Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"structural variants"
Hledej:
 
Tipy pro vyhledávaní :: Jednoduché hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Současné genomické a cytogenomické metody v analýze chromozómových přestaveb
 Buryšová, Sára ; Sember, Alexandr (vedoucí práce) ; Mandáková, Terezie (oponent)
Chromozómové přestavby jsou jedním z hlavních mechanizmů evoluce eukaryotických genomů a mohou významně přispět k reprodukční izolaci a diverzifikaci, včetně evoluce komplexních znaků přispívajících např. k lokální adaptaci. Jsou to strukturní změny vedoucí ke změně morfologie a/nebo počtu chromozómů, které mohou mít přímý vliv na evoluci a expresní profily genů, četnost a distribuci rekombinace v genomu a funkční dynamiku procesů v interfázním jádře. Mohou být ovšem také podstatou (nebo doprovodným jevem) vrozených vad a nádorového bujení. Studium chromozómových přestaveb a mechanizmů jejich vzniku souvisí s identifikací a charakterizací oblastí, kde došlo ke dvouvláknovému zlomu a opětovnému spojení částí chromozómů. Jednou z možností je analyzovat chromozómy a mezidruhové změny v uspořádání vazebných skupin/syntenních bloků pomocí cytogenetických a cytogenomických metod (např. mezidruhovým mapováním celochromozómových hybridizačních sond). Detailnější vhled přináší srovnávací genomika, v dnešní době zastoupená především tzv. metodami třetí generace (platformy firem PacBio a Oxford Nanopore Sequencing), často v kombinaci s dalšími pokročilými metodami jako jsou Hi-C nebo optické mapování. Cílem této bakalářké práce je shrnout současné přístupy v analýze chromozómových přestaveb (včetně...
Úplný záznam
Detection of structural variants in genomes of two nightingale species
 Halenková, Zuzana ; Reifová, Radka (vedoucí práce) ; Jansa, Petr (oponent)
Strukturální varianty jsou mutace v sekvenci DNA ovlivňující pozici, orientaci nebo počet kopií úseků delších než 50 bp. Přestože má tento typ mutací potenciál k vytvoření velkých změn ve fenotypu, strukturální varianty jsou v porovnání s ostatními typy mutací (jako jsou například jednonukleotidové polymorfismy) z velké části neprobádané, neboť je poměrně obtížné je detekovat. Ukazuje se ale, že strukturální varianty by mohly hrát důležitou roli v evoluci druhů. Obzvláště inverze bývají považovány za účinný mechanismus pro adaptaci a speciaci kvůli jejich schopnosti potlačit rekombinaci. Tato práce poskytuje první vhled do strukturální variace mezi dvěma blízce příbuznými, přirozeně se křížícími druhy, slavíkem obecným (Luscinia megarhynchos) a slavíkem tmavým (Luscinia luscinia). Strukturální varianty byly detekovány pomocí dlouhých čtení a vysoce kvalitních de novo sestavených genomů z jednoho jedince od každého druhu. Finální výběr kandidátních strukturálních variant byl vytvořen pro každý referenční genom zvlášť jako průnik výsledků několika metod detekujících strukturální varianty a obsahoval 18 839 variant při referenci slavíka obecného a 19 864 variant při referenci slavíka tmavého. Mezi nimi bylo nalezeno 9 kandidátních inverzí polymorfních mezi druhy. Tyto inverze by potenciálně mohly hrát...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English