|
|
Korelace genotypu a fenotypu u dětí s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin"
Fencl, Filip ; Seeman, Tomáš (vedoucí práce) ; Doležel, Zdeněk (oponent) ; Merta, Miroslav (oponent) ; Nečas, Emanuel (oponent)
SOUHRN Úvod: Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (autosomal dominant polycystic kidney disease = ADPKD) je nejčastějším geneticky podmíněným onemocněním ledvin s incidencí 1:500 až 1:1000. ADPKD je charakterizováno progresivním cystickým postižením ledvin, které vede k postupnému zhoršování renálních funkcí a k chronickému selhání ledvin (CHSL) v dospělosti. Další běžné renální komplikace představují hypertenze, proteinurie, hematurie, infekce močových cest. Extrarenální komplikace zahrnují kardiovaskulární systém, gastrointestinální systém a postižení pojivové tkáně - nečastějšími jsou abnormality srdečních chlopní, aneuryzmata arteriálního řečiště CNS, cysty jater, pankreatu a sleziny, hernie břišní stěny. ADPKD je způsobeno mutací v jednom ze dvou známých genů - PKD1 (85% pacientů), PKD2 (14% pacientů). Předpokládaný třetí gen PKD3 (cca 1% pacientů) dosud nebyl lokalizován. Řada studií u dospělých pacientů prokázala, že pacienti s mutací v genu PKD2 mají lepší prognózu než pacienti s mutací v genu PKD1. Průměrný věk konečného stádia selhání ledvin (ESRD) nebo úmrtí byl 53 let u PKD1 a 69 let u PKD2, průměrný věk pouze ESRD byl 54 let u PKD1 a 74 let u PKD2. Pacienti s PKD1 měli 4x vyšší prevalenci arteriální hypertenze. Počet cyst a objem cyst je větší u pacientů s mutací PKD1. Další...
|
host ::
RSS.