|
|
Dieta při fenylketonurii
CHYŠKOVÁ, Michaela
V současné době není známa žádná metoda, jež by dokázala zcela vyléčit PKU. S poruchou a zvláštním typem látkové výměny, provázející toto onemocnění, se bude jedinec setkávat celý svůj život. Jedná se totiž o nezaměnitelný genetický zápis, který u člověka podmiňuje danou diagnózu. Jelikož PKU patří mezi nevyléčitelné metabolické poruchy, je nutné dodržovat celoživotní stravovací opatření, které člověku umožní normální tělesný, intelektuální a neurologický vývoj. Již více než padesát let je známo, že strava musí obsahovat nízké množství fenylalaninu, čím se výrazně snižuje riziko poškození mozku v dětském věku, kdy dochází k jeho intenzivnímu vývoji. Danou dietu indikuje ošetřující lékař pacienta ve spolupráci s nutričním terapeutem dle tolerančních hodnot fenylalaninu v krvi. Konkrétní krevní hodnoty se zjišťují v pravidelných intervalech, a dle hodnot fenylalaninu se následně upravuje stravovací plán jedince tak, aby vyhovoval jeho požadavkům a nepředstavoval žádné riziko vůči jeho zdravotnímu stavu. Cílem mé bakalářské práce je zmapování běžného stravování dětských pacientů s fenylketonurií, kdy má každé dítě jinou toleranční hodnotu fenylalaninu. V důsledku toho musí být jídelníček individuálně přizpůsoben a sestaven. Zároveň se budu zajímat o možné problémy a omezení se kterými se může pacient setkat, a jaké jsou dopady nejen na daného jedince, ale i na rodinu a okolí, ve kterém dítě žije a vyrůstá. K vypracování praktické části bakalářské práce jsem zvolila kvalitativní výzkumnou metodu, v níž jsem se blíže zaměřila na 3 respondenty. Konkrétně na 3 dětské pacienty s fenylketonurií, za přítomnosti a spolupráce jejich zákonných zástupců. S nimi jsem vedla nestrukturovaný rozhovor, ve kterém jsem zjišťovala detailní informace o zdravotním stavu dětí a o jejich stravovacích zvyklostech. Získané informace jsem následně vyhodnotila a popsala. Bakalářská práce by mohla sloužit jako informační materiál pro zdravotnický personál či pacienty, kteří se s onemocněním potýkají. Z provedených rozhovorů jsem zjistila, že žádná z maminek nebyla připravena na situaci, že se jim narodí potomek s fenylketonurií. Pro každého to byl určitý šok a nová životní situace, se kterou se musela a nadále musí vyrovnávat jak celá rodina, tak v určitém věku i dítě samotné. V životě nastává nová životní etapa, kdy se velmi řeší správná výživa dítěte pro správný vývoj. Probíhá zde velmi důležitá dietní léčba a spolupráce s lékaři a nutričními terapeuty. Dieta je finančně náročnější, jelikož speciální fenylketonurické výrobky jsou oproti běžně dostupným potravinám dražší, ale musí se dodržovat důsledně a nejlépe celoživotně s dodáváním léčebných přípravků. Pokud se dítě stravuje tak jak doporučí lékař, vývoj probíhá v pořádku a dochází k minimalizaci rizik zdravotních komplikací.
