|
|
Pendrin v patogenezi vrozené nedostatečnosti štítné žlázy
Banghová, Karolína ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent) ; Houšťková, Hana (oponent) ; Stárka, Luboslav (oponent)
Pendrin je aniontový transportér, který se exprimuje v několika orgánech. Ve štítné žláze je lokalizovaný na apikálním pólu tyreocytu a přenáší jodid z tyreocytu do koloidu v lumen folikulu, kde je jodid organifikován. Extratyroidálně se exprimuje ve vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. U nositelů mutací genu pro pendrin (PDS, SLC26A4) byly popsány variabilní fenotypické projevy s autozomálně recesivním typem dědičnosti: kombinované postižení štítné žlázy a sluchu (Pendredův syndrom - OMIM274600), nesyndromická vrozená hluchota (DFNB4 - OMIM600791) nebo izolovaná dilatace vestibulárního akvaduktu (EVA - OMIM603545). Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se nejčastěji manifestuje v druhé dekádě života pod obrazem eutyreoidní nebo hypotyreoidní strumy, u menší části pacientů se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno celoplošným novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu.
|
|
|
Vývoj tyreopatií u žen s poruchou funkce štížné žlázy diagnostikovanou v graviditě
Krejčová, Simona ; Springer, Drahomíra (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent)
Diplomová práce vychází ze čtyřleté studie, jejímž cílem je na skupině těhotných žen a žen po porodu dokázat frekvenci a závažnost onemocnění štítné žlázy v těhotenství i po porodu a tím podpořit zavedení screeningu funkčních tyreopatií do běžné praxe v rámci screeningu vrozených vývojových vad v I. trimestru těhotenství. V sérech 3937 žen v 10. - 12. týdnu gravidity byly stanoveny s informovaným souhlasem těhotné hladiny TSH, anti TPO, v případě odchylky FT4. Z celkového počtu vyšetřených bylo 6,4 % s hladinou TSH vyšší než 4,00 mIU/l, 4,2 % s hladinou TSH nižší než 0,1 mIU/l a 12,4 % žen s pozitivními anti TPO protilátkami. Celkem 552 ženám byla doporučena návštěva endokrinologie. K endokrinologickému vyšetření na III. interní kliniku VFN a 1.LF UK v Praze se dostavilo 106 gravidních žen, což odpovídá 19,2 % ze všech pozitivních nálezů a 2,7 % ze všech vyšetřovaných za dané období. K následným kontrolám se dostavilo pouze 56 žen (52, 8 %), u kterých byl nadále sledován průběh onemocnění. Po endokrinologickém vyšetření v graviditě byla diagnostikována subklinická hypotyreóza u 60, 4 % žen. U 39 % žen se tato subklinická forma 24 - 30 měsíců po porodu rozvinula v manifestní hypotyreózu. Celkově došlo k progresi onemocnění u 41,1 % žen. U 7 žen (13,7 %) byla zjištěna poporodní hypotyreóza. Celkem bylo léčeno...
|
|
|
Stav zásobení jodem u těhotných diabetiček
Radiměřská, Veronika ; Jiskra, Jan (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent)
Cíl: Cílem praktické části práce bylo analyzovat koncentraci jodu v moči (jodurii) a její vztah k ostatním tyreoidálním laboratorním parametrům v krvi u gravidních diabetiček ve druhém nebo třetím trimestru těhotenství. Metodika: Vyšetřeno bylo 163 těhotných žen, které měly gestační nebo pregestační DM, v druhém nebo třetím trimestru těhotenství. Já jsem dále pracovala se 154 ženami. Současně byly stanoveny sérové protilátky proti tyreoidální peroxidáze (TPOAb) a thyreoglobulinu (TgAb), štítnou žlázu stimulující hormon (TSH), volný tyroxin (FT4) a volný trijodtyronin (FT3). Výsledky: Medián jodurie byl 91,15 ug/l (rozmezí 67,7-112). U 136/154 (88 %) žen byla jodurie nižší než 150 ug/l (doporučená dolní mez pro těhotné ženy), median 86,95 (rozmezí 64,95-106,4) a v 90/154 (58 %) byla nižší než 100 ug/l. V rozmezí mírného jodového deficitu (50-149 ug/l) bylo 117/154 (76 %) žen a 19 (12,3 %) žen bylo ve středně těžkém nedostatku (jodurie 20-49 ug/l). Žádná z žen neměla jodurii nižší než 20 ug/l - tedy těžký nedostatek. Pouze u 7 (4,5 %) žen byla koncentrace jodurie odpovídající doporučenému rozsahu pro těhotné ženy (150-249 ug/l). U 11 žen (7,2 %) byla jodurie vyšší než doporučovaných 250 ug/l. Závěr: Celkem u 88 % těhotných diabetiček v druhém nebo třetím trimestru gravidity byla jodurie v pásmu...
|
|
|
Vliv léčby diferencovaného karcinomu štítné žlázy radioaktivním izotopem jodu 131 na funkci slinných žláz
Krčálová, Eva ; Horáček, Jiří (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent) ; Kraft, Otakar (oponent)
Úvod: I přes 70letou úspěšnou historii léčby diferencovaných karcinomů štítné žlázy (DTC) radioaktivním izotopem jodu 131 I (RAI) jsou publikovaná data o vlivu RAI na slinné žlázy nejednoznačná. Tyto nežádoucí účinky jsou nyní diskutovány vzhledem k trendům omezování indikací pooperační ablace zbytků štítné žlázy radiojodem (RRA) a snižování podávaných aktivit. Cíl: Kvantifikovat změny akumulační a exkreční funkce slinných žláz pomocí dynamické scintigrafie slinných žláz (dSGS), a to jak u nemocných podstupujících RRA aktivitou 3,7 GBq, tak u pacientů po předchozím podání aktivity RAI ≥ 5,5,GBq, ve srovnání s jejich věkem a pohlavím shodnými protějšky a dále orientačně zhodnotit závažnost subjektivních symptomů pacientů podstupujících RRA. Pacienti a metody: Pomocí dSGS jsme prospektivně hodnotili funkci slinných žláz u 31 RAI-naivních pacientů (6 mužů, 25 žen, medián věku 52 let) před a 4,6 měsíců po RRA. Závažnost subjektivních symptomů jsme hodnotili dotazníkem University of Washington Head and Neck Symptom Scale modifikovaným Radiation Therapy Oncology Group. Za významnou změnu v intenzitě symptomů byla považována změna v průměrném rozdílovém skóre ≥ 5 bodů. Funkci slinných žláz jsme kvantifikovali i u 23 pacientů s anamnézou podání RAI (7 mužů, 16 žen medián věku 60 let, medián aplikované...
|
|
|
Determinace spontánních abortů- úloha genu pro APO E, význam vybraných trombofilních stavů a funkce štítné žlázy v graviditě
Kašparová, Dita ; Fait, Tomáš (vedoucí práce) ; Procházka, Martin (oponent) ; Límanová, Zdeňka (oponent)
Úvod: Spontánní potrat (SA) je nejčastější komplikací v těhotenství. Cílem práce bylo prověřit kauzalitu vybraných faktorů genetických - apolipoproteinu E (APO E), mutace faktoru V Leiden (FVL), mutace protrombinu (PT G20210A) a faktorů negenetických - tyreoidálního stimulačního hormonu (TSH), volného tyroxinu (fT4), protilátek proti tyreoidální peroxidáze (a-TPO) v etiopatogenezi časného SA. Materiály a metody: Ke genotypizaci polymorfismů APO E byla využita metoda PCR-RFLP. K detekci mutací v genech FV a FII byla použita metoda HRM. Laboratorní tyreoidální markery TSH, a- TPO a fT4 byly stanoveny na automatickém analyzátoru využívajícím chemiluminiscenční imunoanalýzu. U infertilních žen po SA proběhlo do 8 týdnů od krevního odběru sonografické vyšetření štítné žlázy. Výsledky: APOE genotypy ve sledovaném souboru 410 vzorků embryonální /fetální tkáně se významně neliší od kontrolní skupiny 2 606 adultních jedinců (P = 0.653). Ve sledovaném souboru 75 žen s izolovaným SA byla FVL mutace zjištěna v heterozygotní konstituci s prevalencí 12 %. Prevalence FVL v souboru žen s izolovaným časným SA byla signifikantně vyšší oproti kontrolní skupině 76 zdravých žen (12 % vs. 2.6 %, P = 0,031). Při vzájemném statistickém porovnání zjištěných prevalencí PT G20210A mezi soubory žen s izolovaným SA a kontrolní...
