|
|
Impact of a hospital palliative care team on costs and quality of care of patients at the end of life.
Křemenová, Zuzana ; Rychlík, Ivan (vedoucí práce) ; Merta, Miroslav (oponent) ; Bužgová, Radka (oponent)
Souhrn Tato disertační práce srovnává péči v závěru života v nemocnici při zapojení paliativní péče a bez ní. Druhá část práce se zaměřuje na zlepšení kvality života nemocných používáním nástrojů s využitím pacientem reportovaných dat. Používání těchto nástrojů je doporučováno k rutinnímu klinickému hodnocení obtíží pacienta. Cíl Cílem první studie je srovnání kvality péče a nákladovosti terminální hospitalizace při zapojení paliativní péče a bez ní. Cílem druhé studie je provést překlad, kulturní adaptaci a validaci nástroje IPOS-renal, co je nástroj používaný k reportování potíží pacientů s pokročilým chronickým onemocněním ledvin. Metodika První studie byla deskriptivní studií případů a kontrol. Sledovali jsme rozdíl v denních hospitalizačních nákladech mezi skupinou pacientů zemřelých bez paliativní intervence a s ní. Jako sekundární výsledky jsme srovnávali skupiny v trvání hospitalizace, v dnech strávených v intenzivní péči, užití intravenózních antibiotik, CT/MR vyšetření, onkologické léčby, dokumentaci preferencí a limitace péče a podpory rodin umírajících. V druhé studii jsme přeložili IPOS-renal do češtiny a kulturně ho adaptovali s použitím kognitivního testování. V průběhu validační studie jsme testovali vnitřní konzistenci použitím Cronbach's alpha koeficientu, spolehlivost použitím intraclass...
|
|
| |
|
|
Polymorfismy genů podílející se na progresi renální insuficience
Maixnerová, Dita ; Merta, Miroslav (vedoucí práce) ; Kohoutová, Milada (oponent) ; Nečas, Emanuel (oponent)
V předkládané disertační práci, kterou jsem zpracovala v Ústavu biologie a lékařské genetiky ve spolupráci s Klinikou nefrologie VFN a 1. LF UK, jsem se zaměřila na možný vliv genových polymorfismů na progresi renální insuficience u IgAN a PCHLAD. Vyšetření genových polymorfismů Endotelinu a Megsinu jsem zpracovala zcela samostatně, na vyšetření ostatních polymorfismů jsem se spolupodílela. V naší studii jsme se zabývali jednak genovými polymorfismy G198T, T-1370G a 3A/4A ET-1, kde jsme nenalezli rozdíly při srovnání genotypových frekvencí mezi skupinami jedinců s IgAN s normální renální funkcí a s renálním selháním. Při haplotypové analýze jsme prokázali negativní účinek GG4A haplotypu (definovaný jako G-198, G-1370 a 4A alely). Zdá se tedy, že teprve až spojený účinek více alel se může projevit na progresi onemocnění. Dále jsme se zaměřili na výzkum C2093T, C2180T genových polymorfismů Megsinu na progresi IgAN u českých pacientů. Zřetelný efekt těchto polymorfismů nebyl potvrzen ani v jedno-genové či haplotypové analýze. Haplotypová rekonstrukce však odhalila, že TT haplotyp (definovaný jako T-2093, T-2180) se signifikantně častěji vyskytoval u stabilní skupiny pacientů s IgAN než u progresivní skupiny. TT haplotyp tedy zřejmě hraje protektivní úlohu v progresi pacientů s IgAN. Ve srovnání s výsledky...
|
|
|
Genetický podklad vybraných chronických nefropatií.
