chromosome system. However, this idea is based mostly on research of an advanced clade - entelegyne lineage of araneomorph spiders. Karyotypes of mygalomorph and haplogyne spiders remain nearly unexplored. Presented study is focused on cytogenetics of eight representatives of the family Pholcidae (Araneomorphae, Haplogyne) and Atypus piceus and A. affinis (Mygalomorphae, fam.Atypidae). Karyotypes, course of meiosis and distribution of nucleolar organizer regions (NOR) have been investigated in selected pholcid species and in one representative of the family Sicariidae (Araneomorphae, Haplogyne). Chromosomes of these groups are mostly biarmed (metacentric or submetacentric) and sex chromosome systems are diversified. Furthermore, distribution of constitutive heterochromatin and NOR has been analysed in A. piceus (2n0' = 41,XO) and A. affinis (2n0' = 14,XY). Key words: Atypidae,...
|
|
|
Karyotypy Giardia intestinalis
Hudosová, Lenka ; Nohýnková, Eva (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Giardia intestinalis je parazitický prvok způsobující jedno z nejrozšířenějších průjmových onemocnění parazitárního původu. Buňka giardií obsahuje dvě jádra, u kterých donedávna nebyl znám počet chromozomů. Použitím klasické cytogenetické metody byl karyotyp určen před pěti lety Tůmovou a kol. V mé práci byl pomocí této metody, určen karyotyp čtyř izolátů, šesti linií a tří klonálních populací. Bylo potvrzeno, že jádra jedné buňky mohou být aneuploidní a mohou se navzájem v počtu chromozomů lišit. Mezi jádry byl zjištěn rozdíl v počtu o 1, 2 a 6 chromozomů. Pokud byl v obou jádrech jedné buňky zjištěn stejný počet chromozomů, každé jádro obsahovalo 10 chromozomů. Bylo také zjištěno, že asambláže (v této práci A a E) není možné charakterizovat pomocí karyotypu. Karyotypy se mohou lišit i mezi liniemi a klonálními populacemi odvozených od stejného izolátu. U tří kultur byla zjištěna změna karyotypu během kultivace in vitro. Výsledky práce jsou diskutovány ve vztahu k výsledkům dosud publikovaných prací.
|
|
|
Karyotypová evoluce stepníkovitých pavouků (Araneae: Eresidae)
Forman, Martin ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Rothová, Olga (oponent)
Presented study is aimed to determine basic trends of karyotype evolution in velvet spiders (Eresidae; Araneae). Eresids are burrowing spiders; they includes also some social species. Karyotypes of 16 species of the family Eresidae as well as 2 species of the other families of the superfamily Eresoidea, Hersiliidae and Oecobiidae, are presented. Furthermore, DNA content and base proportion was determined in 14 species. In two species, DNA content of sex chromosomes was also measured. Obtained results revealed considerable variability of diploid numbers, and sex chromosomes systems in eresids. Obtained karyotype data allow to divide eresids into four groups. Karyotypes of the genera Gandanameno, Dresserus and S. lineatus are close to proposed ancestral karyotype of entelegynae spiders and they show the ancestral state of karyotype in velvet spiders. Karyotypes of S. lineatus and E. annulipes differ substantially from other representatives of the genera Stegodyphus and Eresus which indicates paraphyly of these genera. Karyotypes of basal forms are formed by acrocentric chromosomes. Further evolution of eresid karyotypes included considerable reduction of diploid numbers as well as changes of chromosome morphology. Social species of the genus Stegodyphus show tendency to reduce diploid numbers by...
|
host ::
RSS.