|
|
Ko-evoluční aspekty genetické diverzity: mléčná produkce a laktázová persistence
Priehodová, Edita ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brůžek, Jaroslav (oponent) ; Macholán, Miloš (oponent)
Laktázovou persistencí (LP) nazýváme geneticky podmíněnou schopnost trávit laktózu (mléčný cukr) v dospělosti. Laktóza je štěpena enzymem tenkého střeva - laktázou, jehož produkce u savců po odstavení ustává. V případě LP je laktáza produkována po celý život, čímž je umožněno bez obtíží přijímat větší množství čerstvého mléka. LP je doložena jen u některých lidských populací. Celosvětově je její rozšíření nerovnoměrné, nejčastější je v severní Evropě a u pastevců aridních oblastí Afriky a Arábie. LP souvisí se vznikem zemědělství před 10 000 lety a počátky mléčné produkce. V určitých populacích nacházíme signál silné pozitivní selekce pro LP, zřejmě podmíněnou různými faktory v závislosti na různých životních podmínkách. LP způsobují jednobodové polymorfismy nacházející se zhruba 14 kb upstream od laktázového genu. Dnes je známo pět různých pro-LP variant, které vznikly a rozšířily se zcela nezávisle. Jedním z možných center vzniku LP je Arabský poloostrov, kde se poprvé objevila a rozšířila pro-LP varianta -13915*G. V této práci bylo studováno rozšíření pro-LP mutací u populací jižní Arábie a afrických Arabů. U všech analyzovaných souborů byl potvrzen výskyt -13915*G. V jižní Arábii pak u většiny souborů ve frekvenci vyšší než 50 %. U afrických Arabů patřících k pastevcům velbloudů byl zaznamenán...
|
|
|
Biologické charakteristiky jedinců z barokní fáze pohřebiště Sv. Benedikta v Praze - analýza demografické krize
Pinkr, Tomáš ; Brůžek, Jaroslav (vedoucí práce) ; Černý, Viktor (oponent)
Cílem předkládané práce bylo identifikovat hromadné hroby V. fáze pohřbívání na pohřebišti kolem bývalého kostela sv. Benedikta v Praze a pomocí epigenetických znaků na zubech určit, zda jsou vybrané celky hromadných hrobů biologicky příbuzné a zda náleží k jedné demografické krizi. Zásadní částí diplomové práce byla analýza archeologicko-antropologické dokumentace, která umožnila hromadné hroby identifikovat a sloučit je do vyšších celků dle těchto kritérií: lokalizace hromadného hrobu na pohřebišti, orientace jednotlivých pohřbů v hromadných hrobech, způsob pohřbu a nalezené artefakty. Nápomocné byly také předchozí výzkumy prováděné Francouzsko-českým týmem, zejména pak radiokarbonová datace několika hrobů. Vlastní zkoumání biologické příbuznosti jedinců hromadných hrobů bylo provedeno pomocí epigenetických znaků na zubech, které byly hodnoceny dle slovních popisů a sádrových odlitků zubů (Turner et al. 1991). Ze statistických metod byly použity míra divergence a střední míra divergence, které udávají míru nepodobnosti pravděpodobností výskytu odpovídajících si znaků. Výsledkem práce je identifikování 19 mnohočetných hrobů, ze kterých bylo sloučením několika hromadných hrobů vytvořeno pět celků. Z těchto pěti celků byly pro další analýzy použity pouze tři celky, u kterých bylo prokázáno, že jedinci v...
|
|
|
SNP polymorphisms of Y chromosome in the population of african fulani people
Bučková, Jana ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Šimková, Halina (oponent)
Markery nerekombinujúcej časti chromozómu Y predstavujú vhodný nástroj na štúdium diverzity jednotlivých populácií. Najbežnejšími polymorfizmami ľudského genómu sú SNPs. Mutačná rýchlosť SNPs je pomerne malá a preto majú svoje využitie ako genetické markery v evolučných a populačných štúdiách. V rámci tejto práce sme analyzovali 205 nepríbuzných mužských vzoriek DNA z 11 subsaharských fulbských subpopulácií z 5 štátov Afrického Sahelu. Fulbovia sú etnickou skupinou, ktorá je rozšírená vo viacerých štátoch, hlavne západnej Afriky. Naše vzorky pochádzajú z oblasti Tindangou, Banfora (Burkina Faso), Bongor, Linia (Čad), Diafarabé (Mali), Tcheboua (Kamerun), Balatungur, Diffa, Zinder, Ader a Abalak (Niger). Vyžitím kitu Signet Y-SNP Identification Systems a prístroja Luminex s LabMAP Luminex technológiou sme detegovali jednotlivé SNPs chromozómu Y. LabMAP Luminexová technológia je univerzálna čipová platforma, ktorá ako sondy využíva fluorescenčne značené polystyrénové mikrosféry. Zaznamenali sme výskyt 12 rôznych haploskupín. Do typický africkej haploskupiny E, ktorá je definovaná prítomnosťou odvodenej alely v polymorfizme M96 patrí 89,3% jedincov. U 7,8% z celkového počtu jedincov sme detegovali haploskupinu R, ktorá je charakteristická pre eurázijskú populáciu. Na vytváraní genofondu populácie...
|
|
|
Molekulárně biologické aplikace v archeologickém a antropologickém kontextu
Urbanová, Markéta ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Brůžek, Jaroslav (oponent)
135 Závěr Jedním z cílů této studie bylo zavedení a optimalizace laboratorních protokolů izolace a typizace aDNA molekuly. U tří vybraných kosterních souborů se sledovaly atributy - pohlaví, přítomnost specifické DNA patologické bakterie a příbuznost. V průběhu studia aDNA jsme vymýšleli a optimalizovali jednotlivé postupy, které ve výsledku vedly k ohodnocení pohlaví nedospělých jedinců z Mikulčic a potvrzení přítomnosti Mycobacterium leprae na kostrách dvou jedinců ze Žatce. Obě výše uvedené lokality spadají do období raného středověku. Pohlaví bylo možno genetickými přístupy určit pro 78,7% jedinců souboru. Byl zaznamenán signifikantně vyšší výskyt mužských jedinců oproti ženským a to v poměru 24:13. Tyto výsledky byly porovnány s výsledky studie, která se zaměřila na morfoskopické hodnocení kosti pánevní a dolní čelisti. Vysoká shoda obou přístupů velmi pravděpodobně vypovídá o vysoké autenticitě izolované aDNA tohoto souboru. Na dvou jedincích se znaky deformit na kosterním materiálu byla úspěšně detekována část DNA specifická pro druh Mycobacterium leprae a tím i potvrzena předem vyslovená domněnka o příčinném vztahu této bakterie k zaznamenaným kostním deformitám. U posledního souboru se i přes řadu různých optimalizací laboratorních postupů nepodařilo na základě studia genetické příbuznosti pomocí...
|
|
|
Mitochondriální genom v ontogenezi
Töröková, Petra ; Brdička, Radim (vedoucí práce) ; Černý, Viktor (oponent)
Hlavním cílem této práce bylo porovnání sekvence HVRII oblasti mitochondriálního genomu ve vzorcích pupečníkové krve a buněk dutiny ústní stejných jedinců odebrané v průměru 10 let od narození. Je známo, že během ontogeneze probíhají v lidském genomu změny. O to více v mitochondriálním genomu, který vykazuje vyšší mutační rychlost a navíc o něj nepečují opravné mechanismy. Ve starších jedincích byla nalezena celá řada mitochondriálních odchylek nahromaděných v různých tkáních v průběhu ontogeneze. Tato práce se však zaměřuje na detekci těchto změn již u mladších jedinců. Tkáňově specifická variabilita vznikající během ontogeneze může mít nepříznivý dopad na nejrůznější studie, které se opírají o mtDNA. Vzhledem k tomu, že vzorky souboru byly odebrány ve dvou z hlediska životního prostředí odlišných regionech (Teplice / Prachatice), byly vzorky s nalezenými změnami porovnány z hlediska regionu, ze kterého pocházely, ve snaze prokázat vliv životního prostředí na mutagenezi mitochondriální DNA. Vzorky byly také srovnány z hlediska pohlaví. Dále byla zhodnocena variabilita souboru české populace a vypočten odhad genetické diverzity. Klíčová slova: mitochondriální DNA, HVRII oblast, ontogeneze, polymorfismus
|
|
|
Význam neolitické expanze ve střední Evropě - posouzení fylogenetického stáří mtDNA haploskupin u české populace.
Priehodová, Edita ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent)
Zemědělství, resp. první kultury neolitu, vznikly na Předním východě před více než 10 000 lety. Neolit, jakožto nový životní styl s naprosto odlišným archeologickým projevem, pak rychle pronikal do jihovýchodní Evropy. Ve střední Evropě jsou první doklady neolitických kultur staré již 7 000 let. Uvažuje se o tom, že tato kulturní inovace ovlivnila do značné míry i demografický růst na zemědělství se podílejících populací. Za takové situace by ale muselo docházet k fixaci nových mutací, které by mohly vytvořit nové, pro Evropu specifické haploskupiny, jejichž ancestrální vazby by se nacházely na Předním východě. Fylogeografické studie evropských a předovýchodních mtDNA sekvencí zjistily, že se na evropské neolitické komponentě podílejí převážně haploskupiny J a T1, a že příspěvek nově příchozích zemědělců do celoevropského genofondu činí zhruba 10 - 20 %. V jednotlivých částech Evropy ale takové výzkumy povětšinou aplikovány nebyly. Cílem této diplomové práce je určit které klady haploskupin J a T1 by se na neolitické expanzi ve střední Evropě mohly podílet. Tyto haploskupiny jsme určili z D-loop oblasti mtDNA u souboru 281 vzorků současné populace České republiky. 36 sekvencí J a T1 mtDNA haploskupin jsme spolu s dříve publikovanými 124 sekvencemi haploskupiny J a 40 sekvencemi haploskupiny T1 z...
|
|
|
Genetické vazby v okolí Rudého moře hodnocené pomocí mtDNA
Čížková, Martina ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Rídl, Jakub (oponent)
Okolí Rudého moře je jedním z důležitých regionů, které nám umožňují poodkrýt stopy evoluce anatomicky moderního člověka. Kromě otázek souvisejících s jeho šířením z Afriky je tato oblast významná i z hlediska vzájemného vlivu afrických a arabských populací, které se po delším období vzájemné izolace a genetické diferenciace související s klimatickými změnami v pleistocénu a následným rozvojem námořních i pozemních tras v holocénu začaly dostávat do stále častějšího kontaktu. Ačkoliv byla v rámci této oblasti provedena již řada archeogenetických analýz, některé otázky týkající se pozdějšího vývoje zůstávají dosud nedostatečně zodpovězené, především z důvodu nedostatečného materiálového zastoupení. Tato práce je zaměřena na analýzu 200 sekvencí mtDNA čtyř súdánských populací - dvou populací kočovných pastevců Rašajda a Bedža žijící v těsném sousedství v okolí města Kassala a hovořící odlišnými jazyky a dvou populací z údolí Nilu žijící usedlým způsobem života. Prostřednictvím intrapopulační analýzy byla zjištěna mnohem vyšší diverzita u usedlých populací (v této práci jsou reprezentovány Núbijci a Araby). Při hodnocení interpopulační variability a genetických vzdáleností v rámci dalších 46 populací z oblasti Rudého moře bylo dále zjištěno, že ačkoliv žijí Rašajdové a Bedžové v současné době v těsném...
