|
|
Nové možnosti rozlišení monozygotních dvojčat
Letková, Kristína ; Kulichová, Iva (vedoucí práce) ; Priehodová, Edita (oponent)
Nutnost rozeznání monozygotních dvojčat z genetického hlediska je důležité nejen pro určování paternity, kdy se rozhoduje, který ze dvou jednovaječných dvojčat je otcem, ale také například pro kriminální případy, v nichž je nutné identifikovat pachatele, jímž je jedno z monozygotních dvojčat. Mimo rozbor a zhodnocení molekulárně biologických metod se práce zabývá i samotnými monozygotními dvojčaty, jejich vznikem a příčinami vzniku. Téma zasahuje jak do oblasti forenzní genetiky, tak i do oblasti medicinální.
|
|
|
Lidské FADS geny a jejich adaptivní evoluce
Motysová, Natalia ; Priehodová, Edita (vedoucí práce) ; Kulichová, Iva (oponent)
Polynenasycené mastné kyseliny s dlouhým řetězcem (Long Chain Polyunsaturated Fatty Acids, LC-PUFA) se řadí mezi klíčové látky, které jsou nezbytné pro optimální zdraví našeho organismu. Naše tělo není schopno jejich syntézy de novo, a tak je zapotřebí jejich syntéza za pomocí různých enzymů včetně desaturáz z prekurzorů z potravy. Geny FADS1 a FADS2 kódují desaturázy Δ5D (FADS1) a Δ6D (FADS2), které katalyzují desaturační kroky biosyntézy LC-PUFA. V rámci oblasti FADS genů byly určeny různé genetické varianty ovlivňující aktivitu desaturáz, jedním z příkladů jsou jednobodové mutace tvořící dva typy haplotypů A (ancestral) a D (derived), rozdělení bylo později redefinováno na haploskupinu A a D. Aktivita desaturáz mastných kyselin Δ5D a Δ6D je ovlivněna právě haploskupinou. Jedinci s haploskupinou D vykazují vyšší míru exprese genu FADS1 a haploskupina D je spojena i s efektivnější přeměnou 18ti-uhlíkatých PUFA na LC-PUFA. Tento rys se však napříč populacemi liší. Různé typy prostředí vyžadují rozmanité adaptace, a právě adaptace na stravu je v klastru FADS genů velmi patrná. Vyšší exprese FADS1 a efektivnější přeměna 18ti-uhlíkatých PUFA na LC-PUFA bude upřednostněna v prostředí se sníženou dostupností těchto kyselin (Afrika, Indie). Naopak snížená exprese FADS1 a FADS2 se projevuje u jedinců...
|
|
| |
|
|
Ko-evoluční aspekty genetické diverzity: mléčná produkce a laktázová persistence
Priehodová, Edita ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brůžek, Jaroslav (oponent) ; Macholán, Miloš (oponent)
Laktázovou persistencí (LP) nazýváme geneticky podmíněnou schopnost trávit laktózu (mléčný cukr) v dospělosti. Laktóza je štěpena enzymem tenkého střeva - laktázou, jehož produkce u savců po odstavení ustává. V případě LP je laktáza produkována po celý život, čímž je umožněno bez obtíží přijímat větší množství čerstvého mléka. LP je doložena jen u některých lidských populací. Celosvětově je její rozšíření nerovnoměrné, nejčastější je v severní Evropě a u pastevců aridních oblastí Afriky a Arábie. LP souvisí se vznikem zemědělství před 10 000 lety a počátky mléčné produkce. V určitých populacích nacházíme signál silné pozitivní selekce pro LP, zřejmě podmíněnou různými faktory v závislosti na různých životních podmínkách. LP způsobují jednobodové polymorfismy nacházející se zhruba 14 kb upstream od laktázového genu. Dnes je známo pět různých pro-LP variant, které vznikly a rozšířily se zcela nezávisle. Jedním z možných center vzniku LP je Arabský poloostrov, kde se poprvé objevila a rozšířila pro-LP varianta -13915*G. V této práci bylo studováno rozšíření pro-LP mutací u populací jižní Arábie a afrických Arabů. U všech analyzovaných souborů byl potvrzen výskyt -13915*G. V jižní Arábii pak u většiny souborů ve frekvenci vyšší než 50 %. U afrických Arabů patřících k pastevcům velbloudů byl zaznamenán...
|
|
|
Význam neolitické expanze ve střední Evropě - posouzení fylogenetického stáří mtDNA haploskupin u české populace.
