|
|
Funkčně genomická a farmakogenomická analýza aspektů metabolického syndromu
Krupková, Michaela ; Šeda, Ondřej (vedoucí práce) ; Haluzík, Martin (oponent) ; Polák, Jan (oponent)
Metabolický syndrom je prevalentní onemocnění, charakterizované současnou manifestací inzulínové rezistence, obezity, dyslipidémie, hypertenze a metabolických poruch. Jeho výsledný fenotyp závisí jak na genetických faktorech, tak na faktorech vnějšího prostředí a jejich vzájemných interakcích. Z toho vyplývá komplikovanost detailní analýzy genetické komponenty tohoto syndromu v obecné lidské populaci. Geneticky definované savčí modely jsou významným nástrojem pro analýzu genetické architektury lidských komplexních onemocnění, mezi která se řadí i metabolický syndrom. Cílem této dizertační práce je využití nástrojů funkční a komparativní genomiky k odhalení patogeneze aspektů metabolického syndromu a jeho genetických determinant. Rovněž jsme se zabývali farmakogenetickými interakcemi těchto genetických determinant s látkami ovlivňujícími jednotlivé složky metabolického syndromu. S použitím několika kongenních kmenů laboratorního potkana jsme řešili čtyři různé projekty, zabývající se: farmakogenetickou interakcí kyseliny all-trans retinové a ondansetronu s diferenciálním segmentem chromozomu 8 u potkana, farmakogenetickou interakcí diferenciálního segmentu chromozomu 4 a dexametazonu a stanovením role genu Plzf při vývoji hypertenze, hypertrofie levé komory srdeční (LVH) a intersticiální fibrózy....
|
|
|
Bakteriální REP elementy: původ, variabilita a využití.
Nunvář, Jaroslav
6 ABSTRAKT (česky) Tato práce shrnuje tři publikace, jejichž jednotícím tématem jsou bakteriální REP (angl. repetitive extragenic palindrome) elementy. REP elementy jsou jednou z nejznámějších a nejlépe charakterizovaných skupin repetitivních DNA sekvencí u bakterií. Jsou známé především u gamaproteobakterií, včetně enterobakterií. Vyskytují se v nekódujících oblastech hostitelských genomů, zpravidla ve stovkách kopií. REP elementy jsou typicky agregovány do repetitivních útvarů vyšších řádů. U gramnegativní modelové bakterie Escherichia coli byly popsány interakce REP elementů s několika důležitými proteiny buněčné fyziologie, svědčící o významné roli těchto sekvencí pro hostitelskou buňku. První studie (Nunvar et al. 2010) prezentuje objev třídy proteinů příbuzných tyrosinovým transponázám ze skupiny IS200/IS605 inzerčních sekvencí. Tyto proteiny, pojmenované RAYT (angl. REP-associated tyrosine transposase), jsou charakteristické přítomností specifických motivů v jejich aminokyselinové sekvenci, nepřítomných u kanonických IS200/IS605 transponáz. Dalším společným znakem je uspořádání genů kódujících RAYT proteiny. Tyto geny se v hostitelském chromozomu vyskytují vždy v jedné kopii a jsou z obou stran ohraničeny alespoň dvěma REP elementy v inverzní orientaci. Na základě podobnosti mezi systémem...
|
|
|
Bakteriální REP elementy: původ, variabilita a využití.
Nunvář, Jaroslav ; Lichá, Irena (vedoucí práce) ; Pačes, Jan (oponent) ; Melter, Oto (oponent)
6 ABSTRAKT (česky) Tato práce shrnuje tři publikace, jejichž jednotícím tématem jsou bakteriální REP (angl. repetitive extragenic palindrome) elementy. REP elementy jsou jednou z nejznámějších a nejlépe charakterizovaných skupin repetitivních DNA sekvencí u bakterií. Jsou známé především u gamaproteobakterií, včetně enterobakterií. Vyskytují se v nekódujících oblastech hostitelských genomů, zpravidla ve stovkách kopií. REP elementy jsou typicky agregovány do repetitivních útvarů vyšších řádů. U gramnegativní modelové bakterie Escherichia coli byly popsány interakce REP elementů s několika důležitými proteiny buněčné fyziologie, svědčící o významné roli těchto sekvencí pro hostitelskou buňku. První studie (Nunvar et al. 2010) prezentuje objev třídy proteinů příbuzných tyrosinovým transponázám ze skupiny IS200/IS605 inzerčních sekvencí. Tyto proteiny, pojmenované RAYT (angl. REP-associated tyrosine transposase), jsou charakteristické přítomností specifických motivů v jejich aminokyselinové sekvenci, nepřítomných u kanonických IS200/IS605 transponáz. Dalším společným znakem je uspořádání genů kódujících RAYT proteiny. Tyto geny se v hostitelském chromozomu vyskytují vždy v jedné kopii a jsou z obou stran ohraničeny alespoň dvěma REP elementy v inverzní orientaci. Na základě podobnosti mezi systémem...
|
|
|
Contrasting patterns of karyotype and sex chromosome evolution in Lepidoptera
ŠÍCHOVÁ, Jindra
It is known that chromosomal rearrangements play an important role in speciation by limiting gene flow within and between species. Furthermore, this effect may be enhanced by involvement of sex chromosomes that are known to undergo fast evolution compared to autosomes and play a special role in speciation due to their engagement in postzygotic reproductive isolation. The work presented in this study uses various molecular-genetic and cytogenetic techniques to describe karyotype and sex chromosome evolution of two groups of Lepidoptera, namely selected representatives of the family Tortricidae and Leptidea wood white butterflies of the family Pieridae. The acquired knowledge points to unexpected evolutionary dynamics of lepidopteran karyotypes including the presence of derived neo-sex chromosome systems that originated as a result of chromosomal rearrangements. We discuss the significance of these findings for radiation and subsequent speciation of both lepidopteran groups.
|
|
|
Srovnání genomů analýzou pozice genů
Pavel, Tomáš ; Škutková, Helena (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Teoretická část této bakalářské práce se zabývá základy genetiky. Nejprve jsou popsány pojmy gen a mutace. Jsou popsány mutace genové a chromozomové. Následující část je věnována komparativní genomice a především synteny. Je zde popsáno, co je to synteny a jak vzniká. Konec teoretické části je věnován evoluci a způsobům třídění permutačních vektorů. Praktická část bakalářské práce obsahuje popis vytvořeného programu. Výstupem programu je dotplot zobrazující synteny bloky, jejichž indexy jsou vypsány v GUI. Druhým podstatným výstupem je stanovení počtu permutačních kroků. Tento počet kroků slouží ke stanovení evoluční vzdálenosti porovnávaných sekvencí. Poslední část práce je věnována testování programu a analýze uměle vytvořených a reálných sekvencí DNA.
|
host ::
RSS.