Název: Establishing preclinical proof-of-concept of gene therapy for Huntington disease
Autoři: Miniariková, J. ; Juhás, Štefan ; Caron, N. ; Spronck, L. ; Vallés, A. ; De Haan, M. ; Blits, B. ; Ellederová, Zdeňka ; van Deventer, S. ; Petry, H. ; Southwell, A. ; Déglon, N. ; Motlík, Jan ; Konstantinová, P. ; Evers, M.
Typ dokumentu: Příspěvky z konference
Konference/Akce: Animal Models of Neurodegenerative Diseases /4./, Liblice (CZ), 20171022
Rok: 2017
Jazyk: eng
Abstrakt: Huntington disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by a CAG trinucleotide repeat expansion in the HTT gene. The translated expanded polyglutamine repeat in the huntingtin protein is known to cause toxic gain-of-function, affecting numerous cellular processes. Our approach involves a new therapeutic modality by developing a single (one-time) treatment for HD based on a gene therapy lowering the expression of the toxic huntingtin using the RNA interference (RNAi) mechanism. Huntingtin lowering is achieved using gene transfer of a cassette encoding an engineered microRNA targeting human HTT, delivered via adeno-associated viral vector serotype 5 (AAV5-miHTT).
Klíčová slova: Huntington´s disease
Číslo projektu: LO1609 (CEP)
Poskytovatel projektu: GA MŠk
Zdrojový dokument: The 4th Animal Models of Neurodegenerative Diseases

Instituce: Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dokument je dostupný v příslušném ústavu Akademie věd ČR.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/11104/0280235

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-371499


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Věda a výzkum > AV ČR > Ústav živočišné fyziologie a genetiky
Konferenční materiály > Příspěvky z konference