Priehodová, Edita ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent)
Zemědělství, resp. první kultury neolitu, vznikly na Předním východě před více než 10 000 lety. Neolit, jakožto nový životní styl s naprosto odlišným archeologickým projevem, pak rychle pronikal do jihovýchodní Evropy. Ve střední Evropě jsou první doklady neolitických kultur staré již 7 000 let. Uvažuje se o tom, že tato kulturní inovace ovlivnila do značné míry i demografický růst na zemědělství se podílejících populací. Za takové situace by ale muselo docházet k fixaci nových mutací, které by mohly vytvořit nové, pro Evropu specifické haploskupiny, jejichž ancestrální vazby by se nacházely na Předním východě. Fylogeografické studie evropských a předovýchodních mtDNA sekvencí zjistily, že se na evropské neolitické komponentě podílejí převážně haploskupiny J a T1, a že příspěvek nově příchozích zemědělců do celoevropského genofondu činí zhruba 10 - 20 %. V jednotlivých částech Evropy ale takové výzkumy povětšinou aplikovány nebyly. Cílem této diplomové práce je určit které klady haploskupin J a T1 by se na neolitické expanzi ve střední Evropě mohly podílet. Tyto haploskupiny jsme určili z D-loop oblasti mtDNA u souboru 281 vzorků současné populace České republiky. 36 sekvencí J a T1 mtDNA haploskupin jsme spolu s dříve publikovanými 124 sekvencemi haploskupiny J a 40 sekvencemi haploskupiny T1 z...
|
|
|
Odhad věku donora lidského biologického materiálu na základě metylace DNA
Matoušková, Laura ; Kulichová, Iva (vedoucí práce) ; Priehodová, Edita (oponent)
Metylace DNA představuje jednu z lidském těle mnoho úloh prostřednictvím umlčování genů a udržování genomové stability. Metylační změny průběhu života kumulují a současné studie poukazují to, že určitých chronologickým věkem. Metylační vzorec nemění pouze s přibývajícím věkem, může jej ovlivňovat i mnoho vnějších faktorů životním stylem a biogeografický původ jedinců. Proto je pro úspěšný odhad věku klíčové nalezení takových CpG úseků, které jsou pokud možno nezávislé na proměnných. Tato práce pojednává o problematice odhadu věku na základě analýzy metylace konkrétních lokusů DNA se zaměřením na ejí využití ve
|
|
|
Význam neolitické expanze ve střední Evropě - posouzení fylogenetického stáří mtDNA haploskupin u české populace.
Priehodová, Edita ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent)
Zemědělství, resp. první kultury neolitu, vznikly na Předním východě před více než 10 000 lety. Neolit, jakožto nový životní styl s naprosto odlišným archeologickým projevem, pak rychle pronikal do jihovýchodní Evropy. Ve střední Evropě jsou první doklady neolitických kultur staré již 7 000 let. Uvažuje se o tom, že tato kulturní inovace ovlivnila do značné míry i demografický růst na zemědělství se podílejících populací. Za takové situace by ale muselo docházet k fixaci nových mutací, které by mohly vytvořit nové, pro Evropu specifické haploskupiny, jejichž ancestrální vazby by se nacházely na Předním východě. Fylogeografické studie evropských a předovýchodních mtDNA sekvencí zjistily, že se na evropské neolitické komponentě podílejí převážně haploskupiny J a T1, a že příspěvek nově příchozích zemědělců do celoevropského genofondu činí zhruba 10 - 20 %. V jednotlivých částech Evropy ale takové výzkumy povětšinou aplikovány nebyly. Cílem této diplomové práce je určit které klady haploskupin J a T1 by se na neolitické expanzi ve střední Evropě mohly podílet. Tyto haploskupiny jsme určili z D-loop oblasti mtDNA u souboru 281 vzorků současné populace České republiky. 36 sekvencí J a T1 mtDNA haploskupin jsme spolu s dříve publikovanými 124 sekvencemi haploskupiny J a 40 sekvencemi haploskupiny T1 z...
|
|
| |
|
|
Ko-evoluční aspekty genetické diverzity: mléčná produkce a laktázová persistence
Priehodová, Edita ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brůžek, Jaroslav (oponent) ; Macholán, Miloš (oponent)
Laktázovou persistencí (LP) nazýváme geneticky podmíněnou schopnost trávit laktózu (mléčný cukr) v dospělosti. Laktóza je štěpena enzymem tenkého střeva - laktázou, jehož produkce u savců po odstavení ustává. V případě LP je laktáza produkována po celý život, čímž je umožněno bez obtíží přijímat větší množství čerstvého mléka. LP je doložena jen u některých lidských populací. Celosvětově je její rozšíření nerovnoměrné, nejčastější je v severní Evropě a u pastevců aridních oblastí Afriky a Arábie. LP souvisí se vznikem zemědělství před 10 000 lety a počátky mléčné produkce. V určitých populacích nacházíme signál silné pozitivní selekce pro LP, zřejmě podmíněnou různými faktory v závislosti na různých životních podmínkách. LP způsobují jednobodové polymorfismy nacházející se zhruba 14 kb upstream od laktázového genu. Dnes je známo pět různých pro-LP variant, které vznikly a rozšířily se zcela nezávisle. Jedním z možných center vzniku LP je Arabský poloostrov, kde se poprvé objevila a rozšířila pro-LP varianta -13915*G. V této práci bylo studováno rozšíření pro-LP mutací u populací jižní Arábie a afrických Arabů. U všech analyzovaných souborů byl potvrzen výskyt -13915*G. V jižní Arábii pak u většiny souborů ve frekvenci vyšší než 50 %. U afrických Arabů patřících k pastevcům velbloudů byl zaznamenán...
|
host ::
RSS.