Šafránková, Hana ; Merta, Miroslav (vedoucí práce) ; Otová, Berta (oponent) ; Teplan, Vladimír (oponent)
Klíčová slova: nefrotický syndrom, FSGS, MCD, podocin, NPHS2, polymorfismy VEGF Nefrotický syndrom (NS), způsobený nemocí minimálních změn glomerulů (MCD) nebo fokální segmentální glomerulosklerózou (FSGS), má asi ve 20% případů genetický podklad způsobený mutacemi v genu NPHS2 kódujícím protein podocin, který hraje důležitou roli ve filtrační bariéře ledvin. Cílem této práce bylo zavedení mutační analýzy genu NPHS2 a vyšetření souboru pacientů s NS. Bylo vyšetřeno 71 pacientů s FSGS/MCD a na základě výsledků byly testovány 2 časté polymorfismy v NPHS2 (p.R229Q a p.P20L) i v souboru pacientů s dalšími glomerulonefritidami (GN): IgA nefropatie (IGAN) (n=169), membranozní GN (MGN) (n=46), a v kontrolní skupině (n=300). Dále byly vyšetřeny 2 polymorfismy nacházející se v promotoru genu vaskulárního endotelového růstového faktoru (VEGF) (-2578 A/C a -1154 A/G) a ovlivňující hladinu jeho exprese. VEGF je produkován specializovanými ledvinovými buňkami, tzv. podocyty a má funkci v tvorbě cév a fenestraci kapilár. Vyšetřovaný soubor obsahoval 56 pacientů s FSGS/MCD, 113 s IGAN, 44 s MGN a 311 kontrol. U pacientů s FSGS/MCD vzniklým v dospělosti nebyla nalezena mutace v NPHS2. Byla nalezena 1 homozygotní mutace p.V290M u pacientky s FSGS vzniklou ve 3 letech a dále nepopsaná heterozygotní varianta v...
|
|
|
Kvalita života dialyzovaných pacientů
Brezaiová, Tamara ; Mareš, Jiří (vedoucí práce) ; Klicperová, Zuzana (oponent) ; Merta, Miroslav (oponent)
Cílem bakalářské práce je zmapovat kvalitu života pacientů v chronickém dialyzačním programu. Teoretická část se věnuje chronickému selhání ledvin - příčiny, příznaky, hemodialýzy - princip, chronické a akutní komplikace, cévním přístupům umožňujícím dialýzu, transplantaci ledvin. Dále pojednává všeobecně o kvalitě života, definici zdraví i nemoci, o chronickém onemocnění jako takovém a strategii jeho zvládání, o psychologickém pohledu na dialyzovaného pacienta a jejich stresu při této terapii. Cílem empirické části bylo zjistit kvalitu života chronicky dialyzovaných pacientů, jejich rodinné zázemí, pracovní činnost, aktivity, jejich subjektivní vnímání fyzického a emocionálního stavu. Bylo k tomu použito kvantitativního výzkumu, který byl prováděn na dialyzačním středisku Fresenius Kolín a Pardubice.
|
|
|
Renální ageneze
Svobodová, Iveta ; Musil, Zdeněk (vedoucí práce) ; Merta, Miroslav (oponent)
Renální ageneze je pom rn asté, geneticky podmín né, onemocn ní. Geny, které vedou k jejímu vzniku, nejsou v ak stále potvrzené. P edm tem této práce bylo provést molekulárn genetickou analýzu dvou kandidátních gen , které mohou vést k renální agenezi u lov ka, gen kódujících tyrozinkinázový receptor RET a neurotrofický faktor GDNF. Byla provedena muta ní analýza 20 exon genu RET a 3 exon genu GDNF v souboru 20 pacient s diagnostikovanou unilaterální renální agenezí. Zji ovány byly také numericné zm ny obou gen . Cílem práce pak bylo identifikovat p ípadné mutace gen RET a GDNF a tím p isp t k jejich asociaci se vznikem ageneze ledvin. V souboru pacient nebyla nalezena ádná popsaná patogenní mutace, detekovány byly pouze t i popsané jednobodové polymorfizmy v genu RET. Polymorfizmus rs1800860 (GCG-GCA, Ala-Ala 432) se nachází v 7. exonu a byl nalezen u 11 pacient z celkových 20, z toho ve dvou p ípadech v homozygotním stavu. Polymorfizmus rs1800861 (CTT- CTG, Leu-Leu 769) je lokalizován v exonu 13 a byl identifikován u 6 z 20 pacient , z toho jeden pacient byl homozygotem pro minoritní alelu G. Polymorfizmus rs1800863 (TCC- TCG; Ser-Ser) v 15. exonu byl nalezen u 5 pacient , a to v dy v heterozygotní konstituci. Ve v ech p ípadech se jedná o asté polymorfizmy s frekvencí minoritní alely v populaci...
