|
|
Komparační analýza genomických dat pomocí grafické reprezentace
Těthal, Jiří ; Provazník, Ivo (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Práce se zabývá identifikací druhů živočichů pomocí denzity nukleotidů mitochondriálního genu CO1. V první části práce jsou teoreticky shrnuty informace o DNA barcodingu a buněčné organele mitochondrii, která s touto metodou úzce souvisí. Druhá část se již prakticky zabývá porovnáváním různých sekvencí s využitím denzity jejich nukleotidů. K tomuto účelu byl vytvořen program, který využívá dvě funkce, přičemž první ze zadaných sekvencí nukleotidů vypočítá jejich denzitu a druhá dokáže tyto denzity porovnat distanční metodou.
|
|
|
Porovnávání mitochondriální DNA pro identifikaci druhů
Labounek, René ; Provazník, Ivo (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Práce se zabývá metodou rozeznávání živočišných druhů na základě analýzy úseku mitochondriální DNA. K této analýze a zařazení se využívá úsek genu CO1 v literaturách nazýván jako čárový kód života. V úvodu práce je rozebrána teorie mitochondriální dědičnosti a podmínek tvorby čárového kódu. Z této teorie nadálé vychází její praktické využití při tvorbě knihovny vytvořených čárových kódů jednotlivých živočišných druhů. Data pro tvorbu knihovny jsou čerpány z veřejných databází NCBI a BOLD Systems. Další část práce se zabývá metodami porovnávání jednotlivých čárových kódů mezi sebou a hlavně s čárovým kódem člověka. K těmto analýzám byly použity tři hlavní výpočetní postupy. Byly to Needleman-Wunschův algoritmus, Smith-Watermanův algoritmus a porovnávání podobností pomocí distanční matice. S metodou porovnávání pomocí distanční matice je úzce spjat převod sekvencí molekuly DNA ze znakové podoby do numerických formátů, kterým se tato práce také zabývá. K usnadnění práce s daty byly vytvořeny vyhledávací algoritmy čárových kódu podle zadaného názvu druhu a naopak.
|
|
|
Vliv numerických reprezentací DNA na úspěšnost molekulární taxonomie
Blaschová, Eliška ; Provazník, Ivo (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Práce seznamuje s klasickou a molekulární taxonomií, které se používají ke klasifikaci organismů. Představuje směr DNA barcodingu jako možnost jak přiřadit neznámý vzorek organismu k známému druhu. Získané sekvence mitochondriální DNA při DNA barcodingu je třeba zpracovat vhodnou metodou numerické reprezentace, která bude správně informovat o příslušnosti neznámého organismu k druhům a dokáže jej tedy správně zařadit. V této práci jsou použity k porovnání sekvencí organismů celkem tři metody numerické reprezentace, a to 1. a 4. kvadrant, EIIP hodnoty a třívektorová reprezentace. V praktické části je naprogramována identifikační analýza, která přiřazuje testovaným organismům referenční organismus. Testování je provedeno na 4 referenčních souborech a 5 analyzovaných souborech. Práce shrnuje úspěšnost přiřazení správné reference pro vybrané metody numerické reprezentace.
|
|
|
Preference synonymních kodonů v mitochondriálním genomu
Urbanová, Hedvika ; Cicková, Pavlína (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se zabývá preferencí synonymních kodonů v mitochondriálním genomu. Jsou zde teoreticky rozebrány základní pojmy z oblastí bioinformatiky a genetiky. Kodonová preference je představena spolu s parametry, které ji charakterizují. Praktická část bakalářské práce se zabývá návrhem funkcí pro výpočet parametrů kodonové preference. Mezi naprogramovanými parametry je relativní četnost synonymních kodonů, relativní adaptační index, kodonový adaptační index a homozygotnost kodonů. Dále je provedena analýza kodonové preference u mitochondriálního genomu Homo sapiens.
