| |
|
Molekulární analýza vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Mrázová, Lenka ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Jirsa, Milan (oponent) ; Macek, Milan (oponent)
Urcení vztahu mezi onemocnením a jeho molekulární podstatou je jedním z hlavních cílu lékarské genetiky. V rámci studie: "Molekulární analýza vybraných dedicne podmínených onemocnení" byly popsány postupy, které vedou k objasnení molekulární podstaty u onemocnení s již známými odpovednými geny i u onemocnení, u kterého byl odpovedný gen teprve identifikován. Studie prispela k rozšírení znalostí zkoumaných dedicných onemocnení. Zavedené postupy molekulárních analýz jsou soucástí diagnostiky na Ústavu dedicných metabolických poruch v Praze. Výsledky techto analýz slouží k prevenci, prognóze i lécbe onemocnení a u postižených rodin byla umožnena prenatální diagnostika. Výsledky byly publikovány v nekolika domácích i zahranicních odborných casopisech a prezentovány na mezinárodních konferencích. Nekteré z publikací byly dále citovány.
|
|
Altitudinal distribution of apomixis in the high-alpine flora of the Ladakh, NW Himalaya
BROŽOVÁ, Viktorie
Apomixis is a specific way of asexual plant reproduction by seeds. Conversion from sexual reproduction to apomixis is enabled by many different factors. These include molecular changes in DNA, changes on chromosomes, or affinity to certain taxonomical lineages. Even ecological conditions, as stressful high altitude or latitude environment, are thought to be factors capable of turning sexuality into apomixis. To test this hypothesis, we collected seeds of angiosperms from Indian part of Himalayas, in Ladakh. The seeds were analysed by FCSS where ratio of genome sizes of endosperm / embryo revealed type of reproduction system. Our data indicated 9 apomictic species from 232 totally measured species. These were Biebersteinia odora, Potentilla gelida, P. pamirica, P. sericea, P. sojakii, P. venusta, Poa attenuata, Ranunculus membranaceus and Stipa splendens. Most of the apomicts are known from previous studies or they have closely related apomictic species. Just Biebersteinia odora has no known related apomicts because of missing data about reproduction systems in this family. This results showed rather no affinity of apomictic species to high elevations; apomixis is more likely bound in taxonomically related groups. Our measurement provide extensive dataset to establish relative ratio of size of endosperm / embryo for individual families; this dataset may serve as valuable comparative material in following studies dealing with FCSS.
|
|
Detekce mikroorganismů v půdě metodou CARD-FISH (Catalyzed Reporter Deposition - Fluorescence in situ Hybridization)
Krištůfek, Václav ; Kasalický, Vojtěch ; Chroňáková, Alica ; Elhottová, Dana ; Němec, Jan
Pro detekci půdních mikroorganismů byla na pracovišti Ústavu půdní biologie zavedena metoda CARD-FISH (Catalyzed Reporter Deposition - Fluorescence in situ Hybridization). CARD-FISH je relativně nová molekulární metoda pro zjištění podílu jednotlivých skupin mikroorganismů pomocí oligonukleotidových sond. Oproti klasické metodě FISH využívá enzymatické aktivity k zesílení signálu a tím umožňuje výrazně kvalitnější detekci mikroorganismů v půdě nebo organických substrátech. Metodou bylo poprvé sledováno složení bakteriálního společenstva datované vrstvy kupy netopýřího guána z jeskyně Domica (NP Slovenský kras). Bylo stanoveno procentické zastoupení těchto skupin mikroorganismů: bakterie (většina bakterií, .i.Planktomycetales, Verrucomicrobiales./i.), archaea, actinobacteria, proteobacteria, .i.Cytophaga-Flavobacter./i.-Bacteroidetes, sfingobacteria.
