|
|
Charakterizace genotypu a fenotypu pacientů s ALS a ALS-FTD v České a Slovenské republice
Navrátilová, Nela ; Šlachtová, Lenka (vedoucí práce) ; Šípek, Antonín (oponent)
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné a smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které je charakteristické degenerací horních a dolních motorických neuronů mozku a míchy. Projevuje se postupným ochabováním a odumíráním svalstva, pacienti umírají nejčastěji na respirační selhání po 2-4 letech od propuknutí nemoci. Frontotemporální demence (FTD) patří mezi tři nejčastěji se vyskytujících demence s časným nástupem, je charakteristická degenerací frontálních a temporálních laloků mozku vedoucí k postupnému zhoršování kognitivních funkcí, chování a jazykových schopností. Tyto dvě klinické jednotky se potkávají v rámci jednoho spektra ALS-FTD, klinicky manifestací kognitivních poruch a histopatologicky nálezem hyperfosforylovaného TDP-43 a dalších proteinopatií. Cílem diplomové práce bylo charakterizovat demografické a genetické pozadí, fenotypové projevy onemocnění ALS a ALS-FTD a možný výskyt dalších neurodegenerativních onemocnění v rodinné anamnéze pacientů s ALS. Demografický profil a analýza fenotypových projevů byla provedena na základě klinických zpráv pacienta a dotazníkového šetření. Celkem bylo vyšetřeno 184 pacientů, molekulárně geneticky bylo analyzováno 146 pacientů a zpracováno 78 dotazníků. V rámci charakterizace genetického pozadí se práce soustředila na zjišťování přítomnosti...
|
|
|
Užití paměťových testů v diferenciální diagnostice časných stadií demence
Málková, Lenka ; Šivicová, Gabriela (vedoucí práce) ; Kulišťák, Petr (oponent)
Teoretická část se zabývá problematikou demencí, pamětí, primacy, recency efektem a Paměťovým testem učení. Empirická část se skládá z kvantitativního výzkumu. Výzkumný vzorek tvoří skupiny pacientů s demencí. Předmětem zkoumání byly jejich výkony v Paměťovém testu učení, u kterého jsem sledovala primacy, recency efekty. Cílem bylo zjistit rozdíly v primacy, recency efektech mezi jednotlivými skupinami pacientů, dále pak zjistit přítomnost či nepřítomnost primacy, recency efektu u jednotlivých skupin pacientů. Tato studie se snaží popsat potencionální nástroj, který se zaměřuje na způsob, jakým si jedinci s demencí pamatují nové informace. Zjištěné výsledky mohou posloužit k pochopení způsobu zapamatování si nových informací, kteří jedinci používají u odlišných poruch paměti různé etiologie. Klíčová slova: demence, Alzheimerova demence, vaskulární demence, frontotemporální demence, Paměťový test učení, primacy efekt, recency efekt
|
host ::
RSS.