|
|
Charakterizace vlivu lidského mutovaného huntingtinu na diferenciaci nervových kmenových buněk.
Budková, Kateřina ; Vodičková, Kateřina (vedoucí práce) ; Romanyuk, Natalyia (oponent)
Huntingtonova choroba (HD) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění způsobené expanzí repetice CAG kodonu v genu huntingtin (HTT). Tato expanze způsobuje změnu biochemických vlastností proteinu huntingtinu (HTT), jeho agregaci a buněčnou toxicitu, což vede k degeneraci neuronů mozku zejména v oblasti striata. Jako modelový systém pro in vitro modelování tohoto onemocnění mohou sloužit indukované pluripotentní buňky odvozené přímo z buněk pacientů s HD. Jelikož k neuronálním dysfunkcím dochází u pacientů s HD již roky před manifestací prvních klinických příznaků, může tento modelový systém pomoci objasnit mechanismy, které předcházejí nástupu onemocnění. Cílem této diplomové práce bylo diferencovat iPSC (odvozené z fibroblastů HD pacientů a zdravých kontrol) do nervových kmenových buněk (NSC) a následně do populací neuronálních buněk a sledovat molekulární změny v jejich diferenciaci spojené s vlivem mutovaného HTT. Proces diferenciace byl sledován na základě vybraných markerů pomocí imunofluorescence, metody western blot a qRT-PCR. Podařilo se nám vytvořit stabilní linie NSC odvozených ze 3 kontrolních a 3 HD iPSC linií. Všech 6 linií NSC bylo schopno dále diferencovat do neuronálních populací. Na transkripční úrovni jsme nalezli vyšší expresi genu ADAM10 v HD NSC liniích a vyšší...
|
|
|
Metody molekulární cytogenetiky: vývoj, rozbor, srovnání
Budková, Kateřina ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Cytogenetika je věda zabývající se strukturou a funkcí chromosomů a to zejména v průběhu buněčného dělení. Chromosomální abnormality, které při tomto dělení mohou vznikat, jsou často spojeny se vznikem různých onemocnění. Cytogenetické metody slouží tak především k detekci těchto abnormalit. Zatímco klasické metody umožňovaly po dlouhá léta rozlišení na úrovni celých chromosomů, zavedení nových molekulárních metod vedlo k výraznému zpřesnění těchto analýz. Dnešní metody umožňují snadnou analýzu chromosomů až na úrovni jednotlivých sekvencí. I přes značné rozdíly mezi klasickými a moderními cytogenetickými metodami, nejsou klasické cytogenetické metody zatracovány, ale stále jsou široce používány. Výjimkou není ani kombinování klasických a molekulárních metod s cílem získání komplexní analýzy chromosomových přestaveb.
|
|
|
Nástroje sociálního pracovníka při sociální práci s rodinou a dítětem s postižením
BUDKOVÁ, Kateřina
Tato diplomová práce se pokusila nahlédnout do problematiky spolupráce rodiny s dítětem s postižením a sociálních pracovníků poskytujících sociální služby této cílové skupině. Rodina je základním pečujícím činitelem, a proto má nezastupitelnou roli při péči o dítě s postižením. Dnes není péče o dítě s postižením pouze záležitostí rodiny, ale i kvalifikovaných pracovníků. Pestrý tým kvalifikovaných pracovníků se nachází v rámci koordinované rehabilitace, která efektivně propojuje prostředky léčebné, sociální, pedagogické a pracovní. Předpokládá to ovšem vytvoření funkčního multidisciplinárního týmu, v němž zaujímá každý odborník své specifické místo. Důležitým předpokladem pro fungující spolupráci je i aktivní zapojení členů rodiny. Pro rodinu je důležitá i podpora ze strany sociálních služeb a státních institucí. Cílem práce bylo identifikovat roli institucí a sociálních pracovníků poskytujících podporu rodinám pečujícím o dítě s postižením. Do výzkumu byly zahrnuty organizace, jejichž sociální služby jsou primárně poskytovány rodinám, které pečují o dítě s postižením. Pro zpracování empirické části byl použit kvalitativní výzkum. Sběr dat byl proveden pomocí metody dotazování, za pomocí techniky polostrukturovaného rozhovoru. Výzkumný soubor tvořilo deset sociálních pracovníků, kteří poskytují sociální služby rodinám s dítětem s postižením. V souvislosti s cílem práce byla stanovena hlavní výzkumná otázka, která zněla: Do jaké míry na komplexní péči o dítě participuje rodina a instituce? Z hlavní výzkumné otázky byla dále vyvozena dílčí výzkumná otázka, která zněla: Jak rodina koordinuje péči o dítě s postižením, pokud nespoléhá na systém pomoci institucí a sociálních pracovníků? Z výsledků vyplynulo, že sociální pracovníci fungují pro rodiny s dítětem s postižením především jako podpůrný prvek. Poskytují rodinám především podporu v jejich obtížné sociální situaci, nasměrují je, ukazují jim možnosti jak s dítětem pracovat, jak ho rozvíjet, ale ta hlavní část práce spočívá na rodině. Dále z výzkumu vyplynulo, že pokud se rodina rozhodne využít pomoci sociálních služeb, spolupracuje se sociálními pracovníky a využívá službu ve svůj prospěch. Výzkum rovněž ukázal, že pokud je péče o postižené dítě pouze na rodině, je tato situace pro ně velni náročná a obtížná.
|
|
|
Sociální práce s rodinou v reflexi posunů forem partnerských vztahů
BUDKOVÁ, Kateřina
Bakalářská práce se zabývá problematikou alternativ rodinného soužití, takových alternativ, jejichž uspořádání se liší od tradičního pojetí rodiny, tedy manželský pár a jejich vlastní či adoptované děti (např. kohabitace, singles, rodičovství bez partnera). Cílem práce je zmapování důvodů alternativ rodinného soužití. Tedy z jakých důvodů osoby volí žití v nesezdaném soužití, singles a rodičovství bez partnera. Výběrový soubor byl tvořen jedinci, kteří žijí v alternativním rodinném soužití. Pro výzkum byla použita metoda kvalitativní výzkumné strategie fenomenologického zkoumání. Byl zkoumán fenomén nových alternativ rodin s cílem popsat důvody vedoucí k vybraným alternativám rodiny a manželství. Sběr dat byl uskutečněn pomocí polostrukturovaného rozhovoru s použitím strategie výběru metodou sněhové koule. Výzkum byl zaměřen na cílovou otázku: Jaké jsou příčiny vedoucí k alternativním formám rodinného života? Z výzkumu vyplynulo několik možných příčin, proč v dnešní moderní společnosti lidé málo uzavírají manželství a nezakládají tradičně uspořádané rodiny a raději volí jiné formy soužití. Práce může být použita jako podklad pro další zkoumání této problematiky. Získaná data nám mohou přiblížit současné žití dnešních rodin v moderní společnosti.
|
host ::
RSS.