|
| |
|
|
Evolution of visual sensory system in the common barbel (Barbus barbus)
Konvičková, Zuzana ; Musilová, Zuzana (vedoucí práce) ; Pergner, Jiří (oponent)
Obratlovci od společného předka zdědili pět tříd zrakových pigmentů (opsinů), které jsou exprimovány v tyčinkách a čípcích. Zatímco u mnoha skupin obratlovců došlo k redukci počtu opsinů, opsiny kostnatých ryb se rozrůznily a kostnaté ryby tak vynikají mezi obratlovci v počtu zrakových pigmentů i typů fotoreceptorů. Tomuto výjimečnému rozvoji napomohla též celogenomová duplikace specifická pro kostnaté ryby, k níž došlo přibližně před 350 miliony let. Zde se zabývám kostnatou rybou, která v nedávné době prošla další celogenomovou duplikací - parmou obecnou (Barbus barbus). Tato událost byla spojena s hybridizací (šlo tedy o allopolyploidizaci) a vedla ke vzniku 14 genů pro opsiny přítomných v genomu parmy, což je neobvykle vysoký počet i mezi kostnatými rybami. V této práci jsem zkoumala vliv takto rozvinutého repertoáru opsinů na zrakové schopnosti parmy obecné. Doplnila jsem referenční sekvence všech genů pro opsiny na základě celogenomových dat a odhalila jejich pozice na chromozomech. Analyzovala jsem transkriptomy sítnice a vytvořila vývojovou řadu expresních profilů opsinů. Geny všech opsinů byly v genomu zachovány funkční, ačkoliv jeden z nich (citlivý na zelené světlo, v této práci nazvaný RH2-4) nebyl nalezen v žádném transkriptomu a vykazoval zvýšenou substituční rychlost na nesynonymních...
|
|
|
Molekulárně genetické přístupy užívané pro preimplantační genetickou analýzu lidských embryí v asistované reprodukci
Limbergová, Jana ; Machoň, Ondřej (vedoucí práce) ; Šimoník, Ondřej (oponent)
Preimplantační genetické testování je jednou z hlavních klinických procedur, které probíhají v centrech asistované reprodukce na celém světě. Vyhledávají ho páry z mnoha různých důvodů. Příčiny problémů párů se mohou týkat dědičných chorob, které budoucí rodiče nechtějí přenést na potomky, či mohu zahrnovat riziko přenosu chromozomálních přestaveb. Dále se může jednat o neplodnost způsobenou zvýšeným rizikem aneuploidie embryí, která koreluje s vyšším věkem pacientky a dalšími faktory, které tato bakalářská práce diskutuje. Tato bakalářská práce se dále soustřeďuje na přístupy cytogenetických vyšetřeních pro reprodukční genetiku a diskutuje moderní klinické molekulární metody užívané ke zlepšení diagnostiky a terapie neplodných párů. To jsou například microarray metody, kvantitativní real-time PCR či sekvenování nové generace a způsoby celogenomové amplifikace. Dále práce zmiňuje metody, od kterých se postupně opouští, např. fluorescenční in situ hybridizaci a porovnává jejich výhody a nevýhody. Klíčová slova: preimplantační genetické testování, aneuploidie, strukturální přestavby, monogenní choroby, biopsie, fluorescenční in situ hybridizace, microarray metody, komparativní genomová hybridizace, kvantitativní PCR, sekvenování nové generace, karyomapping
|
|
|
Analýza karyotypu u sklípkanů čeledí Hexathelidae a Dipluridae
Hrubá, Barbora ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Sember, Alexandr (oponent)
Pavouci skupiny Mygalomorphae jsou z cytogenetického hlediska velmi málo probádanou skupinou. Diplomová práce je zaměřena na karyotypovou evoluci pavouků bazálních čeledí skupiny Avicularioidea, Hexathelidae a Dipluridae. U zástupců těchto čeledí je v práci sledována jak evoluce diploidních počtů chromozomů a morfologie chromozomů, tak evoluce pohlavních chromozomů. Karyotypy sklípkanů jsou velmi zajímavé svou diverzitou. Mnoho zástupců čeledí Hexathelidae a Dipluridae disponuje extrémními systémy chromozomového určení pohlaví s mnoha gonozomy X. V této práci byly analyzovány karyotypy vybraných zástupců a průběh meiotického dělení samců. Některé druhy vykazují modifikace tohoto dělení jako je achiazmatická meióza. Pomocí techniky fluorescenční hybridizace in situ byly u pavouků těchto čeledí detekovány vybrané markery. Klíčová slova: evoluce, fluorescenční hybridizace in situ, karyotyp, nukleolární organizátor jadérka, pavouk, pohlavní chromozomy
