|
|
Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
HRAŠE, David
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření.
|
|
|
Fenylketonurie a život s tímto onemocněním.
JÁNSKÁ, Karin
Fenylketonurie je autozomálně dědičná metabolická porucha aminokyselin, způsobena nedostatečnou funkcí jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, nezbytného pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalanin na tyrosin. V roce 1975 byl v tehdejším Československu zaveden povinný novorozenecký screening, s cílem odhalit toho onemocnění před rozvinutím klinických příznaků. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi vede k nevratnému poškození nervové soustavy, oligofrenii. Fenylketonurie je nevyléčitelné avšak léčitelné onemocnění, jedinou možnou léčbou je stále dieta s nízkým obsahem fenylalaninu. Jelikož aminokyseliny jsou stavební jednotkou bílkovin, musejí pacienti přijímat bílkoviny ve formě aminokyselinových přípravků bez fenylalaninu. Přestože vysoké hladiny fenylalaninu vedou k nevratnému poškození, nemůže být ze stravy úplně eliminován, jelikož je nutný pro růst a vývoj jedince. Prevalence fenylketonurie v České republice k roku 2013 je 1: 5 338. Pacienti s tímto onemocněním musejí být celý život dispenzarizováni. Ženy s přáním otěhotnět by měly být k dodržování diety mnohem obezřetnější, jelikož náhle zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi matky ohrožují zdravý vývoj plodu. Bakalářská práce s názvem Fenylketonurie a život s tímto onemocněním, je zpracována na teoretickém podkladě, vědeckými metodami: explanací, modelováním a indukcí. Cílem při zpracování tohoto tématu bylo zmapovat problematiku týkající se fenylketonurie, včetně ošetřovatelské péče a úskalí života pacientů s touto diagnózou. Významným zdrojem aktuálních informací se staly medicínské časopisy, jako například: Československá pediatrie, Metabolík, Výživa a potraviny, Medicína a umění, kde jsou zdokumentovány nejnovější poznatky, vycházející z výsledků proběhlých studií. Po nastudování odborné literatury na dané téma bylo snahou podat důležité informace. Předkládaná práce je rozdělena do čtyř kapitol. V první kapitole nalezneme základní informace o fenylketonurii. Dozvídáme se, kam tuto diagnózu řadíme, co je její podstatou, stručně je popsán výskyt fenylketonurie ve vybraných zemích. Je nastíněna historie, diagnostika a rozvíjející se klinické příznaky neléčené fenylketonurie. Základní léčbou je celoživotní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu, další způsoby léčby jsou stále ve výzkumné fázi. Kapitola druhá je zaměřena na ošetřovatelskou péči o pacienta s fenylketonurií, představuje roli sestry v péči o hospitalizované pacienty. Pro zajímavost je zmíněna problematika anestezie. Nalezneme seznam metabolických pracovišť v České republice specializující se na péči o tyto pacienty. S dodržováním nízkobílkovinné diety jsou spojeny deficity, které jsou též zmíněny. Třetí kapitola se zabývá stravováním pacientů s fenylketonurií v různých životních etapách. V poslední kapitole je popsán ekonomicko-etický problém a aktuální příspěvky zdravotních pojišťoven na dietní přípravky. V praxi by zadaná bakalářská práce mohla sloužit jako informační materiál, jelikož je práce určena pro všechny, kteří se zajímají o danou problematiku. Pokud by zadaná bakalářská práce nastínila podstatu fenylketonurie a jedinec by zde našel odpovědi na své otázky, tak zmíněná práce splnila svůj účel. Od dob vysvětlení podstaty fenylketonurie uběhlo již více než osmdesát let. Za tu dobu došlo k rozvoji diagnostických metod od testu na pleně pomocí chloridu železitého až po novorozenecký screening, kdy je novorozenci odebrána z patičky kapka krve na filtrační papírek a poté je laboratorně vyhodnocena hladina fenylalaninu v krvi. Princip léčby však zůstává stejný a to poctivě dodržovat nízkobílkovinnou dietu, aby v krvi pacientů byla optimální koncentrace fenylalaninu.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