|
|
|
Léčba Gravesovy-Basedowovy tyreotoxikózy radiojódem (optimalizace dávkování)
Čepková, Jitka ; Horáček, Jiří (vedoucí práce) ; Zamrazil, Václav (oponent) ; Límanová, Zdeňka (oponent)
1 Souhrn Úvod: I přes více než šedesátiletou historii s terapií Gravesovy nemoci (GD) pomocí radioaktivního jódu 131 I (RAI) je určení optimálního dávkového režimu stále kontroverzní. Dlouhodobě nejasnou otázkou zůstává, zda snaha o individuální dávkování má význam při své vyšší pracnosti a ceně. Cíl: Hlavním cílem našeho projektu bylo analyzovat výsledky terapie RAI v závislosti na vstupních poměrech pacientů a porovnat úspěšnost terapie RAI podle velikosti podané fixní aktivity a podle velikosti cílové dávky. Na základě zjištěných dat navrhnout úpravu dávkovacího režimu pro praktické použití. Pacienti a metody: Retrospektivně jsme analyzovali 603 pacientů s GD (500 žen a 103 mužů; průměrný věk 51,5 ± 12,7 let), kterým byl v letech 1998-2012 aplikován RAI na Tyreoidální jednotce naší kliniky. Dle doporučených postupů v České republice šlo o pacienty s delší než roční anamnézou nemoci, v prvním nebo dalším relapsu. Tyreostatika byla vysazena 4 dny před aplikací RAI. Zpočátku jsme podávali cílovou dávku asi 3,2-6,2 MBq/g podle měření objemu žlázy ultrazvukem a podle měření akumulace RAI ve žláze za 24 hod. Od roku 2001 jsme podávali nejméně 6,5 MBq/g, medián 8,5 MBq/g. Za úspěšnou léčbu jsme považovali, pokud nemocní dosáhli eutyreózy nebo hypotyreózy. Výsledky: Celková úspěšnost léčby RAI byla 74 % za 6...
|
|
|
Stav zásobení jodem u těhotných diabetiček
Radiměřská, Veronika ; Jiskra, Jan (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent)
Cíl: Cílem praktické části práce bylo analyzovat koncentraci jodu v moči (jodurii) a její vztah k ostatním tyreoidálním laboratorním parametrům v krvi u gravidních diabetiček ve druhém nebo třetím trimestru těhotenství. Metodika: Vyšetřeno bylo 163 těhotných žen, které měly gestační nebo pregestační DM, v druhém nebo třetím trimestru těhotenství. Já jsem dále pracovala se 154 ženami. Současně byly stanoveny sérové protilátky proti tyreoidální peroxidáze (TPOAb) a thyreoglobulinu (TgAb), štítnou žlázu stimulující hormon (TSH), volný tyroxin (FT4) a volný trijodtyronin (FT3). Výsledky: Medián jodurie byl 91,15 ug/l (rozmezí 67,7-112). U 136/154 (88 %) žen byla jodurie nižší než 150 ug/l (doporučená dolní mez pro těhotné ženy), median 86,95 (rozmezí 64,95-106,4) a v 90/154 (58 %) byla nižší než 100 ug/l. V rozmezí mírného jodového deficitu (50-149 ug/l) bylo 117/154 (76 %) žen a 19 (12,3 %) žen bylo ve středně těžkém nedostatku (jodurie 20-49 ug/l). Žádná z žen neměla jodurii nižší než 20 ug/l - tedy těžký nedostatek. Pouze u 7 (4,5 %) žen byla koncentrace jodurie odpovídající doporučenému rozsahu pro těhotné ženy (150-249 ug/l). U 11 žen (7,2 %) byla jodurie vyšší než doporučovaných 250 ug/l. Závěr: Celkem u 88 % těhotných diabetiček v druhém nebo třetím trimestru gravidity byla jodurie v pásmu...
