|
|
Hodnocení efektivity celostátního celoplošného novorozeneckého screeningu vzácných onemocnění v České republice a hledání cest k jeho zlepšení
David, Jan ; Votava, Felix (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Škvor, Jaroslav (oponent)
SOUHRN ÚVOD: Novorozenecký laboratorní screening je významný nástroj sekundární prevence, který díky včasné detekci pacientů umožní zahájení léčby ještě v asymptomatickém stádiu nemoci a zvýší tak kvalitu jejich života. Všechny nemoci vyhledávané tímto systémem v České republice splňují definici pro vzácná onemocnění, tj. populační frekvenci nižší než 1:2 000. Hodnocení efektivity screeningového programu je stěžejním krokem pro jeho zlepšování. Hlavním cílem této dizertační práce bylo vyhodnotit jak klinickou, tak především celopopulační efektivitu novorozeneckého laboratorního screeningu a optimalizovat balanci mezi jeho detekční schopností a zátěží zdravé části populace. METODOLOGIE: Ke zpracování této dizertační práce byla využita data z centrálních screeningových laboratoří v České republice. Do analýzy byli zahrnuti novorozenci vyšetřeni v letech 2002-2017. Screeningové kartičky se suchými krevními kapkami byly analyzovány metodou imunoanalytickou, spektrometrickou a fluorimetrickou. VÝSLEDKY: Výstupy této dizertační práce (1) umožnily objektivizovat prevalenci vzácných onemocnění v České republice, (2) objektivizovaly vztah prevalence screenovaných nemocí a porodní hmotnosti detekovaných novorozenců, (3) navrhly změnu hodnocení "cutoff" hodnot u deficitu 21-hydroxylázy, která vedla ke snížení jeho...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
|
Retrovirová infekce kuřecích testikulárních buněk v procesu tvorby transgenní drůbeže
Kalina, Jiří ; Škvor, Jiří (vedoucí práce) ; Petr, Jaroslav (oponent) ; Jílek, František (oponent)
Biotechnologický výzkum v oblasti transgenní drůbeže není díky velmi specifickému rozmnožování ptáků zdaleka tak úspěšný jako u savců. Předkládaná práce se pokouší nabídnout komplexní přístup řešení jedné z možných technik tvorby transgenní drůbeže. V průběhu práce byla ověřena možnost použití obvyklých transfekčních technik na kulturách blastodermálních a testikulárních buněk. Byla propracována původní funkční technika sterilizace kohoutích varlat a obnovení spermatogeneze transplantací testikulárních buněk kohouta dárce. Značené transplantované buňky rekolonizovaly prázdné tubuly sterilních varlat a obnovily spermatogenezi. Byl vytvořen retrovirový konstrukt s markerovým transgenem pro expresi zeleného fluorescenčního proteinu (GFP), kterým byly infikovány transplantované testikulární buňky. Po obnovení spermatogeneze byl v DNA spermií detekován markerový transgen, přičemž u infikovaných buněk nebyla zjištěna signifikantní metylace integrované DNA. Metodou průtokové buněčné cytometrie byla analyzována směs testikulárních buněk a byly popsány a identifikovány populace testikulárních buněk, včetně tzv. side population buněk (SP), možné skupiny kmenových spermatogoniálních buněk.
|
|
| |
|
| |
|
|
Genetické a proteomické analýzy vybraných poruch kardiovaskulárního systému
Šímová, Jana ; Škvor, Jiří (vedoucí práce) ; Gregor, Pavel (oponent) ; Čurila, Karol (oponent)
Práce se zabývá genetickými a proteomickými aspekty, které mohou hrát roli v rozvoji vybraných kardiovaskulárních onemocnění. Jednou ze skupin enzymů, která se podílí na destrukčních mechanizmech u kardiovaskulárního postižení, jsou matrix metaloproteinázy. V této práci byly imunometricky měřeny a hodnoceny serologické hladiny MMP-2 a MMP-9 u pacientů s vadou aortální chlopně a u pacientů s infarktem myokardu. U obou výše zmíněných diagnóz byly zaznamenány signifikantně zvýšené hladiny těchto enzymů. Provedené analýzy neprokázaly souvislost koncentrací MMP-2 a MMP-9 v séru s rozvojem dilatace ascendentní aorty u pacientů s vadou aortální chlopně. Naměřené hodnoty metaloproteináz u souboru pacientů s infarktem myokardu umožnily charakterizovat koncentrace v séru v průběhu prvních 24 hodin a po 6 měsících od ataky. U 10 % pacientů operovaných pro vadu aortální chlopně docházelo k rozvoji dilatace ascendentní aorty. Genetické analýzy u těchto pacientů neprokázaly jasnou souvislost patologie ascendentní aorty s genem TGFBR2 a s vybranými úseky FBN1 genu. Další genetické analýzy by mohly odhalit zatím blíže nespecifikovanou poruchu aortální stěny vedoucí k její dilataci. U souboru pacientů s infarktem myokardu byla dále sledována exprese genů, ze kterých jsou syntetizovány vybrané metaloproteinázy nebo...
|
host ::
RSS.