|
Péče o děti s podezřením na vrozenou poruchu sluchu po propuštění z porodnice
POLÍVKOVÁ, Iveta
Sluch je jedním z nejdůležitějších lidských smyslů. Umožňuje dorozumívání mluvenou řečí, je tedy významnou součástí komunikačního procesu. Sluch je také nesmírně důležitý pro rozvoj sociálních vztahů. Prostřednictvím sluchu si člověk vytváří citovou vazbu na své okolí. Ztráta sluchu, přestože není tak viditelná jako ztráta zraku má pro dítě velmi vážné následky. Z tohoto hlediska je kladen velký důraz na včasné rozpoznání sluchové vady. Ne všechny děti se narodí slyšící. Na základě provádění screeningu sluchu u všech novorozenců, fyziologických i patologických se daří co nejdříve diagnostikovat sluchovou vadu, a tím může být zahájena včasná léčba. Dále by měla být dítěti poskytnuta vhodná péče, která je důležitá pro rozvoj jeho komunikačních schopností. Narození takto postiženého dítěte je velmi těžké pro rodiče a často i pro jeho okolí. Především se před rodiči dítěte se sluchovým postižením nachází nelehký proces vyrovnávání se s postižením svého dítěte. Pokud dojde u dítěte ke zjištění trvalé poruchy sluchu, jedná se také o velmi závažný zdravotnický problém. Náprava stavu je nejúspěšnější, pokud je zahájena v prvních měsících života. Znamená to, že novorozenecký screening sluchu krátce po narození má vysoký potenciál zlepšit kvalitu života i životní možnosti postiženého. V průběhu zjišťování rozsahu a intenzity poškození sluchu u svého dítěte, by měli rodiče být empaticky a vstřícně informováni. Měl by být brán zřetel na jednotlivé fáze procesu vyrovnávání se s daným zdravotním stavem svého dítěte. Měli by být informováni o všech možnostech výchovy dítěte se sluchovým postižením a možnostech kompenzace vady sluchu a použitím kompenzačních pomůcek. Rodiče mají zásadní roli ve výběru a odpovědnosti za vedení výchovy a následném vývoji svého dítěte. Významnou úlohu v celém procesu hraje souhra jednotlivých prvků celého systému, která na rodiče i jejich dítě působí. Na tomto procesu by se měli podílet odborníci a specialisté, kteří jsou schopni poskytnout vhodně zvolenou formou rodičům veškeré informace o aktuálním stavu, ve kterém se právě nacházejí. Ve výzkumné části bakalářské práce jsem použila kvalitativní metodu výzkumu, která je určená pro malý počet respondentů. Při přípravě rozhovoru jsem respektovala cíl práce a srozumitelnost otázek. Cílem práce je zjisti způsob a schopnost poskytování informací rodičům při vyšetření a následném postupu péče o děti se sluchovou vadou. O možnostech a významu víceoborové péče o děti se sluchovou vadou, která byla zjištěna na základě screeningu u novorozenců již na novorozeneckém oddělení. Ke sběru dat a informací jsem použila polostandardizovaný rozhovor. Jednalo se o techniku terénního sběru informací, prostřednictvím něhož jsem kladla záměrně cílené otázky respondentkám tváří v tvář (face to face). Vše probíhalo po předchozí telefonické domluvě s jednotlivými respondentkami. Rozhovor jsem uskutečnila v jimi vybraném prostředí, ve kterém se cítily přirozeně. Pro výběr respondentek jsem zvolila kombinaci dvou technik a to ?účelové? (Caravan test) a ?sněhové koule? (snowball sampling). Analýzu dat jsem provedla vyhodnocením jednotlivých rozhovorů s respondentkami. Porovnávala jsem procesy u jednotlivých matek. Odpovědi na otázky z jednotlivých rozhovorů jsem pomocí kategoriálního systému a to systematickou klasifikací roztřídila do jednotlivých tabulek. Závěrem, po rozboru rozhovorů s jednotlivými respondentkami jsem dospěla k navržení určitých řešení, která by se dala využít v praxi.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.