|
|
Marfanův syndrom, hlavní genetické příčiny
Šinknerová, Eliška ; Rothová, Olga (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Tato bakalářská práce je rešerší odborných zdrojů týkajících se tématu Marfanova syndromu (dále také MFS), který prozatím nebyl v české odborné literatuře dostatečně popsán. Úvodní kapitoly se věnují všeobecným informacím a historii výzkumu MFS, jehož první popis byl zveřejněn v roce 1896 a další výzkum pokračoval do 90. let 20. století, kdy bylo středem zájmu mapování projevů a zjištění hlavních genetických příčin MFS. Výzkum nadále pokračuje do současné doby a je zaměřen na hledání konkrétních mutací způsobujích tento syndrom. Následně práce mapuje klinické projevy a symptomy jak klasického, tak neonatálního Marfanova syndromu, například projevy v mnoha tělních soustavách, jako jsou kosterní, kardiovaskulární, dýchací a další. Práce se zabývá rovněž procesem, který umožňuje Marfanův syndrom diagnostikovat. Těžiště práce spočívá v popisu molekulární podstaty tohoto syndromu a genetických aspektů. Podrobně popisuje gen FBN1 a různé typy mutací, které jsou zopovědné za vznik MFS. Pozornost je věnována také korelacím genotypu/fenotypu. Do této práce jsou také zahrnuty návrhy možností jak využít tematiku Marfanova syndromu ve výuce na středních školách a gymnáziích.
|
host ::
RSS.