|
|
|
Analýza chromozomových aberací u spermií metodou FISH
Bendová, Petra ; Diblík, Jan (vedoucí práce) ; Novotná, Drahuše (oponent)
Předkládaná bakalářská práce je zaměřena na stanovení frekvencí chromozomálně abnormálních spermií v ejakulátu zdravých mužů (dárců) s normálním karyotypem (46,XY). Významným dějem, který hraje nezastupitelnou roli při vzniku numerických aberací chromozomů či v segregaci strukturních abnormalit do gamet je meióza. Proto jí věnuji pozornost v teoretické části práce. Teoretická část je dále zaměřena na proces předcházející vzniku zralé spermie (spermatogeneze) a důsledkům oplození oocytu aneuploidní spermií. Předkládám proto přehled numerických abnormalit u autozomů či gonozomů s jejich frekvencí a distribucí do gamet zdravých mužů. Zaměřila jsem se i na rozdělení a stručný popis strukturních aberací postihujících chromozomy a v neposlední řadě věnuji pozornost metodě vícebarevné interfázní fluorescenční in situ hybridizaci, která se v kombinaci s dekondenzací chromatinu spermií stala nezastupitelným a hodnotným výzkumným nástrojem při rychlé analýze chromozomálních abnormalit ve velkých vzorcích spermií. Experimentální část bakalářské práce se zabývá sledováním frekvence vybraných numerických abnormalit ve vzorcích spermií 5 dárců ve věkovém rozmezí 23 - 30 let s využitím I-FISH (interfázní fluorescenční in situ hybridizace) se satelitními sondami pro autozom 18 a gonozomy X a Y. Četnost aberací autozomu 18...
|
|
|
Karyotype analysis of mesothelid spiders
Prokopcová, Lenka ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Zrzavá, Magda (oponent)
Podrad mesothelidných pavúkov je z cytogenetického hľadiska veľmi málo prebádaný. Predkladaná diplomová práca je zameraná na karyotypovú evolúciu týchto pavúkov. Vzhľadom k tomu, že sa jedná o najbazálnejšiu skupinu pavúkov, môže analýza ich cytogenetiky priniesť dôležité údaje o ancestrálnom karyotype pavúkov. U jednotlivých zástupcov sú v práci popísané diploidné počty a morfológia chromozómov, meiotické delenie, pohlavné chromozómy a tiež vzor vybraných molekulárnych markerov, ktoré boli detekované pomocou techniky fluorescenčnej in situ hybridizácie. Podľa mojich výsledkov, mesothelidné pavúky disponujú vysokým počtom chromozómov a prevahou jednoramenných chromozómov. Na rozdiel od ostatných pavúkov majú málo diferencované pohlavné chomozómy. Kľúčové slová: evolúcia, pavúk, chromozóm, karyotyp, fluorescenčná in situ hybridizácia, nukleolárny organizátor, pohlavné chromozómy
|
|
|
Analysis of sex chromosomes and gene clusters in selected mygalomorph and araneomorph spiders
Pappová, Michaela ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Johnson Pokorná, Martina (oponent)
1 Abstrakt: Diplomová práca sa zaoberá evolúciou pohlavných chromozómov a repetitívne usporiadaných génov u vybraných vtáčkarovitých a araneomorfných pavúkov. Pavúky sa vyznačujú značnou zložitosťou systémov pohlavných chromozómov, ich karyotypy obsahujú viacero pohlavných chromozómov X. Okrem toho obsahujú tiež pár alebo dokonca dva páry nediferencovaných pohlavných chromozómov X a Y. Použité metódy zahrňujú metódy klasickej cytogenetiky (príprava chromozómových preparátov, C-pruhovanie) a molekulárnej cytogenetiky (fluorescenčná in situ hybridizácia a komparatívna genómová hybridizácia). U študovaných vtáčkarov boli odhalené zložité pohlavné systémy. U vtáčkarov Atropothele socotrana a Poecilotheria vittata sa jedná o neopohlavné chromozómy. Analýza molekulárnej diferenciácie pohlavných chromozómov naznačuje nízku diferenciáciu chromozómu Y u neopohlavných chromozómov a párov nediferencovaných pohlavných chromozómov XY. U haplogynného pavúka Kukulcania aff. hibernalis (X1X2Y) bol naopak Y značne diferencovaný, špecifický samčí signál pokrýval celý chromozóm. Detekce 18S rDNA ukázala, že karyotypy väčšiny analyzovaných vtáčkarov a haplogynných pavúkov obsahujú nízky počet (1 alebo 2) nukleolárnych organizátorov jadierka lokalizovaných terminálne, čo odpovedá predpokladanému ancestrálnemu stavu u pavúkov. U...
|
|
|
Karyotype analysis of mesothelid spiders
Prokopcová, Lenka ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Zrzavá, Magda (oponent)
Podrad mesothelidných pavúkov je z cytogenetického hľadiska veľmi málo prebádaný. Predkladaná diplomová práca je zameraná na karyotypovú evolúciu týchto pavúkov. Vzhľadom k tomu, že sa jedná o najbazálnejšiu skupinu pavúkov, môže analýza ich cytogenetiky priniesť dôležité údaje o ancestrálnom karyotype pavúkov. U jednotlivých zástupcov sú v práci popísané diploidné počty a morfológia chromozómov, meiotické delenie, pohlavné chromozómy a tiež vzor vybraných molekulárnych markerov, ktoré boli detekované pomocou techniky fluorescenčnej in situ hybridizácie. Podľa mojich výsledkov, mesothelidné pavúky disponujú vysokým počtom chromozómov a prevahou jednoramenných chromozómov. Na rozdiel od ostatných pavúkov majú málo diferencované pohlavné chomozómy. Kľúčové slová: evolúcia, pavúk, chromozóm, karyotyp, fluorescenčná in situ hybridizácia, nukleolárny organizátor, pohlavné chromozómy
|
|
|
Analýza karyotypu u sklípkanů čeledí Hexathelidae a Dipluridae
Hrubá, Barbora ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Sember, Alexandr (oponent)
Pavouci skupiny Mygalomorphae jsou z cytogenetického hlediska velmi málo probádanou skupinou. Diplomová práce je zaměřena na karyotypovou evoluci pavouků bazálních čeledí skupiny Avicularioidea, Hexathelidae a Dipluridae. U zástupců těchto čeledí je v práci sledována jak evoluce diploidních počtů chromozomů a morfologie chromozomů, tak evoluce pohlavních chromozomů. Karyotypy sklípkanů jsou velmi zajímavé svou diverzitou. Mnoho zástupců čeledí Hexathelidae a Dipluridae disponuje extrémními systémy chromozomového určení pohlaví s mnoha gonozomy X. V této práci byly analyzovány karyotypy vybraných zástupců a průběh meiotického dělení samců. Některé druhy vykazují modifikace tohoto dělení jako je achiazmatická meióza. Pomocí techniky fluorescenční hybridizace in situ byly u pavouků těchto čeledí detekovány vybrané markery. Klíčová slova: evoluce, fluorescenční hybridizace in situ, karyotyp, nukleolární organizátor jadérka, pavouk, pohlavní chromozomy
|
|
|
Metody molekulární cytogenetiky: vývoj, rozbor, srovnání
Budková, Kateřina ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Cytogenetika je věda zabývající se strukturou a funkcí chromosomů a to zejména v průběhu buněčného dělení. Chromosomální abnormality, které při tomto dělení mohou vznikat, jsou často spojeny se vznikem různých onemocnění. Cytogenetické metody slouží tak především k detekci těchto abnormalit. Zatímco klasické metody umožňovaly po dlouhá léta rozlišení na úrovni celých chromosomů, zavedení nových molekulárních metod vedlo k výraznému zpřesnění těchto analýz. Dnešní metody umožňují snadnou analýzu chromosomů až na úrovni jednotlivých sekvencí. I přes značné rozdíly mezi klasickými a moderními cytogenetickými metodami, nejsou klasické cytogenetické metody zatracovány, ale stále jsou široce používány. Výjimkou není ani kombinování klasických a molekulárních metod s cílem získání komplexní analýzy chromosomových přestaveb.
|
host ::
RSS.