|
|
|
Retrospektivní pohled na problematiku novorozeneckého screeningu
ŠTEFLOVÁ, Karolína
Předložená diplomová práce se nazývá Retrospektivní pohled na problematiku novorozeneckého screeningu. Cílem práce je zmapovat na základě teoretických podkladů retrospektivní pohled na problematiku novorozeneckého screeningu. Jedná se o teoretickou práci. V diplomové práci je shrnut vývoj klinického a laboratorního novorozeneckého screeningu. Dále jsou zde zmíněné činnosti sestry, které vykonává v souvislosti s novorozeneckým screeningem. Součástí práce je i charakteristika jednotlivých onemocnění, které se díky screeningu novorozenců dají včas odhalit a podchytit. Záměrem diplomové práce je rozšířit znalosti o této problematice nejen u studentů, ale také u zdravotnického personálu a to především u dětské sestry, která nejen provádí odběr krve na novorozenecký screening, ale která je také osobou, na kterou se nejčastěji rodiče odkazují ohledně dalších informací, týkající se novorozeneckého screeningu. Je tedy podstatné, aby problematiku novorozeneckého screeningu znala každá dětská sestra. Práce může také významně posloužit rodičům, kteří se díky ní více informují o problematice novorozeneckého screeningu, který se provádí u jejich dítěte po narození na základě jejich souhlasu. Diplomová práce vznikla po řádném prostudování materiálů, které byly shrnuty po rozumném uvážení do jednoho celku. Po celou dobu psaní diplomové práce, jsme využívali vědecké metody analýzy, syntézy a explantace. K vytvoření této práce jsme využili mnoho zdrojů. Čerpali jsme z internetové databáze PubMed, kde byla nalezena řada publikací v anglickém jazyce, které byly pro naše téma velice přínosné. Další zdroje byly získány díky rešerši, o kterou jsme si zažádali v Národní lékařské knihovně v Praze, která nám na naši žádost dále poskytla plné texty článků, které jsme využili. Použity byly také knižní publikace, a to nejen v jazyce českém, ale také anglickém. Tato diplomová práce může posloužit každé dětské sestře, která si díky ní rozšíří znalosti o problematice novorozeneckého screeningu. Tato diplomová práce může být také využita jako studijní materiál.
|
|
|
Specifika ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií
DVOŘÁKOVÁ, Monika
Současný stav: Výzkumná šetření se kromě problematiky specifik ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií zabývá také velmi důležitou oblastí diagnostiky, dietního opatření ve stravování a také léčbou onemocnění. Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění, které se diagnostikuje v prvních hodinách života novorozence. Důležitá je včasná diagnostika, aby nedocházelo k nezvratným změnám na zdraví nemocného novorozence. Cílem práce bylo zhodnotit znalosti sester v oblasti ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií. Také byly vyhodnocovány znalosti rodičů dětí s fenylketonurií. Metodika práce: Pro zpracování výzkumného šetření byla použita kvalitativní metoda výzkumného šetření. Technikou sběru dat byly v bakalářské práci použity hloubkové nestandardizované rozhovory se sestrami a s rodiči nemocných dětí s fenylketonurií. Rozhovory byly, za souladu všech parametrů, zvukově zaznamenány, přepsány, kódovány metodou ,,tužka a papír" a následně kategorizovány. Výzkumný vzorek byl tvořen sestrami a rodiči dětí s fenylketonurií. První výzkumný vzorek byl tvořen pěti sestrami z Dětského oddělení. Druhý výzkumný vzorek představoval pět rodičů dětí s takto diagnostikovaným onemocněním. Výběr výzkumného vzorku byl vybraný záměrně a velikost byla určována teoretickým nasycením dat. Výsledky výzkumného šetření ukázaly, že sestry mají uspokojivé znalosti ohledně problematiky ošetřovatelské péče o děti s fenylketonurií, stejně jako o dietním opatření ve stravování dítěte a podávání aminokyselinových přípravků. Dále se také sestry orientují v provádění plošného screeningového vyšetření u novorozenců. Vědomosti sester týkající se samotného onemocnění jsou také uspokojivé. Druhé výzkumné šetření prokázalo, že rodiče dětí s diagnostikovanou fenylketonurií mají velmi dostačující informace ohledně onemocnění. Informovanost ohledně provádění diagnostiky onemocnění je uspokojivá. Nejvíce informací rodiče nemocných dětí prokázali v oblasti dodržování dietního opatření a podávání aminokyselinových směsí. Závěry a doporučení pro praxi: Fenylketonurie u dětí nepatří mezi často se vyskytující onemocnění. I přesto sestry mají relevantní vědomosti o této problematice a také mohou tyto vědomosti následně dobře využít v praxi. Velmi velkou roli zde hraje kvalitní informovanost rodičů dětí s fenylketonurií. Pro využití bakalářské práce v praxi byla vytvořena informační brožura pro laickou veřejnost, přesněji určenou pro rodiče dětí, kterým byla diagnostikována fenylketonurie. Informační brožura obsahuje stručný obsah onemocnění, dietní omezení včetně vhodných a nevhodných potravin a léčbu onemocnění.
