|
|
Kvalita života osob se svalovou dystrofií v různých etapách jejich života
Krčilová, Radka ; Hájková, Vanda (vedoucí práce) ; Zakouřilová, Hana (oponent)
Svalová dystrofie je vážné vrozené onemocnění, které není v současné době léčitelné. Je mnoho typů tohoto onemocnění a jedna z jeho forem je Duchennova svalová dystrofie, která postihuje hlavně chlapce a život jim zkracuje na několik málo desítek let. Absence dystrofinu ve svalech se projevuje ochabováním svalstva a jeho postupnou ztrátou. Chlapci brzy ztrácí schopnost chůze i další hybnost. Zároveň dochází k ohrožení funkce srdce, dýchání, kvality kostí. Takový život pro chlapce není snadný. Dostavuje se únava, ochablost, frustrace spolu s dospíváním. Musí si zvyknout na častá lékařská vyšetření a kontroly, protahovací cvičení, různé rehabilitace a pobyty v lázních. Potřebují si začít říkat o pomoc a postupně o ni žádat častěji a v mnoha ohledech, časem téměř ve všech. Psychickou podporu potřebuje nejen on, ale i pečující rodina. Tato práce hledá odpověď na otázku, jaká může být kvalita života s tímto onemocněním, jak ji prožívá samotný mladý člověk, a jak ji vidí někdo, kdo se podílí na péči. Popisuje tuto kvalitu života v různých časových obdobích postupně. Byly hledány i odpovědi na otázku, zda lze udělat pro kvalitu života těchto chlapců více, např. větší informovaností o této problematice, větším porozuměním. Šetření bylo prováděno formou polostrukturovaných hloubkových rozhovorů s mladými...
|
|
|
Role ergoterapie u osob s Duchennovou muskulární dystrofií
Janatová, Adéla ; Rodová, Zuzana (vedoucí práce) ; Klimošová, Sylva (oponent)
BAKALÁŘSKÉ PRÁCE Jméno, příjmení: Adéla Janatová Vedoucí práce: Bc. Zuzana Rodová, M.Sc. Název bakalářské práce: Role ergoterapie u osob s Duchennovou muskulární dystrofií Abstrakt bakalářské práce: Duchennova muskulární dystrofie je nejčastější dětské neuromuskulární onemocnění, které se projevuje progresivní symetrickou svalovou slabostí pletencových a trupových svalů. Onemocnění je vázáno na X chromozom, a proto postihuje převážně mužské pohlaví. Toto progresivní svalové onemocnění vede postupně k omezení mobility a k vysoké závislosti ve všedních denních činnostech. Chlapci s Duchennovou muskulární dystrofií vyžadují neustálou péči, jejímž základem je multidisciplinární přístup. Kolem desátého roku kvůli progresi onemocnění ztrácí schopnost samostatné chůze a stávají se tak závislí na vozíku. Ve druhé dekádě života se slabost rozšiřuje na horní končetiny, dochází k poklesu dechové kapacity a objevují se i srdeční abnormity. Osoby s Duchennovou muskulární dystrofií se dožívají kolem 35 let. Cílem bakalářské práce je popsat roli ergoterapie u osob s Duchennovou muskulární dystrofií a ukázat na její nezastupitelnost. Teoretická část bakalářské práce popisuje obecnou problematiku týkající se prevalence onemocnění, klinických charakteristik, diagnostiky a léčby. Dále se zabývá rolí ergoterapie u...
