|
|
Fenotypická charakteristika a patofyziologie dědičných nefropatií v dětském věku(Geneticky podmíněný nefrotický syndrom a atypický hemolyticko-uremický syndrom u českých dětí)
Malina, Michal ; Seeman, Tomáš (vedoucí práce) ; Doležel, Zdeněk (oponent) ; Skálová, Sylva (oponent)
Dědičné nefropatie je rozsáhlá heterogenní skupina chorob s velkým zastoupením monogenní patologie zahrnující choroby primárně postihující jednotlivé funkční podjednotky nefronu a dále pak kombinované syndromy, kde renální patologie stojí v popředí. Z této skupiny se práce zaměřuje na dvě klinicky významné glomerulopatie, kde je výrazně vyjádřen podíl genetické složky na rozvoji patofyziologie těchto nemocí. Jedná se o dědičné formy nefrotického syndromu a atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS). Práce shrnuje výsledky pětiletého sledování dětských pacientů s kortikorezistentním nefrotickým syndromem z celé ČR. Zachytili jsme celkem 32 případů a u 7 pacientů (22%) potvrdili genetické pozadí choroby. Významným a novým zjištěním byl vysoký podíl pacientů reagujících na cyklosporin v naší skupině a to i pacientů nesoucích mutace,včetně mutací v genu NPHS2 (43%). Ve skupině pacientů s velmi vzácným atypickým HUS jsme v české populaci identifikovali významně vysoké procento pacientů s mutacemi v MCP (4 z 10, 40%) oproti publikovaným kohortám (6-10%). Tyto mutace byly funkčně analyzovány a vyhodnoceny jako významné. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Infekční komplikace po transplantaci ledviny
Kačer, Martin ; Reischig, Tomáš (vedoucí práce) ; Pazdiora, Petr (oponent) ; Seeman, Tomáš (oponent)
2 Abstrakt Infekční komplikace po transplantaci ledviny V obecné části této práce jsou stručně rekapitulována nejběžnější a charakteristická infekční onemocnění pacientů po transplantaci ledviny. Praktická část pak prezentuje výsledky vědecké práce zabývající se prevencí nejčastější infekce po renální transplantaci, cytomegalovirové infekce. Celosvětově patří infekce mezi hlavní příčiny morbidity příjemců orgánových transplantací a jsou druhou nejčastější příčinou mortality pacientů s funkčním ledvinným štepem. V prvním roce po transplantaci ledviny prodělá klinicky manifestní infekční komplikaci každý druhý příjemce a cca 20% pacientů je v prvních 12 měsících z důvodu infekce hospitalizováno. Cytomegalovirus (CMV) je nejčastější virovou infekcí pacientů po transplantaci ledviny a její výskyt je spojen se závažnými negativními důsledky pro osud štěpu i pacienta. Prevence CMV je klíčovou součástí péče o pacienty po transplantaci ledviny. Valganciklovir je vzhledem ke své účinnosti a dobré biologické dostupnosti nejčastěji užívaným antivirotikem v profylaxi CMV. Jedinou alternativou doporučenou pro prevenci CMV u pacientů po transplantaci ledviny je v současné době valacyklovir. Dosud však chyběla studie porovnávající proti sobě přímo valganciklovir a valacyklovir v univerzální profylaxi CMV u pacientů po...
|
|
| |
|
|
Infekční komplikace po transplantaci ledviny
Kačer, Martin ; Reischig, Tomáš (vedoucí práce) ; Pazdiora, Petr (oponent) ; Seeman, Tomáš (oponent)
2 Abstrakt Infekční komplikace po transplantaci ledviny V obecné části této práce jsou stručně rekapitulována nejběžnější a charakteristická infekční onemocnění pacientů po transplantaci ledviny. Praktická část pak prezentuje výsledky vědecké práce zabývající se prevencí nejčastější infekce po renální transplantaci, cytomegalovirové infekce. Celosvětově patří infekce mezi hlavní příčiny morbidity příjemců orgánových transplantací a jsou druhou nejčastější příčinou mortality pacientů s funkčním ledvinným štepem. V prvním roce po transplantaci ledviny prodělá klinicky manifestní infekční komplikaci každý druhý příjemce a cca 20% pacientů je v prvních 12 měsících z důvodu infekce hospitalizováno. Cytomegalovirus (CMV) je nejčastější virovou infekcí pacientů po transplantaci ledviny a její výskyt je spojen se závažnými negativními důsledky pro osud štěpu i pacienta. Prevence CMV je klíčovou součástí péče o pacienty po transplantaci ledviny. Valganciklovir je vzhledem ke své účinnosti a dobré biologické dostupnosti nejčastěji užívaným antivirotikem v profylaxi CMV. Jedinou alternativou doporučenou pro prevenci CMV u pacientů po transplantaci ledviny je v současné době valacyklovir. Dosud však chyběla studie porovnávající proti sobě přímo valganciklovir a valacyklovir v univerzální profylaxi CMV u pacientů po...
