Název: Charakterizace genotypu a fenotypu pacientů s ALS a ALS-FTD v České a Slovenské republice
Překlad názvu: Genotype and fenotype characterization in patients with ALS and ALS-FTD in Czech and Slovak Republic
Autoři: Navrátilová, Nela ; Šlachtová, Lenka (vedoucí práce) ; Šípek, Antonín (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2023
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné a smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které je charakteristické degenerací horních a dolních motorických neuronů mozku a míchy. Projevuje se postupným ochabováním a odumíráním svalstva, pacienti umírají nejčastěji na respirační selhání po 2-4 letech od propuknutí nemoci. Frontotemporální demence (FTD) patří mezi tři nejčastěji se vyskytujících demence s časným nástupem, je charakteristická degenerací frontálních a temporálních laloků mozku vedoucí k postupnému zhoršování kognitivních funkcí, chování a jazykových schopností. Tyto dvě klinické jednotky se potkávají v rámci jednoho spektra ALS-FTD, klinicky manifestací kognitivních poruch a histopatologicky nálezem hyperfosforylovaného TDP-43 a dalších proteinopatií. Cílem diplomové práce bylo charakterizovat demografické a genetické pozadí, fenotypové projevy onemocnění ALS a ALS-FTD a možný výskyt dalších neurodegenerativních onemocnění v rodinné anamnéze pacientů s ALS. Demografický profil a analýza fenotypových projevů byla provedena na základě klinických zpráv pacienta a dotazníkového šetření. Celkem bylo vyšetřeno 184 pacientů, molekulárně geneticky bylo analyzováno 146 pacientů a zpracováno 78 dotazníků. V rámci charakterizace genetického pozadí se práce soustředila na zjišťování přítomnosti... Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare and fatal neurodegenerative disease characterized by the degeneration of upper and lower motor neurons in the brain and spinal cord. It manifests itself with gradual muscle weakness and atrophy, and patients commonly succumb to respiratory failure within 2-4 years of disease onset. Frontotemporal dementia (FTD) is one of the three most prevalent early-onset dementias, characterized by the degeneration of frontal and temporal brain lobes leading to progressive deterioration of cognitive functions, behavior, and language abilities. These two clinical entities intersect within the ALS-FTD spectrum, histopathologically characterized by the presence of hyperphosphorylated TDP-43 and other proteinopathies. The aim of this thesis was to characterize the demographic and genetic background, phenotypic manifestations of ALS and ALS-FTD, and the potential occurrence of other neurodegenerative diseases in the family history of ALS patients. The demographic profile and analysis of phenotypic manifestations were conducted based on patient clinical records and questionnaire surveys. A total of 184 patients were examined, 146 were genetically analyzed, and 78 questionnaires were processed. Regarding the genetic background characterization, the study focused on...
Klíčová slova: ALS-FTD spektrum; amyotrofická laterální skleróza; fenotyp; frontotemporální demence; genotyp; ALS-FTD spectrum; amyotrophic lateral sclerosis; frontotemporal dementia; genotype; phenotype

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/185415

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-535672


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce