|
|
Analýza chromozomových aberací u spermií metodou FISH
Bendová, Petra ; Diblík, Jan (vedoucí práce) ; Novotná, Drahuše (oponent)
Předkládaná bakalářská práce je zaměřena na stanovení frekvencí chromozomálně abnormálních spermií v ejakulátu zdravých mužů (dárců) s normálním karyotypem (46,XY). Významným dějem, který hraje nezastupitelnou roli při vzniku numerických aberací chromozomů či v segregaci strukturních abnormalit do gamet je meióza. Proto jí věnuji pozornost v teoretické části práce. Teoretická část je dále zaměřena na proces předcházející vzniku zralé spermie (spermatogeneze) a důsledkům oplození oocytu aneuploidní spermií. Předkládám proto přehled numerických abnormalit u autozomů či gonozomů s jejich frekvencí a distribucí do gamet zdravých mužů. Zaměřila jsem se i na rozdělení a stručný popis strukturních aberací postihujících chromozomy a v neposlední řadě věnuji pozornost metodě vícebarevné interfázní fluorescenční in situ hybridizaci, která se v kombinaci s dekondenzací chromatinu spermií stala nezastupitelným a hodnotným výzkumným nástrojem při rychlé analýze chromozomálních abnormalit ve velkých vzorcích spermií. Experimentální část bakalářské práce se zabývá sledováním frekvence vybraných numerických abnormalit ve vzorcích spermií 5 dárců ve věkovém rozmezí 23 - 30 let s využitím I-FISH (interfázní fluorescenční in situ hybridizace) se satelitními sondami pro autozom 18 a gonozomy X a Y. Četnost aberací autozomu 18...
|
|
|
Karyotypy Giardia intestinalis
Hudosová, Lenka ; Nohýnková, Eva (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Giardia intestinalis je parazitický prvok způsobující jedno z nejrozšířenějších průjmových onemocnění parazitárního původu. Buňka giardií obsahuje dvě jádra, u kterých donedávna nebyl znám počet chromozomů. Použitím klasické cytogenetické metody byl karyotyp určen před pěti lety Tůmovou a kol. V mé práci byl pomocí této metody, určen karyotyp čtyř izolátů, šesti linií a tří klonálních populací. Bylo potvrzeno, že jádra jedné buňky mohou být aneuploidní a mohou se navzájem v počtu chromozomů lišit. Mezi jádry byl zjištěn rozdíl v počtu o 1, 2 a 6 chromozomů. Pokud byl v obou jádrech jedné buňky zjištěn stejný počet chromozomů, každé jádro obsahovalo 10 chromozomů. Bylo také zjištěno, že asambláže (v této práci A a E) není možné charakterizovat pomocí karyotypu. Karyotypy se mohou lišit i mezi liniemi a klonálními populacemi odvozených od stejného izolátu. U tří kultur byla zjištěna změna karyotypu během kultivace in vitro. Výsledky práce jsou diskutovány ve vztahu k výsledkům dosud publikovaných prací.
|
|
|
Aplikace pro zpracování dat z oblasti evoluční biologie
Radakovič, Lukáš ; Burgetová, Ivana (oponent) ; Očenášek, Pavel (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se zabývá návrhem a implementací aplikace, která má za úkol ověřit správnost algoritmu sloužícího na analýzu použitých mechanismů při tvorbě fylogenetického stromu. Aplikace umožňuje uživatelům zadat různé parametry fylogenetického stromu, jeho následné vytvoření a analýzu pomocí algoritmu. Výsledky analýzy se uloží do výstupního souboru, přičemž uživatel má možnost nastavit cestu. Zkoumaný algoritmus správně odhaduje podíl mechanismů na tvorbě stromu. Při odhadu relativního a absolutního podílu na změně počtu chromozomů a velikosti genomu nedosahuje přesné výsledky.
|
|
|
ArrayCGH a její využití v preimplantační diagnostice
PITTROVÁ, Monika
Preimplantační analýza umožňuje genetické vyšetření embryí vzniklých procesem in vitro fertilizace, a to před jejich transferem do dělohy. V rámci preimplantačního vyšetření lze provádět jak screening náhodných aneuploidií (PGS), tak cílenou diagnostiku chromosomových aberací či monogenních onemocnění (PGD), popř. jejich kombinaci (PGD/PGS). Preimplantační vyšetření jsou tedy vhodná nejen pro páry s obecnými reprodukčními problémy (např. vyšší maternální věk), ale také pro páry s genetickou zátěží v rodinné anamnéze. Metoda aCGH umožňuje v jednom experimentu rychlou a přesnou analýzu nebalancovaných chromosomových aberací v celém embryonálním genomu, tedy spojení screeningu náhodných aneuploidií (PGS) se současnou detekcí případné nebalancované formy familiární aberace (PGS/PGD). V genetické laboratoři IVF Zentren Prof. Zech jsme metodou aCGH vyšetřili za rok 2014 celkem 469 embryí od 98 klientek. Biopsie embryií byly prováděny ve stádiu blastocysty, kdy bylo šetrně odebráno několik buněk trofoektodermu. U všech embryonálních vzorků byla provedena celogenomová amplifikace (WGA) a pro vyšetření aCGH byla použita platforma 24sure BlueGnome. Preimplantační screening (PGS) byl proveden celkem u 366 embryí a kombinované vyšetření (PGD/PGS) celkem u 103 embryí. Průměrný věk našich klientek v době vyšetření byl 40,5 roku. Z výsledků vyšetření vyplývá, že se zvyšujícím se maternálním věkem u embryí významně stoupá četnost sporadických aneuploidií. Provádění preimplantačního screeningu je tedy zejména vhodné u klientek s vyšším maternálním věkem. Také u klientek, které podstoupily kombinované vyšetření z důvodu genetické zátěže v rodině (PGD/PGS) a klientek, u kterých byly indikovány cykly s dárcovskými gametami, však screeningové vyšetření může zvýšit úspěšnost IVF cyklu a šanci na donošení zdravého dítěte.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.