|
|
|
Proteinurie a její vztah k přežívání transplantovaných ledvin u dětí
Rosík, Tomáš ; Seeman, Tomáš (vedoucí práce) ; Doležel, Zdeněk (oponent) ; Skálová, Sylva (oponent)
- 1 - SOUHRN: Tématem této práce byla asociace mezi proteinurií a přežíváním štěpů u dětských pacientů po transplantaci ledviny. V první části této práce bylo retrospektivně analyzováno všech 91 dětských pacientů transplantovaných v Transplantačním centru FN v Motole v období let 1997 až 2007. Vstupní kriteria byla: funkční štěp 1 rok po transplantaci ledviny, dostupnost dat v průběhu sledování a nepřítomnost rekurence fokálně-segmentální glomerulosklerózy. Finální soubor obsahoval 75 pacientů. Proteinurie vyjádřená indexem bílkovina/kreatinin v moči vyšší než 30 mg/mmol byla považována za patologickou. Retrospektivně byly analyzovány demografické charakteristiky, data o proteinurii nebo funkci štěpu a výsledky renálních biopsií. Patologická proteinurie 1 rok po transplantaci ledviny byla nalezena u 26 (35 %) pacientů. 5leté přežívání štěpů bylo signifikantně nižší ve skupině pacientů s patologickou proteinurií 1 rok po transplantaci ledviny (p<0.001). 1 rok po transplantaci ledviny byly identifikovány tyto rizikové faktory pro budoucí selhání štěpu: přítomnost patologické proteinurie, přítomnost akutní a kortikorezistentní rejekce a snížná funkce štěpu. Při multivariantní analýze zůstaly jako rizikové faktory pro budoucí selhání štěpu patologická proteinurie a akutní rejekce. Nebyl nalezen statisticky...
|
|
|
Fenotypická charakteristika a patofyziologie dědičných nefropatií v dětském věku(Geneticky podmíněný nefrotický syndrom a atypický hemolyticko-uremický syndrom u českých dětí)
Malina, Michal ; Seeman, Tomáš (vedoucí práce) ; Doležel, Zdeněk (oponent) ; Skálová, Sylva (oponent)
Dědičné nefropatie je rozsáhlá heterogenní skupina chorob s velkým zastoupením monogenní patologie zahrnující choroby primárně postihující jednotlivé funkční podjednotky nefronu a dále pak kombinované syndromy, kde renální patologie stojí v popředí. Z této skupiny se práce zaměřuje na dvě klinicky významné glomerulopatie, kde je výrazně vyjádřen podíl genetické složky na rozvoji patofyziologie těchto nemocí. Jedná se o dědičné formy nefrotického syndromu a atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS). Práce shrnuje výsledky pětiletého sledování dětských pacientů s kortikorezistentním nefrotickým syndromem z celé ČR. Zachytili jsme celkem 32 případů a u 7 pacientů (22%) potvrdili genetické pozadí choroby. Významným a novým zjištěním byl vysoký podíl pacientů reagujících na cyklosporin v naší skupině a to i pacientů nesoucích mutace,včetně mutací v genu NPHS2 (43%). Ve skupině pacientů s velmi vzácným atypickým HUS jsme v české populaci identifikovali významně vysoké procento pacientů s mutacemi v MCP (4 z 10, 40%) oproti publikovaným kohortám (6-10%). Tyto mutace byly funkčně analyzovány a vyhodnoceny jako významné. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Korelace genotypu a fenotypu u dětí s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin"
Fencl, Filip ; Seeman, Tomáš (vedoucí práce) ; Doležel, Zdeněk (oponent) ; Merta, Miroslav (oponent) ; Nečas, Emanuel (oponent)
SOUHRN Úvod: Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (autosomal dominant polycystic kidney disease = ADPKD) je nejčastějším geneticky podmíněným onemocněním ledvin s incidencí 1:500 až 1:1000. ADPKD je charakterizováno progresivním cystickým postižením ledvin, které vede k postupnému zhoršování renálních funkcí a k chronickému selhání ledvin (CHSL) v dospělosti. Další běžné renální komplikace představují hypertenze, proteinurie, hematurie, infekce močových cest. Extrarenální komplikace zahrnují kardiovaskulární systém, gastrointestinální systém a postižení pojivové tkáně - nečastějšími jsou abnormality srdečních chlopní, aneuryzmata arteriálního řečiště CNS, cysty jater, pankreatu a sleziny, hernie břišní stěny. ADPKD je způsobeno mutací v jednom ze dvou známých genů - PKD1 (85% pacientů), PKD2 (14% pacientů). Předpokládaný třetí gen PKD3 (cca 1% pacientů) dosud nebyl lokalizován. Řada studií u dospělých pacientů prokázala, že pacienti s mutací v genu PKD2 mají lepší prognózu než pacienti s mutací v genu PKD1. Průměrný věk konečného stádia selhání ledvin (ESRD) nebo úmrtí byl 53 let u PKD1 a 69 let u PKD2, průměrný věk pouze ESRD byl 54 let u PKD1 a 74 let u PKD2. Pacienti s PKD1 měli 4x vyšší prevalenci arteriální hypertenze. Počet cyst a objem cyst je větší u pacientů s mutací PKD1. Další...
|
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.