|
|
|
Respirační fyzioterapie - součást komplexní léčby nemocných Duchennovou muskulární dystrofií
Vargová, Zuzana ; Smolíková, Libuše (vedoucí práce) ; Slováčková, Lenka (oponent)
Duchennova svalová dystrofie je progresivní svalové onemocnění. Toto závažné onemocnění postihuje kromě pohybového systému také respirační systém. Dýchací systém patří mezi jeden z nejvíce ovlivněných systému. Rizika respiračních obtíží se zvyšují se zhoršujícím se stavem v důsledku svalové slabosti. Práce je zaměřená na léčbu respiračního systému. Cílem léčby je včasná prevence a řešení komplikací. Mezi tyto komplikace jsou řazeny kromě skoliosy a kardiálních problémů hlavně neefektivní kašel, noční hypoventilace, nepravidelné noční dýchání a selhání respiračního systému i v denní dobu. Cílem respirační fyzioterapie je udržet správnou funkci plic po co nejdelší dobu a zvolit správný postup rehabilitace v návaznosti na zhoršujícím se stavu pacienta. Intervence vhodné pro pacienty s DMD jsou techniky ke zvýšení plicního objemu, techniky manuálního a mechanického asistovaného odkašlávání a neinvazivní ventilace. NIV je jedna z upřednostněných způsobů léčby v dnešní době. Další metodou je kontinuální invasivní ventilace a ventilace prostřednictvím tracheostomie. Součást léčby je udržování hygieny dýchacích cest, která je základem pro jejich průchodnost. Práce obsahuje kazuistiku pacienta s DMD.
|
|
|
The effect of DMD gene mutation on the growth and development of muscle tissue
Paliesková, Anna Mária ; Knytl, Martin (vedoucí práce) ; Haberlová, Jana (oponent)
Duchennova muskulárna dystrofia patrí medzi najčastejšie vrodené, veľmi závažné ochorenia svalov postihujúce prevažne chlapcov. Ochorenie je spôsobené mutáciou v DMD géne, ktorý kóduje proteín dystrofín. Tento proteín je lokalizovaný v bunkách svalových vlákien na vnútornej strane sarkolémy. Dystrofín slúži na prepojenie aktínových vlákien s extracelulárnou matrix v svalovom tkanive a je dôležitý pre správne fungovanie svalov počas kontrakcie a relaxácie. Ako je vysvetlené v tejto práci, jeho tvorba má zásadný význam už pri samotnom vývoji svalového tkaniva. Expresia DMD génu ovplyvňuje zároveň expresiu ďalších génov, ktoré sú kľúčové pre správny vývoj a rast svalového tkaniva. V dôsledku mutácií v DMD géne nastávajú zmeny v expresii génov signalizačných kaskád, napr. PKA, čo ovplyvňuje reguláciu expresie ďalších génov. Mdx myši, ktoré slúžia na štúdium DMD, vykazujú v prenatálnych štádiách abnormality v podobe nesprávne zarovnaných myotubulov, ďalej v lokalizácii jadier svalových buniek a v celkovom zvýšení počtu rýchlych myozínových vlákien (FMyHC). Absencia dystrofínu negatívne vplýva aj na kmeňové satelitné bunky. Dochádza k narušeniu signálnej dráhy potrebnej ku správnej orientácii deliaceho vretienka. Nesprávnou orientáciou zlyháva asymetrické delenia buniek a dochádza k ich predčasnému...