|
|
|
Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií
NENADÁLOVÁ, Lucie
Bakalářská práce s názvem "Psychické problémy lidí trpících fenylketonurií" se pokusí přiblížit život lidí, kteří se narodili s diagnózou fenylketonurie. Obsahem teoretické části práce je vysvětlení pojmu fenylketonurie, diagnostika této nemoci včetně možností léčby. Dále v teoretické části práci jsou uvedeny psychické problémy spojené s fenylketonurií a její dopady do oblasti vzdělávání a rodiny. V praktické části jsou zkoumány případové studie lidí, kteří trpí fenylketonurií. Je sledována kvalita jejich života, s jakými psychickými potížemi se vyrovnávají a jaké strategie vyrovnávání se s touto nemocí zvolili. Cílem práce je zkoumat dopad této nemoci na psychiku jedince a strategie zvládání této nemoci.
|
|
|
Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby
HRAŠE, David
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření.
|
|
|
Fenylketonurie a život s tímto onemocněním.
JÁNSKÁ, Karin
Fenylketonurie je autozomálně dědičná metabolická porucha aminokyselin, způsobena nedostatečnou funkcí jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, nezbytného pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalanin na tyrosin. V roce 1975 byl v tehdejším Československu zaveden povinný novorozenecký screening, s cílem odhalit toho onemocnění před rozvinutím klinických příznaků. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi vede k nevratnému poškození nervové soustavy, oligofrenii. Fenylketonurie je nevyléčitelné avšak léčitelné onemocnění, jedinou možnou léčbou je stále dieta s nízkým obsahem fenylalaninu. Jelikož aminokyseliny jsou stavební jednotkou bílkovin, musejí pacienti přijímat bílkoviny ve formě aminokyselinových přípravků bez fenylalaninu. Přestože vysoké hladiny fenylalaninu vedou k nevratnému poškození, nemůže být ze stravy úplně eliminován, jelikož je nutný pro růst a vývoj jedince. Prevalence fenylketonurie v České republice k roku 2013 je 1: 5 338. Pacienti s tímto onemocněním musejí být celý život dispenzarizováni. Ženy s přáním otěhotnět by měly být k dodržování diety mnohem obezřetnější, jelikož náhle zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi matky ohrožují zdravý vývoj plodu. Bakalářská práce s názvem Fenylketonurie a život s tímto onemocněním, je zpracována na teoretickém podkladě, vědeckými metodami: explanací, modelováním a indukcí. Cílem při zpracování tohoto tématu bylo zmapovat problematiku týkající se fenylketonurie, včetně ošetřovatelské péče a úskalí života pacientů s touto diagnózou. Významným zdrojem aktuálních informací se staly medicínské časopisy, jako například: Československá pediatrie, Metabolík, Výživa a potraviny, Medicína a umění, kde jsou zdokumentovány nejnovější poznatky, vycházející z výsledků proběhlých studií. Po nastudování odborné literatury na dané téma bylo snahou podat důležité informace. Předkládaná práce je rozdělena do čtyř kapitol. V první kapitole nalezneme základní informace o fenylketonurii. Dozvídáme se, kam tuto diagnózu řadíme, co je její podstatou, stručně je popsán výskyt fenylketonurie ve vybraných zemích. Je nastíněna historie, diagnostika a rozvíjející se klinické příznaky neléčené fenylketonurie. Základní léčbou je celoživotní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu, další způsoby léčby jsou stále ve výzkumné fázi. Kapitola druhá je zaměřena na ošetřovatelskou péči o pacienta s fenylketonurií, představuje roli sestry v péči o hospitalizované pacienty. Pro zajímavost je zmíněna problematika anestezie. Nalezneme seznam metabolických pracovišť v České republice specializující se na péči o tyto pacienty. S dodržováním nízkobílkovinné diety jsou spojeny deficity, které jsou též zmíněny. Třetí kapitola se zabývá stravováním pacientů s fenylketonurií v různých životních etapách. V poslední kapitole je popsán ekonomicko-etický problém a aktuální příspěvky zdravotních pojišťoven na dietní přípravky. V praxi by zadaná bakalářská práce mohla sloužit jako informační materiál, jelikož je práce určena pro všechny, kteří se zajímají o danou problematiku. Pokud by zadaná bakalářská práce nastínila podstatu fenylketonurie a jedinec by zde našel odpovědi na své otázky, tak zmíněná práce splnila svůj účel. Od dob vysvětlení podstaty fenylketonurie uběhlo již více než osmdesát let. Za tu dobu došlo k rozvoji diagnostických metod od testu na pleně pomocí chloridu železitého až po novorozenecký screening, kdy je novorozenci odebrána z patičky kapka krve na filtrační papírek a poté je laboratorně vyhodnocena hladina fenylalaninu v krvi. Princip léčby však zůstává stejný a to poctivě dodržovat nízkobílkovinnou dietu, aby v krvi pacientů byla optimální koncentrace fenylalaninu.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
