|
|
Coincidental finding of hyperglycemia in children and adolescents
Feigerlová, Eva ; Lebl, Jan (advisor) ; Houšťková, Hana (referee) ; Haluzík, Martin (referee) ; Stárka, Luboslav (referee)
Donedávna se v souvislosti s diabetem v pediatrické populaci uvažovalo téměř výhradně O diabetu mellitu I. typu (Tl DM) s jeho typickou klinickou symptomatologií zahrnující polyurii, polydipsii, váhový úbytek a případně projevy ketoacidÓzy. Nyní na diabetes mellitus dětského věku a adolescence pohlížíme jako na heterogenní onemocnění zahrnující skupinu poruch s rozdílnou patogenezí, průběhem a odpovědí na léčbu (ADA 2005). V některých případech je klinická symptomatologie velmi sporá a může se omezit jen na náhodné zjištění mírné hyperglykémie v rámci vyšetřování pro různé klinické stavy. Náhodnou hyperglykémií se rozumí zvýšená glykémie nad referenční mez u jinak zdravého, klinicky asymptomatického jedince, stanovená z náhodného žilního odběru nalačno za bazálních podmínek (např. v rámci preventivní prohlídky) či během zátěžové situace (např. v průběhu akutně probíhající onemocnění, v souvislosti s chirurgickým zákrokem či úrazem). Dle definice (ADA 2005, WHO 1999) se za fyziologické považují hodnoty plazmatické glykémie nalačno nižší než 5,6 mmol/I za předpokladu dodržení podmínek preanalytické přípravy. Normální hodnota glykémie měřená 2 hodiny po standartní zátěži v průběhu OGTI (orálního glukózového tolerančního testu) je nižší než 7,8 mmolll. I přes existenci jasných kritérií nepovažuj í některé...
|
|
|
Pathophysiology of primary congenital and early-onset non-autoimmune hypothyroidism
Al Taji, Eva ; Lebl, Jan (advisor) ; Dvořáková, Marcela (referee) ; Jiskra, Jan (referee) ; Stárka, Luboslav (referee)
Background: Thyroid dysgenesis (TD) and thyroid dyshormonogenesis clinically manifest as permanent primary congenital hypothyroidism (CH) and only rarely as non-congenital, postnatal non-autoimmune hypothyroidism. As basic molecular events underlying the regulation of thyroid development, growth and function were clarified in the last decade, molecular pathogenesis of TD and dyshormonogenesis has been intensively studied. Candidate genes for TD and dyshormonogenesis had been described and their mutations were subsequently detected in several patients with non-syndromic and syndromic CH. Nevertheless, no systematic population-based phenotype-focused molecular genetic analysis had been performed and concerning TD, the data regarded only a few individual patients. Aim: The aim of this extensive study was to identify monogenic forms of TD and dyshormonogenesis in a population-based cohort of Czech patients mostly with CH. Systematic mutation screening was based on a detailed clinical information and phenotype description, and thus focused on clinically defined subgroups of patients matching the phenotypes of already known candidate gene mutations.
|
|
|
Pendrin in the pathogenesisof congenital hypothyroidism
Banghová, Karolína ; Lebl, Jan (advisor) ; Límanová, Zdeňka (referee) ; Houšťková, Hana (referee) ; Stárka, Luboslav (referee)
Pendrin is an anion transporter that is expressed in several organs. In the thyroid gland, pendrin is localized at the apical pole of thyrocytes and it is responsible for the iodide efflux from thyrocytes into the colloid in the follicular lumen where iodide is organificated. The extrathyroidal expression was shown in the inner ear, kidney, placenta and mammary gland. Carriers of mutations in the pendrin gene (PDS, SLC26A4) display variable phenotypical features following the autosomal recessive manner of the inheritance: combined thyroid and hearing affection (Pendred syndrome - OMIM274600), nonsyndromic autosomal recessive neurosensory deafness (DFNB4 - OMIM600791) or isolated enlarged vestibular aqueduct (EVA - OMIM603545). The thyroid affection is usually manifested as euthyroid or hypothyroid goitre in the second decade of life. In a minority of patients, dyshormonogenesis is present at birth, and the disease is diagnosed in the frame of the nation-wide neonatal screening for congenital hypothyroidism.
|
|
|
Retrospective diagnosis of unknown cause of sudden infant death
Strnadová, Kristina ; Lebl, Jan (advisor) ; Janda, Jan (referee) ; Plavka, Richard (referee) ; Vízek, Martin (referee)
Background: Sudden infant death syndrome (SIDS) is defined as sudden unexpected death of an infant that remains unexplained after thorough post-mortem examination, investigation of the scene of death and case history. The autopsy findings and the physiological characteristics of these infants suggest a possible role of insufficient cardiorespiratory control and arousal mechanisms. The etiology is probably multifactorial based on a genetic predisposition combined with environmental factors. Several candidate genes have been studied, e.g. those involved in serotonin transport, autonomic nervous system embryology, inflammation, energy production, nicotine and glucose metabolism. A small number of cases may be caused by monogenic diseases that can lead to sudden death and leave no characteristic autopsy findings and thus imitate SIDS. Fatty acid beta-oxidation disorders (FAOD) have been associated with SIDS since 1976 and it is nowadays estimated that they may be responsible for about 1% of SIDS cases. Congenital long QT syndrome, a cardiac channelopathy, that may cause a fatal arrhythmia was a logical candidate for SIDS and indeed it was found out that about 9,5% of SIDS cases carry a mutation or a function changing variant in one of seven cardiac ion channel genes. We assumed that the severe salt...
|
|
|
Fuels in 21. century
Lébl, Jan ; Svída, David (referee) ; Dundálek, Radim (advisor)
This bachelor’s thesis is intent on introducing the overview of particular types of fuels used at present for ignition and diesel internal combustion engines. Marginally is mentioned the theme of fuels used for fuel cells. Further it deals with the composition of each fuel types and their characteristics and ecological aspects of their use. The ending of the thesis is aimed to formulation of the development trends in fuels and the prospects of each fuel type’s expansion in the future.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
|
Links among CASE tools and integrated development environments (IDE)
Kolář, Vít ; Smolík, Jan (advisor) ; Lébl, Jan (referee)
Tato práce se zabývá vazbami mezi CASE nástroji a vývojovými prostředími, konkrétně se jedná o vazby Forvard engineering (jehož součástí je i mimo jiné automatické generování kódu) a Reverse engineering (obnova modelů ze zdrojového kódu). Dohromady tyto vazby tvoří proces známý jako Round-Trip engineering. Obsahem této práce je Round-Trip engineering mezi UML modely a objektově-orientovaným kódem (Java, C#, C++). V první části je obecně vysvětleno co je to Round-Trip engineering, k čemu se používá a také je zde popsáno z čeho se skládá (Forvard engineering, Reverse engineering a synchronizace jednotlivých částí). Následující kapitola představuje nejpoužívanější metody a přístupy používané při Round-Trip engineeringu založeném na jazyku UML (diagramy struktury, dynamické modely). Další částí práce je shrnutí cílů a přínosů Round-Trip engineeringu, na kterou navazuje kapitola shrnující nejčastější problémy, se kterými se vývojáři a výrobci CASE nástrojů setkávají při implementaci tohoto stylu údržby a vývoje IS. V poslední části jsou představeny některá možná řešení a přístupy jak eliminovat riziko výskytů těchto problémů. Závěrem jsou shrnuty současné a budoucí možnosti Round-Trip engineeringu v oblasti vývoje a údržby IS.
|
guest ::