|
|
|
The impact of geography and subsistence on distribution of NRY haplogroups in Europe and Africa
Nováčková, Jana ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Munclinger, Pavel (oponent) ; Macholán, Miloš (oponent)
Chromozóm Y je v dôsledku špecifických vlastnosti ideálnym nástrojom archeogenetických štúdií. Jeho diverzita je ovplyvnená viacerými faktormi a dvom z nich (geografická poloha a spôsob života) sa venuje aj táto dizertačná práca, ktorá bola založená na analýze SNP a STR lókusov vzoriek pochádzajúcich zo Slovenska (156 vzoriek, 5 oblasti) a subsaharskej Afriky, kde boli zastúpené populácie praktikujúce usadlý farmársky (481 vzoriek, 18 oblasti) a kočovný pastiersky (405 vzoriek, 16 oblasti) spôsob života. Slovensko leží v mieste stretu dvoch migračných vĺn. Jedna sa šírila z oblasti dnešnej Ukrajiny smerom na západ a súvisí s rozšírením haploskupiny R1a v Európe a druhá šla z oblasti Pyrenejského poloostrova smerom na východ a je dávaná do súvislosti s rozšírením haploskupiny R1b. Výsledky MDS grafu kopírujú geografickú mapu Európy, kde vzorky zo Slovenska ležia medzi ruskými, balkánskymi a pyrenejskými vzorkami. Závislosť medzi genetickými a geografickými vzdialenosťami bola preukázaná aj hierarchickou AMOVOU a Mantelovými testami. V oblasti subsaharskej Afriky vedľa seba žijú populácie, ktoré sa líšia typom životnej subsistencie a tento ich odlišný spôsob života sa odráža aj v diverzite chromozómu Y. Kočovné pastierske a usadlé farmárske populácie sa líšia zastúpením haploskupín chromozómu Y,...
|
|
|
Populační struktura afrických populací hodnocená pomocí Alu inzercí.
Fajkošová, Zuzana ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Frynta, Daniel (oponent)
Populačně-genetická studie byla provedena na 188 nepříbuzných jedincích z 5 sahelských populací. Pomocí 16 polymorfních Alu inzercí byl studován vztah pasteveckých Fulbů k usedlým populacím různého jazykového pozadí a různého geografického původu. Tato bialelická multilokusová data byla vhodná i k aplikaci bayesiánského klastrovacího přístupu. Byla zjištěna divergence Fulbů od usedlých populací západoafrického sahelu (Kassenů a Mossiů) a podobnost s východoafrickými Somálci. V kontextu dosud získaných genetických dat je možné interpretovat tyto výsledky jako možný doklad saharského původu fulbské diaspory, k níž došlo v souvislosti s vysycháním Sahary před 6 000 lety. Po původní migraci této pastevecké populace do západní Afriky muselo ovšem docházet k integraci převážně žen (genovému toku mtDNA) z lokálních zdrojů. Songhajská populace vykazovala na rozdíl od fulbské signál recentního míšení, které odpovídá jazykovým a historickým závěrům. KLÍČOVÁ SLOVA Alu inzerce, Fulbové, populační genetika, sahel
|
|
|
Immunoregulatory characteristics of immune cells of children of allergic and non-allergic mothers and the possibility of their modulation with probiotic E.coli strain O83:K24:H31
Černý, Viktor
Vzhledem k vysoké incidenci a socioekonomické i individuální zátěži představují alergická onemocnění jeden z klíčových problémů, kterým imunologie v 21. století čelí. Zejména v poznání časných mechanismů, podílejících se na rozvoji alergie, zatím existují významné mezery. Aby bylo u rizikových jedinců možné účelně a včasně přistoupit k preventivním opatřením, je třeba zavést spolehlivé prediktory vysokého rizika alergie. Podkladem alergie je dysregulace rovnováhy mezi jednotlivými větvemi imunitní reakce, především nežádoucí převaha Th2 odpovědi. Po narození v novorozenci probíhají rozsáhlé změny polarizace imunitního systému za účelem přípravy zrající imunity k adekvátní reaktivitě vůči nově přístupným podnětům zevního prostředí. Regulační T lymfocyty (Treg) hrají klíčovou roli v jemném nastavování této rovnováhy a zodpovídají též za periferní toleranci vůči neškodným externím antigenům včetně alergenů. Na intenzivně se vyvíjející imunitní systém vykazují během časně postnatálního "okna příležitosti" rovněž výrazný vliv externí faktory, především interakce s kolonizující mikrobiotou. Analýzou Treg v pupečníkové krví novorozenců alergických matek jsme odhalili snížení povrchových znaků souvisejících s regulační funkcí těchto buněk a nižší produkci IL-10. U těchto dětí jsme rovněž pozorovali nižší...
|
host ::
RSS.