Hlavní stránka > Výsledky hledání: Kremlíková Pourová, Radka
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Molekulárně genetická vyšetření u klinicky definované skupiny pacientů se syndromovou poruchou zraku a sluchu u vzácných genetických syndromů asociovaných s hluchoslepotou v ČR a SR
 Čopíková, Jana ; Kremlíková Pourová, Radka (vedoucí práce) ; Astl, Jaromír (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Hluchoslepota, neboli kombinované postižení, je současné poškození zraku a sluchu různého stupně s incidencí cca 1 : 8000 dětí a 1 : 5500 dospělých. Její nejčastější genetickou příčinou jsou syndromy Sticklerův (STL) a Usherův (USH). Hlavním cílem této práce je poskytnout aktuální přehled o výskytu STL a USH v ČR a SR, upřesnění korelací genotypu s fenotypem pro naši populaci a tím diagnostických kritérií. Pro podezření na STL jsme pomocí sekvenování a MLPA vyšetřili celkem 45 pacientů z 28 rodin. U 39 pacientů z 22 rodin jsme nalezli potenciálně kauzální varianty STL genů. Detekovali jsme celkem 15 různých variant (z toho 8 nových) v genu COL2A1 u 28 pacientů z 18 rodin a 4 různé dosud nepopsané varianty v genu COL11A1 u 11 pacientů ze 4 rodin. Příčinu onemocnění jsme objasnili u 22 rodin (79 % vyšetřovaných). Do výzkumu USH bylo zařazeno 30 pacientů z 27 rodin. Nejčastěji jsme zachytili patogenní varianty v genu USH2A, a to 19 variant u 14 rodin, z toho 10 popsaných a 9 nových. Dále jsme nalezli 6 variant (5 nových) v genu MYO7A (3 rodiny), 3 (2 nové) v genu USH1C (2 rodiny) a 3 (2 nové) v genu CDH23 (2 rodiny). U dvou rodin byla zjištěna složená heterozygozita pro varianty ve dvou různých USH genech. Příčinu hluchoslepoty v této skupině nemocných jsme objasnili u 21 rodin (78 % vyšetřovaných)....
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English