|
|
Genetika kraniosynostóz.
Valterová, Simona ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent)
Kraniosynostózy jsou předčasné uzávěry jednoho nebo více lebečních švů. Tato onemocnění postihují všechny lebeční švy a jsou podstatnou součástí mnoha genetických syndromů. Syndromy spojené s kraniosynostózami jsou závažné poruchy, někdy sdružené s anomáliemi kostry, malformacemi končetin, nebo i sníženou inteligencí. Tyto syndromy jsou způsobeny různými mutacemi převážně v genech FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, RECQL4 a RAB23. Cílem této práce bylo shrnout dosavadní známé poznatky o fenotypových projevech a genetické podstatě těchto onemocnění.
|
|
|
Asymetrie mozkové části lebky v normě i patologii
Forinová, Michala ; Velemínská, Jana (vedoucí práce) ; Bigoni, Lucie (oponent)
Asymetrie mozkové části lebky v normě i patologii Abstrakt: Bakalářská práce se zabývala nejčastější asymetrií lebky člověka - deformační plagiocefalií. Deformační (polohová) plagiocefalie je deformita lebky, která je způsobena externí silou na vyvíjející se, málo rigidní, lebku novorozence a kojence. Zvýšený výskyt této deformity byl zaznamenán po roce 1992, kdy byla supinační poloha Americkou akademií pediatrů označena jako nejbezpečnější spánková poloha u malých dětí, snižující riziko náhlého úmrtí kojence (SIDS). Práce zahrnuje kontext této deformity, jako je vývoj lebky, kraniosynostóza či tortikolis. Kraniosynostóza, způsobena předčasným srůstem švů, může ústit k podobnému výslednému tvaru lebky jako u polohové plagiocefalie. Odlišení kraniosynostózy a deformit způsobených externími silami je však velmi důležité z klinického hlediska - kraniosynostóza může vést ke zvýšení nitrolebního tlaku i jiným komplikacím. Rozvoj deformační plagiocefalie je v určitých případech dále spojen i s tortikolis, vedoucí k asymetrickému postavení hlavy a její následné konformaci.
|
|
|
Genetika kraniosynostóz.
Valterová, Simona ; Křepelová, Anna (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent)
Kraniosynostózy jsou předčasné uzávěry jednoho nebo více lebečních švů. Tato onemocnění postihují všechny lebeční švy a jsou podstatnou součástí mnoha genetických syndromů. Syndromy spojené s kraniosynostózami jsou závažné poruchy, někdy sdružené s anomáliemi kostry, malformacemi končetin, nebo i sníženou inteligencí. Tyto syndromy jsou způsobeny různými mutacemi převážně v genech FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1, RECQL4 a RAB23. Cílem této práce bylo shrnout dosavadní známé poznatky o fenotypových projevech a genetické podstatě těchto onemocnění.
|
host ::
RSS.