|
|
| |
|
|
Polymorfismy genů podílející se na progresi renální insuficience
Maixnerová, Dita ; Merta, Miroslav (vedoucí práce) ; Kohoutová, Milada (oponent) ; Nečas, Emanuel (oponent)
V předkládané disertační práci, kterou jsem zpracovala v Ústavu biologie a lékařské genetiky ve spolupráci s Klinikou nefrologie VFN a 1. LF UK, jsem se zaměřila na možný vliv genových polymorfismů na progresi renální insuficience u IgAN a PCHLAD. Vyšetření genových polymorfismů Endotelinu a Megsinu jsem zpracovala zcela samostatně, na vyšetření ostatních polymorfismů jsem se spolupodílela. V naší studii jsme se zabývali jednak genovými polymorfismy G198T, T-1370G a 3A/4A ET-1, kde jsme nenalezli rozdíly při srovnání genotypových frekvencí mezi skupinami jedinců s IgAN s normální renální funkcí a s renálním selháním. Při haplotypové analýze jsme prokázali negativní účinek GG4A haplotypu (definovaný jako G-198, G-1370 a 4A alely). Zdá se tedy, že teprve až spojený účinek více alel se může projevit na progresi onemocnění. Dále jsme se zaměřili na výzkum C2093T, C2180T genových polymorfismů Megsinu na progresi IgAN u českých pacientů. Zřetelný efekt těchto polymorfismů nebyl potvrzen ani v jedno-genové či haplotypové analýze. Haplotypová rekonstrukce však odhalila, že TT haplotyp (definovaný jako T-2093, T-2180) se signifikantně častěji vyskytoval u stabilní skupiny pacientů s IgAN než u progresivní skupiny. TT haplotyp tedy zřejmě hraje protektivní úlohu v progresi pacientů s IgAN. Ve srovnání s výsledky...
|
|
| |
|
|
Korelace genotypu a fenotypu u dětí s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin"
Fencl, Filip ; Seeman, Tomáš (vedoucí práce) ; Doležel, Zdeněk (oponent) ; Merta, Miroslav (oponent) ; Nečas, Emanuel (oponent)
SOUHRN Úvod: Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (autosomal dominant polycystic kidney disease = ADPKD) je nejčastějším geneticky podmíněným onemocněním ledvin s incidencí 1:500 až 1:1000. ADPKD je charakterizováno progresivním cystickým postižením ledvin, které vede k postupnému zhoršování renálních funkcí a k chronickému selhání ledvin (CHSL) v dospělosti. Další běžné renální komplikace představují hypertenze, proteinurie, hematurie, infekce močových cest. Extrarenální komplikace zahrnují kardiovaskulární systém, gastrointestinální systém a postižení pojivové tkáně - nečastějšími jsou abnormality srdečních chlopní, aneuryzmata arteriálního řečiště CNS, cysty jater, pankreatu a sleziny, hernie břišní stěny. ADPKD je způsobeno mutací v jednom ze dvou známých genů - PKD1 (85% pacientů), PKD2 (14% pacientů). Předpokládaný třetí gen PKD3 (cca 1% pacientů) dosud nebyl lokalizován. Řada studií u dospělých pacientů prokázala, že pacienti s mutací v genu PKD2 mají lepší prognózu než pacienti s mutací v genu PKD1. Průměrný věk konečného stádia selhání ledvin (ESRD) nebo úmrtí byl 53 let u PKD1 a 69 let u PKD2, průměrný věk pouze ESRD byl 54 let u PKD1 a 74 let u PKD2. Pacienti s PKD1 měli 4x vyšší prevalenci arteriální hypertenze. Počet cyst a objem cyst je větší u pacientů s mutací PKD1. Další...
|
host ::
RSS.