|
Péče o děti s podezřením na vrozenou poruchu sluchu po propuštění z porodnice
POLÍVKOVÁ, Iveta
Sluch je jedním z nejdůležitějších lidských smyslů. Umožňuje dorozumívání mluvenou řečí, je tedy významnou součástí komunikačního procesu. Sluch je také nesmírně důležitý pro rozvoj sociálních vztahů. Prostřednictvím sluchu si člověk vytváří citovou vazbu na své okolí. Ztráta sluchu, přestože není tak viditelná jako ztráta zraku má pro dítě velmi vážné následky. Z tohoto hlediska je kladen velký důraz na včasné rozpoznání sluchové vady. Ne všechny děti se narodí slyšící. Na základě provádění screeningu sluchu u všech novorozenců, fyziologických i patologických se daří co nejdříve diagnostikovat sluchovou vadu, a tím může být zahájena včasná léčba. Dále by měla být dítěti poskytnuta vhodná péče, která je důležitá pro rozvoj jeho komunikačních schopností. Narození takto postiženého dítěte je velmi těžké pro rodiče a často i pro jeho okolí. Především se před rodiči dítěte se sluchovým postižením nachází nelehký proces vyrovnávání se s postižením svého dítěte. Pokud dojde u dítěte ke zjištění trvalé poruchy sluchu, jedná se také o velmi závažný zdravotnický problém. Náprava stavu je nejúspěšnější, pokud je zahájena v prvních měsících života. Znamená to, že novorozenecký screening sluchu krátce po narození má vysoký potenciál zlepšit kvalitu života i životní možnosti postiženého. V průběhu zjišťování rozsahu a intenzity poškození sluchu u svého dítěte, by měli rodiče být empaticky a vstřícně informováni. Měl by být brán zřetel na jednotlivé fáze procesu vyrovnávání se s daným zdravotním stavem svého dítěte. Měli by být informováni o všech možnostech výchovy dítěte se sluchovým postižením a možnostech kompenzace vady sluchu a použitím kompenzačních pomůcek. Rodiče mají zásadní roli ve výběru a odpovědnosti za vedení výchovy a následném vývoji svého dítěte. Významnou úlohu v celém procesu hraje souhra jednotlivých prvků celého systému, která na rodiče i jejich dítě působí. Na tomto procesu by se měli podílet odborníci a specialisté, kteří jsou schopni poskytnout vhodně zvolenou formou rodičům veškeré informace o aktuálním stavu, ve kterém se právě nacházejí. Ve výzkumné části bakalářské práce jsem použila kvalitativní metodu výzkumu, která je určená pro malý počet respondentů. Při přípravě rozhovoru jsem respektovala cíl práce a srozumitelnost otázek. Cílem práce je zjisti způsob a schopnost poskytování informací rodičům při vyšetření a následném postupu péče o děti se sluchovou vadou. O možnostech a významu víceoborové péče o děti se sluchovou vadou, která byla zjištěna na základě screeningu u novorozenců již na novorozeneckém oddělení. Ke sběru dat a informací jsem použila polostandardizovaný rozhovor. Jednalo se o techniku terénního sběru informací, prostřednictvím něhož jsem kladla záměrně cílené otázky respondentkám tváří v tvář (face to face). Vše probíhalo po předchozí telefonické domluvě s jednotlivými respondentkami. Rozhovor jsem uskutečnila v jimi vybraném prostředí, ve kterém se cítily přirozeně. Pro výběr respondentek jsem zvolila kombinaci dvou technik a to ?účelové? (Caravan test) a ?sněhové koule? (snowball sampling). Analýzu dat jsem provedla vyhodnocením jednotlivých rozhovorů s respondentkami. Porovnávala jsem procesy u jednotlivých matek. Odpovědi na otázky z jednotlivých rozhovorů jsem pomocí kategoriálního systému a to systematickou klasifikací roztřídila do jednotlivých tabulek. Závěrem, po rozboru rozhovorů s jednotlivými respondentkami jsem dospěla k navržení určitých řešení, která by se dala využít v praxi.
|
host ::
RSS.