|
|
|
Celkové vyhodnocení dvouletého (2009 - 2010) pilotního projektu vyšetřování funkce štítné žlázy u těhotných žen
Řehoř, Jiří ; Springer, Drahomíra (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent)
V letech 2009 a 2010 proběhl v 13 městech České republiky pilotní projekt vyšetřování funkce štítné žlázy. V rámci screeningu vrozených vývojových vad byly ženám v prvním trimestru těhotenství po podpisu informovaného souhlasu vyšetřeny hladiny TSH, FT4 a anti- TPO v séru. Ke stanovení analytů byly použity různé analyzátory, kterými laboratoře disponují a jsou schopné provádět potřebná vyšetření. Většina analyzátorů používá referenční intervaly pro TSH, FT4 a anti-TPO od výrobce. Tyto referenční intervaly jsou vhodné pro běžnou populaci, pro těhotné ženy však již méně. Data z tohoto projektu byla znovu vyhodnocena pomocí nově vypočtených referenčních intervalů, vypočtených nemocnicemi v Praze a Ostravě, pro těhotné ženy, které jsou pro danou skupinu vyšetřovaných žen mnohem vhodnější. Z celkového souboru 3484 těhotných žen bylo díky těmto novým referenčním intervalům zachyceno o 100 těhotných žen se zvýšenou hladinou TSH více, než při použití referenčních intervalů výrobců. Při porovnání referenčních intervalů od výrobce s nově vypočtenými referenčními intervaly pro těhotné se podařilo u hladiny FT4 zjistit o 126 více žen pod hladinou nového referenčního intervalu, než u referenčních intervalů výrobců. U anti-TPO bylo odhaleno o 208 žen více s pozitivním nálezem při použití nových referenčních...
|
|
|
Autoimunitní onemocnění štítné žlázy v těhotenství a v puerperiu (Screening tyreopatií v těhotenství)
Špitálníková, Sylvie ; Horáček, Jiří (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent) ; Zamrazil, Václav (oponent)
Náš plošný screening prokázal poměrně vysokou prevalenci autoimunitních tyreopatií (autoimmune thyroid disorders, AITD), zejména chronické autoimunitní tyreoiditidy (Hashimoto's thyroiditis, HT), poporodní tyreoiditidy (postpartum thyroiditis, PPT), a počínající hypotyreózy neselektované populaci těhotných zvoleného okresu, zhruba obdobnou jako v zahraničních studiích. Většina takto zachycených poruch byla asymptomatická a při vyšetřování pouze rizikových žen dle doporučených kritérií by velká část těhotných s tyreopatií nebyla endokrinologicky sledována ani léčena. Plošný screening zaměřený na tyreoidální autoimunitu a dysfunkci se zdá být přínosnější pro zlepšení péče o těhotné i ženy po porodu a jejich potomky než omezení testování pouze na ženy s rizikovými faktory. Pro hodnocení vyšetření TSH u těhotných žen v prvním trimestru gravidity se jevil při použité metodě jako nejvhodnější interval 0,15-3,5 mIU/l. Na základě získaných výsledků se domníváme, že užití screeningového cíle 3,5 mIU/l a léčebného cíle 2,5 mIU/l u žen, u nichž byla identifikována HT, přináší uspokojivé výsledky. Gravidní pacientky, které byly léčeny levotyroxinem, vykazovaly nižší výskyt komplikací v těhotenství. I přes adekvátní léčbu měly tyto ženy častěji poporodní tyreoiditidu. Protože však byly pravidelně sledovány v...
|
|
| |
host ::
RSS.