|
|
Syndromy asociované s numerickými aberacemi gonozomů
Sluková, Kristýna ; Mrňáková, Hana (vedoucí práce) ; Trková, Marie (oponent)
Ještě před narozením dítěte mohou vzniknout chromozomální aberace, které velmi ovlivní budoucí život jedince. Abnormální může být změna počtu anebo struktury chromozomů. Odchylky od běžné genetické výbavy zapříčiní fyziologické a anatomické projevy. Ty se za určitých podmínek opakují a kvůli různým kombinacím příznaků byly pojmenovány genetické syndromy se stejnými projevy. Jelikož k těmto abnormalitám dochází v časných prenatálních fázích, nelze jim nijak předcházet, vyvarovat se jim a ani je úplně vyléčit.
|
|
| |
|
|
Test učebního pokroku v molekulární biologii a genetice
Procházka, Marek ; Janštová, Vanda (vedoucí práce) ; Jáč, Martin (oponent)
Molekulární biologie a genetika představují pro žáky jedny z nejnáročnějších biologických témat, jejichž správné pochopení je zásadní i pro další kapitoly biologie a chemie. Test učebního pokroku je nástroj umožňující určit úroveň pochopení daných oborů, což může sloužit jako zpětná vazba, na kterou je možné cíleně navázat v další výuce. Cílem této práce bylo z anglického originálu "Learning Progression-Based Assessment of Modern Genetics" přeložit a následně validovat test učebního pokroku v molekulární biologii a genetice. Dalším cílem práce bylo vysvětlit možný vliv proměnných (např. účasti na biologickém semináři, přírodovědných soutěží či budoucího zaměření studia) na celkové skóre. Validace probíhala v několika fázích (kontrola překladu odborníky a didaktiky, testování ve školách a následné vyhodnocení). Žáci gymnázií test vyplňovali online při hodině biologie. Ukázalo se, že dosahují nízké úrovně pochopení dědičnosti na molekulární úrovni, dále v oblasti vlivu životního prostředí na genetickou informaci, přenosu genetické informace na potomky a obecně je pro ně obtížná aplikace teoretických poznatků na konkrétní příklady. Žáci chybují v základních genetických pojmech a ve vztazích mezi nimi, což popisují i další autoři. Ti, kteří navštěvovali biologický seminář či se plánují věnovat biologii...
|
|
|
Molekulárně-genetická analýza karcinomů štítné žlázy u dětských a dospívajících pacientů
Bulanová, Barbora
U dětských a dospívajících pacientů se uzly ve štítné žláze objevují vzácně, ale je u nich větší riziko malignity než u dospělých pacientů. Karcinomy štítné žlázy představují nejčastější endokrinní malignitu, jejíž incidence stále narůstá. I když existuje několik typů karcinomů štítné žlázy, z 90 % případů se u dětských a dospívajících pacientů jedná o papilární karcinom štítné žlázy (PTC). Cílem práce bylo zanalyzovat rozsáhlý soubor PTC od dětských a dospívajících pacientů, zjistit jejich genetickou příčinu a nálezy korelovat s klinicko-patologickými daty. Dalším cílem bylo charakterizovat nejčastější nálezy a porovnat je se souborem dospělých pacientů pozitivních na tutéž mutaci. Posledním cílem bylo zoptimalizovat vhodnou metodiku pro detekci nejčastějších nálezů u dětských a dospívajících pacientů pro rutinní využití. Vzorky nádorové tkáně štítné žlázy byly vyšetřeny pomocí molekulárně genetických metod, převážně za využití masivně paralelního sekvenování a analýzy real-time PCR. Zjistili jsme, že nejčastější příčinou PTC dětských a dospívajících pacientů jsou fúzní geny, které jsme detekovali v 56 % pacientů. Celkem bylo identifikováno 20 různých typů fúzních genů, z nichž některé nebyly dosud v literatuře popsány. Fúzní geny zahrnovaly onkogeny RET, NTRK, BRAF, ALK, MET. Dalšími genetickými...