|
|
|
Software pro extrakci genomických dat z GenBank formátu
Jurečková, Kateřina ; Škutková, Helena (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce obsahuje literární rešerši na témata databáze GenBank, její nejpoužívanější datový formát gbk a jeho srovnání s dalšími používanými formáty sekvenčních dat. Dále práce popisuje strukturu mitochondriální DNA živočichů a rostlin, u rostlin blíže popisuje i DNA plastidovou. V praktické části se práce zaměřuje na vyhodnocení úspěšnosti automatické extrakce dat z gbk formátu pro celé mitochondriální sekvence pomocí funkce genbankread z Matlabu. A popisuje nově vytvořenou aplikaci na extrakci dat z GenBank souborů. V závěru je tato aplikace využita při analýze mitochondriálních genomů.
|
|
|
Molekulární taxonomie pomocí mitochondriální DNA
Kalianková, Kateřina ; Babula, Petr (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se zabývá molekulární taxonomií pomocí mitochondriální DNA. V úvodu je popsána taxonomie obecná a molekulární. V teoretické části je dále popsána struktura a složení živočišné buňky, deoxyribonukleové kyseliny a mitochondriální deoxyribonukleové kyseliny. Další část obsahuje informace o DNA barcodingu a numerických metodách reprezentace genomických sekvencí. V praktické části je popsán program zvolené numerické metody pro zpracování genomických sekvencí a programy pro tvorbu a přiřazování sekvencí referenčním druhům.
|
|
|
Conservation genetics of the grey wolf in Central Europe
Valentová, Kamila Anna ; Hulva, Pavel (vedoucí práce) ; Galov, Ana (oponent)
Tato práce se věnuje ochranářské genetice vlka obecného v České republice a okolních regionech. Dvacet jedna mikrosatelitů, gen pro amelogenin určující pohlaví a kontrolní oblast mitochondriální DNA byly použity k určení druhu, identifikaci jednotlivců a určení příbuzenských vztahů mezi nimi, analýze populační struktury a určení demografických trendů na základě vzorků sbíraných mezi roky 2014 a 2021. Genetická detekce vzorků lišek a psů, které byly původně nesprávně přiřazeny vlkům, ilustruje překážky terénního monitoringu vlka obecného. Nebyly zjištěny přímé důkazy výskytu F1 hybridů. Byla zaznamenána nižší diverzita alel u vlků z Čech v porovnání s vlky ze Západních Karpat, způsobená pravděpodobně následkem nedávné expanze. Geografické vzdálenosti mezi místy jednotlivých genetických záchytů v této studii byly relativně malé či střední, nasvědčující pravidelnému pohybu zvířat v rámci jejich domovských okrsků. Byly detekovány pouze dvě disperze na dlouhou vzdálenost přesahující 300 km. Výsledky analýz příbuzenských vztahů poukazují na přibližné rozložení smeček v zájmovém území. Většina příbuzenských vztahů byla odhalena v severním regionu České republiky, kde byla zaregistrována první smečka v roce 2014. V rámci zájmové oblasti byla identifikována středoevropská nížinná, karpatská a italsko-alpská...
|
|
|
Molecular basis of deficit of F1Fo-ATP synthase and its impact on energy metabolism of a cell
Štufková, Hana ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Kuncová, Jitka (oponent) ; Janovská, Petra (oponent)
Hlavní funkcí mitochondrií je produkce energie prostřednictvím procesu oxidační fosforylace. ATP syntáza je makromolekulární rotační stroj lokalizovaný ve vnitřní mitochondriální membráně katalyzující syntézu adenosintrifosfátu (ATP) z adenosindifosfátu (ADP) a anorganického fosfátu (Pi). Mitochondrialní poruchy ATP syntázy představují heterogenní skupinu onemocnění charakterizovanou různou závažností klinického fenotypu s nástupem od narození nebo v pozdějších fázích života. Mutace v mitochondriální nebo jaderné DNA mohou vést k poruše ATP syntázy, a to buď izolovaně, nebo v kombinaci s defekty dalších komplexů systému oxidační fosforylace. Cílem práce bylo charakterizovat protein TMEM70, asemblační faktor ATP syntázy, a studovat vliv nových variant vedoucích k deficitu ATP syntázy v pacientských vzorcích. TMEM70 je 21 kDa velký protein vnitřní mitochondriální membrány s orientací obou konců do mitochondriální matrix, který tvoří v membráně vyšší oligomerní struktury. Naše výsledky ukázaly, že absence proteinu TMEM70 vede ke vzniku izolovaného deficitu komplexu V, s přítomností adaptačního/kompenzačního efektu komplexů dýchacího řetězce. Ve svalových mitochondriích byly pozorovány různé stupně deficitu ATP syntázy způsobené extrémně vzácnými heteroplazmatickými variantami v genu MT-ATP6. Zatímco...