|
|
| |
|
|
Sledování posturálních a respiračních funkcí u nemocných s Duchennovou muskulární distrofií
Vargová, Zuzana ; Smolíková, Libuše (vedoucí práce) ; Zounková, Irena (oponent)
Duchennova svalová dystrofie je progresivní svalové onemocnění, které je doposud nevyléčitelné. Onemocnění ovlivňuje všechny systémy v těle a je proto potřeba komplexní přístup. Projevuje se již v dětském věku svalovou slabostí. V průběhu času dochází k posturálním a respiračním změnám, které ovlivňují držení těla a funkci dýchacího systému. V závislosti na změnách těchto funkcí dochází k určitým komplikacím. Mezi tyto komplikace řadíme špatný stereotyp chůze, deformity páteře jako je skolióza, špatný stereotyp dýchání vedoucí k ovlivnění vitální funkce plic a mnoho dalších. Tyto komplikace jsou přítomny v určitém časovém sledu a můžeme je přiřadit k určitému věku pacienta. Tato diplomová práce je zaměřena na sledování posturálních a respiračních funkcí u těchto pacientů. Práce se věnuje hodnocení těchto změn, kdy k nim dochází a ve kterém věku pacienta. Pacienti jsou rehabilitováni celý život a fyzioterapie je nedílnou součásti léčby. Dále se práce věnuje možnosti operační léčby skolióz. Součástí práce je také dotazník, zaměřený na rehabilitaci a fyzioterapii pacientů. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Vliv fyzioterapie a AFO na prodloužení vertikalizace u pacientů s Duchennovou muskulární dystrofií
Jánská, Anna ; Haberlová, Jana (vedoucí práce) ; Zounková, Irena (oponent)
Diplomová práce se zabývá problematikou využití ortotických pomůcek u pacientů s Duchennovou muskulární dystrofií (DMD) v období, s ještě zachovalou schopností samostatné chůze. DMD je nejčastější vrozené svalové onemocnění v dětském věku, klinicky se projevující svalovou slabostí s maximem postižení v oblasti pletencových svalů. Mezi 9. až 13. rokem věku dochází u většiny chlapců ke ztrátě samostatné chůze, zejména díky snížené svalové síle a vzniku kontraktur na dolních končetinách. Teoretická část práce se podrobněji zabývá změnami stoje a chůze u těchto pacientů, problematikou kontraktur a sekundárních deformit, a možnostmi využití ortotických pomůcek v jednotlivých fázích onemocnění. Část práce je věnována fyzioterapeutickým intervencím a s tím spojené fyzické zátěži. V praktické části práce je vyhodnocen efekt 6 měsíční fyzioterapie - užívání ortéz AFO (Ankle-Foot-Orthosis) během spánku a pravidelné fyzioterapie u 10 pacientů s diagnózou DMD. Chlapci v průměrném věku 9,1 ± 2,7 let byli vyšetřeni před zahájením terapie a po jeho ukončení, tzn. po 6 měsících. Efekt je hodnocen pomocí škál: NSAA (North Star Ambulatory Assessment), BI (Barthel index), měření svalové síly pomocí ručního myometru a hodnocení PROM (pasivní rozsahy pohybu) Součástí práce je i vyhodnocení dotazníkového šetření na vzorku 19...
|
|
|
Respirační fyzioterapie - součást komplexní léčby nemocných Duchennovou muskulární dystrofií
Vargová, Zuzana ; Smolíková, Libuše (vedoucí práce) ; Slováčková, Lenka (oponent)
Duchennova svalová dystrofie je progresivní svalové onemocnění. Toto závažné onemocnění postihuje kromě pohybového systému také respirační systém. Dýchací systém patří mezi jeden z nejvíce ovlivněných systému. Rizika respiračních obtíží se zvyšují se zhoršujícím se stavem v důsledku svalové slabosti. Práce je zaměřená na léčbu respiračního systému. Cílem léčby je včasná prevence a řešení komplikací. Mezi tyto komplikace jsou řazeny kromě skoliosy a kardiálních problémů hlavně neefektivní kašel, noční hypoventilace, nepravidelné noční dýchání a selhání respiračního systému i v denní dobu. Cílem respirační fyzioterapie je udržet správnou funkci plic po co nejdelší dobu a zvolit správný postup rehabilitace v návaznosti na zhoršujícím se stavu pacienta. Intervence vhodné pro pacienty s DMD jsou techniky ke zvýšení plicního objemu, techniky manuálního a mechanického asistovaného odkašlávání a neinvazivní ventilace. NIV je jedna z upřednostněných způsobů léčby v dnešní době. Další metodou je kontinuální invasivní ventilace a ventilace prostřednictvím tracheostomie. Součást léčby je udržování hygieny dýchacích cest, která je základem pro jejich průchodnost. Práce obsahuje kazuistiku pacienta s DMD.
|
host ::
RSS.