|
|
| |
|
|
Analýza genomických dat s využitím algoritmu BLAST
Křížová, Martina ; Burgetová, Ivana (oponent) ; Jaša, Petr (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se zabývá analýzou genomických dat s využitím algoritmu BLAST. V teoretické části popisuje genetické informace, jejich význam a strukturu. Dále zde naleznete popis algoritmu BLAST, Smith-Waterman a Needleman-Wunsch a s algoritmem BLAST spojenou Karlin-Altschul statistiku. Tato práce také pojednává o typech databází jako prostorové, deduktivní a relační, které ukládají genomické informace. Druhá část se zabývá návrhem a implementací aplikace, která využívá zmíněné algoritmy a databázi Oracle 10g R2. Součástí práce je i testování či srovnání výstupů algoritmů.
|
|
|
Computational Methods for Annotation Analysis of Genetic Variations
Fülöp, Tibor ; Bendl, Jaroslav (oponent) ; Martínek, Tomáš (vedoucí práce)
Analysis and interpretation of DNA variations is very crucial for research trying to solve genetic background of heritability, diseases and other traits. This thesis briefly introduces the field of molecular biology and basic principles of genetics, discusses genetic variation annotation methods, genome-wide association studies and enrichment analysis methods with their implementation algorithms. As a part of this thesis, we introduce a novel web tool called Varanto that can be used to annotate, visualize and analyse genetic variations. It can be used to perform hypergeometric test based annotation enrichment analysis for a set of genetic variations. Varanto includes a web based user interface developed using Shiny web application framework for R. Varanto's performance and functionality is tested and showcased by performance benchmarks and by analysing and interpreting data from previously published genome-wide association studies.
|
|
|
Nástroj pro vizuální analýzu evoluce obvodů
Staurovská, Jana ; Minařík, Miloš (oponent) ; Sekanina, Lukáš (vedoucí práce)
Cílem diplomové práce je zpracovat studii o kartézském genetickém programování se zaměřením na použití v oblasti evoluce obvodů a vytvořit návrh konceptu vizualizace této evoluce. Následně je cílem vytvořit program umožňující vizualizovat evoluci obvodů kartézského genetického programování, její jednotlivé generace, stejně tak i jednotlivé chromozomy, dále umožňující zobrazovat změny mezi generacemi a chromozomy a porovnávat více chromozomů najednou. Pro výsledný program bylo rovněž zpracováno několik příkladů použití.
|
|
|
Aplikace pro zarovnávání částí DNA
Kašpárek, Tomáš ; Žák, Jakub (oponent) ; Rozman, Jaroslav (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá metodami zarovnání sekvenci DNA se zaměřením na rychlost prováděného úkonu a jeho optimálnost. Výsledkem práce je několik programů, které předvádějí zarovnávací algoritmy a jejich verze programované za použití knihoven OpenCL, které jsou optimalizované na rychlost výpočtu. Text této práce seznamuje čtenáře s problematikou zarovnání DNA a jejím významem v biologii. Dále jsou zde prezentovány algoritmy pro zarovnání DNA a možnosti jejich paralelizace za použití knihoven pro paralelní zpracování dat jako jsou CUDA či OpenCL.
|
|
|
Zarovnávání částí DNA
Pejř, Václav ; Burgetová, Ivana (oponent) ; Rozman, Jaroslav (vedoucí práce)
Tato práce si klade za cíl zjistit, jaké jsou možnosti v oblasti zarovnávání DNA sekvencí. Na základě těchto zjištění nalézt nejlepší řešení s ohledem na rychlost výpočtu a kvalitu zarovnání. Následně toto řešení implementovat a vytvořit tak fungující program, který bude zarovnání provádět. Práce se nejprve zaměřuje na uvedení do problematiky týkající se biologie, DNA a genetiky. Po uvedení následuje přehled algoritmů, které se pro zarovnávání používají, jejich zhodnocení a výběr nejvhodnějšího algoritmu pro implementaci. Dále se také práce zaměřuje na oblast využití paralelního programování pomocí knihoven OpenCL. Zarovnání se provádí nad mnoha sekvencemi současně, zkoumají se tedy metody jak toto zarovnání provádět a jak dosáhnout nejlepších výsledků.
|
host ::
RSS.