|
|
|
Stanovení sekvenčních variací mtDNA v české populaci pro využití ve forenzní genetice.
Řadová, Marie ; Coufalová, Pavla (vedoucí práce) ; Vaněk, Daniel (oponent)
Ve forenzním výzkumu i praxi se běžně setkáváme s analýzou jaderné DNA. V některých případech je ovšem dostupná pouze DNA mitochondriální. MtDNA se nachází v buňkách člověka, na rozdíl od jaderné DNA, v průměru v 500 kopiích. Je dědičná pouze po maternální linii, takže se zachovává po generace nezměněná, až na specifické nekódující úseky, kde se často vyskytují mutace. Určení specifického haplotypu pomáhá kriminalistům k identifikaci neznámého vzorku, kde maternální příbuzní mohou poskytnout referenční vzorky pro porovnání. MtDNA je také oproti jaderné DNA velmi odolná vůči vnějším vlivům, čehož se ve forenzní genetice velmi často využívá v případech, kdy je zkoumaného materiálu velmi málo či je degradovaný. Abychom mohli s určitou pravděpodobností vyloučit nebo potvrdit shodu dvou vzorků nebo zařadit podezřelého či pohřešovaného do specifické populace, z které hledaná osoba pochází, potřebujeme dostatečně velké srovnání. Tím jsou pro nás právě populační databáze mitochondriální DNA, na kterých studujeme frekvence výskytu různých haplotypů v jednotlivých populacích. V této práci se zabývám historií DNA sekvenování v oblasti forenzního zkoumání, mitochondriální DNA analýzou a také srovnáním dat dostupných v populačních databázích ve světě i v České republice. Práci jsem dále doplnila analýzou dvou...
|
|
|
Mitochondriální genom v ontogenezi
Töröková, Petra ; Brdička, Radim (vedoucí práce) ; Černý, Viktor (oponent)
Hlavním cílem této práce bylo porovnání sekvence HVRII oblasti mitochondriálního genomu ve vzorcích pupečníkové krve a buněk dutiny ústní stejných jedinců odebrané v průměru 10 let od narození. Je známo, že během ontogeneze probíhají v lidském genomu změny. O to více v mitochondriálním genomu, který vykazuje vyšší mutační rychlost a navíc o něj nepečují opravné mechanismy. Ve starších jedincích byla nalezena celá řada mitochondriálních odchylek nahromaděných v různých tkáních v průběhu ontogeneze. Tato práce se však zaměřuje na detekci těchto změn již u mladších jedinců. Tkáňově specifická variabilita vznikající během ontogeneze může mít nepříznivý dopad na nejrůznější studie, které se opírají o mtDNA. Vzhledem k tomu, že vzorky souboru byly odebrány ve dvou z hlediska životního prostředí odlišných regionech (Teplice / Prachatice), byly vzorky s nalezenými změnami porovnány z hlediska regionu, ze kterého pocházely, ve snaze prokázat vliv životního prostředí na mutagenezi mitochondriální DNA. Vzorky byly také srovnány z hlediska pohlaví. Dále byla zhodnocena variabilita souboru české populace a vypočten odhad genetické diverzity. Klíčová slova: mitochondriální DNA, HVRII oblast, ontogeneze, polymorfismus
|
host ::
RSS.