|
|
Genetické aspekty sporadického ovariálního karcinomu
Jančárková, Natalia ; Freitag, Pavel (vedoucí práce) ; Rokyta, Richard (oponent) ; Kohoutová, Milada (oponent)
57 8. SOUHRN Molekulárně biologické parametry, včetně genetických alterací, představují nový prvek a perspektivní směr v oblasti diagnostiky, predikce prognózy, monitorování průběhu i možných terapeutických zásahů u onkologických onemocnění. Předložené výsledky představují výzkumný projekt zaměřený na výskyt genetických přestaveb v karcinomech ovaria a děložního hrdla a jejich korelaci s dostupnými charakteristikami molekulárně biologické i klinické povahy. Bylo vyšetřeno 60 pacientek s karcinomem ovaria a 20 pacientek s karcinomem děložního hrdla. Histopatologem byl stanoven typ nádoru i jeho diferenciace, dále byl imunohistochemicky proveden průkaz p53 a proliferačního markeru MIB-1. Chromozomální aberace byly zjišťovány pomocí cytogenetických (konvenční karyotypizace) a molekulárně-cytogenetických metod (fluorescenční in situ hybridizace, komparativní genomová hybridizace). Statistické zpracování (analýza rozptylu a chí-kvadrát test) bylo zaměřeno na vztahy vybraných parametrů kvantitativní i kvalitativní povahy, kam patřily věk, stadium nemoci, histologický typ, grading, CA 125 před a po léčbě, MIB-1, p53, operační reziduum, lymfadenektomie, léčebná odpověď a velikost chromozomální přestavby. Ve skupině ovariálních karcinomů byly zjištěny, pomocí genetických analýz, typické amplifikace na chromozómech...
|
|
Hidden diversity and evolutionary trends in malacosporean parasites (Cnidaria: Myxozoa) identified using molecular phylogenetics
HRABCOVÁ, Martina
Malacosporeans represent only a minor part of the huge myxozoan diversity, accounting for more than 2000 species. In contrast to the remainder of the Myxozoa, malacosporeans cycle between vertebrate (fish) and invertebrate (bryozoans) hosts and are restricted to freshwater habitats. The present study applies light microscopy and molecular methods to scrutinize the morphology, prevalence, diversity, distribution as well as host and habitat preference of malacosporeans in fish hosts. Comprehensive phylogenetic analyses based on newly obtained malacosporean SSU rDNA sequences and those available in GenBank reveal important evolutionary trends in this group. The significant increase in malacosporean species richness unveiled in the present study points to a hidden biodiversity. Reasons for this cryptic species diversity, the potential existence of malacosporean life cycles in marine environment as well as the evolution of worm- and sac-like morphology in bryozoan host are discussed.
|
|
Význam vyšetření predispozice pro pozdní Alzheimerovu chorobu pomocí metod molekulární biologie
KOPAČKOVÁ, Michaela
Alzheimerova choroba patří mezi nejčastější typy demence, přičemž zahrnuje až 70% případů z více než 38 milionů lidí na světě trpících nějakou formou demence. Alzheimerovou chorobou většinou onemocní pacienti nad 65 let, ale existují i výjimky. Předpokládá se, že nemocných s Alzheimerovou chorobou bude v budoucnosti neustále přibývat. Její etiopatogeneze není doposud zcela objasněna, a proto je důležité se tomuto onemocnění více věnovat, ať už z hlediska určitých environmentálních a genetických rizikových faktorů, tak i z hlediska ekonomické zátěže pro společnost. Předložená bakalářská práce shrnuje poznatky o Alzheimerově chorobě, o její neurobiologii, etiologii, diagnostice a genetických dispozicích, zejména pak o genech ApoE, APP, PSEN1 a PSEN2. Přítomnost alely epsilon 4 genu pro apolipoprotein E prokazatelně přispívá k vyššímu riziku vzniku pozdní formy Alzheimerovy choroby, mutace v genech APP, PSEN1 a PSEN2 jsou naopak spojovány s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem ještě před 65 rokem věku. V experimentální časti, bylo cílem praktické zvládnutí izolace DNA z periferní krve a bukálního stěru, příprava a provedení PCR reakce, detekce PCR produktů pomocí gelové elektroforézy a samostatné vyšetření ApoE pomocí certifikovaného CVD StripAssay Kit od firmy ViennaLab (PentaGen). Součástí byla taktéž optimalizace další molekulární genetické metody pro detekci variantních alel ApoE. Tato metoda se prováděla pomocí certifikovaného kitu DiaPlexQTM ApoE od firmy SolGent Co., Ltd. Princip detekce je v tomto případě založen na real-time PCR.
|
|
Studium vlivu těžkých kovů na biochemický profil u vodních živočichů
Šanda, Radek
Tato práce se zabývá studiem thiolové sloučeniny (metalothionein) a stanovení jejího množství ve tkáních pstruha duhového (Oncorhynchus mykiss). Tkáně této ryby byly vystaveny několika koncentracím arsenu. Koncentrace metalothioneinu byla měřena elektrochemicky pomocí diferenční pulzní voltametrie (DPV) s využitím Brdičkovy reakce. Metalothionein, patřící mezi nízkomolekulární thioly, má velmi výrazné detoxikační účinky. Stanovení koncentrace tohoto proteinu by mohlo být využito ke stanovení kvality, ale především zdravotní nezávadnosti rybího masa.
|
| |
| |
host ::
